АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Клайнфельтера. — генетическое заболевание

— генетическое заболевание.

Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для коррекции вторичных половых признаков.

В 1942 году доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия (см. рисунок). Такой комплекс симптомов получил название синдрома Клайнфельтера (Klinefelter's Syndrome). Эта патология встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденных.

В последующем после детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:

· Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)

· Снижение либидо

· Остеопороз (разрежение костной ткани)

· Тауродонтизм (особая патология зубов)

· Венозная патология

· Проблемы психического развития

· Аутоиммунные системные проявления

· Низкий уровень энергетики

· Низкая самооценка

· Трудности общения

Эта патология встречается довольно часто и обусловлена патологией хромосом – у этих пациентов одна лишняя X-хромосома (в норме у мужчин одна X и одна Y хромосома, тогда как у этих пациентов две X-хромосомы). Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY.

Сущность синдрома Клайнфельтера характеризуется следующим:

· гинекомастией;

· евнухоидными пропорциями тела;

· отсутствием оволосения на лице;

· отсутствием сперматогенеза, что означает бесплодие;

· гипогонадизмом;

· резким усилением выделения фолликулостимулирующего гормона;

· женским генетическим полом.

Синдром Клайнфельтера встречается среди детей не так уж редко. В основе ее лежат генетические нарушения. Известно, что нормальный кариотип человека выражается формулой 46 ХУ, а при синдроме Клайнфельтера эта формула изменена. Встречаются такие разновидности по кариотипу, как 47 ХХУ, 47 ХХХУ, 47 ХХУУ, и т. д. На что следует обратить внимание при постановке диагноза? Это, во-первых, непропорционально высокий рост (с евнухоидными чертами), во-вторых, гинекомастия (грудные железы у подростка увеличены, несмотря на отсутствие ожирения), в-третьих, прекращение роста тестикул, в-четвертых, в период развития вторичных половых признаков юноша в отличие от ровесников не бреется.

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития. Половой член и яички уменьшены, телосложение евнухоидное, имеются гинекомастия и умеренная задержка психического развития Больные предрасположены к сахарному диабету, заболеваниям щитовидной железы и раку молочной железы. Наличие в кариотипе не менее двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы - самая распространенная причина первичного гипогонадизма у мужчин.

Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской Х-хромосомы не зависит от возраста отца.

Для синдрома Клайнфельтера характерен фенотипический полиморфизм. Наиболее частые признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги, евнухоидное телосложение, маленькие яички (длинная ось менее 2 см). Производные вольфова протока формируются нормально. В детском возрасте нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли; сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких.

Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера обычно проявляется гипоплазией яичек, бесплодием, гинекомастией, гипогонадизмом; иногда наблюдаются умеренная умственная отсталость и асоциальное поведение.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 569 | Нарушение авторских прав