АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностика синдрома Эдвардса

Прочитайте:
  1. E. АИВ инфекциясына серодиагностика
  2. II Осложненный психический инфантилизм — это сочетание психического инфантилизма с другими психопатологическими синдромами и симптомами.
  3. II. Диагностика
  4. II. Диагностика
  5. II. Диагностика
  6. II. Диагностика
  7. II. Системы вторичных мессенджеров при опиатной наркомании. Нейрохимические проблемы толерантности и абстинентного синдрома
  8. III. Диагностика лекарственной аллергии
  9. III. Диагностика острого панкреатита.
  10. III. Лабораторная диагностика

Характерная общая мышечная гипотония

 

У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности.

Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличено, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.

 

Диагностика синдрома Эдвардса

 

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, которая нередко протекает с токсикозом и многоводием, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей.

Для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

Окончательный диагноз устанавливается после цитологического исследования, когда выявляется наличие целой дополнительной 18-й хромосомы или ее фрагмента на одной из аутосом.

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.

 


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 280 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)