Периодическая болезнь (ПБ) - наследственное рециссивное заболевание, обусловленное миссенс-мутациями гена MEFV, характеризующаяся в большинстве случаев начинающимися с определенного возраста периодическими приступами серозитов, в основном сочетающихся с лихорадкой. ПБ наиболее распространена среди тех национальностей, предки которых заселяли бассейн Средиземного моря. Среди армян и евреев-Сефардов ПБ встречается у 1-2 % населения. Патогенез ПБ пока не ясен.
Согласно принятой в Ереване в 1987 году классификации различают 3 клинические формы болезни: абдоминальную, торакальную и смешанную. При абдоминальной форме во время приступов ПБ наблюдается только перитонит, при торакальной - плеврит, а при смешанной - и то, и другое, как во время одного и того же приступа, так и во время разных приступов. При ПБ часто наблюдаются артриты, спаечная болезнь, у женщин - бесплодие.
Основная опасность для жизни - амилоидоз, который при ПБ типа АА, системный, но, в подавляющем большинстве случаев с преимущественным поражением почек. Амилоидоз при ПБ предупреждается назначением колхицина в дозировке, достаточной для предупреждения приступов ПБ, но не менее 1 мг/сут, и не более 2 мг/сут. Колхицинотерапию при ПБ начинают сразу после подтверждения диагноза. Чем позже начата терапия, тем меньше эффективность лечения и вероятность осложнений болезни.
В типичных случаях диагноз ПБ можно поставить на основании анамнеза. В атипичных случаях диагноз можно поставить на основании анализа мутаций гена MEFV. Необходимо иметь в виду, что в 5-10 % случаев ответ может быть ложно отрицательным. В таких атипичных случаях диагноз ПБ ставят по лечению (ex juvantibus).
|
| Что понимается под фильтрационным аппаратом почки?
| Под фильтрационным аппаратом почки понимается нефрон.
|
|
| Какова структура нефрона?
| Нефрон состоит из шарообразной капсулы, внутри которой находится клубок мельчайших кровеносных сосудов (капилляров).
|
|
| Как функционирует нефрон?
| При прохождении крови по капиллярам через мельчайшие поры в их стенках выходит богатая токсинами моча, а ценные и жизненно необходимые белки и кровяные тельца остаются. Моча собирается в почечной лоханке, чтобы потом через мочеточник попасть в мочевой пузырь.
|
|
| Каковы основные функции почки?
| Это выведение токсинов и шлаков.
|
|
| Какие дополнительные функции выполняет почка?
| Почка обеспечивает постоянство содержания воды и минеральных солей в организме. Также этот орган играет важную роль при регулировании кровяного давления и, на основе образования специальных гормонов, участвует в кровообращении и обмене веществ в костях.
|
|
| Какие виды почечной недостаточности Вам известны?
| Компенсированная и декомпенсированная.
|
|
| Какая недостаточность почки называется компенстрованной?
| Нарушения функции почки, которое можно восстановить с помощью медикаментов и лечебных мероприятий, называют компенсированной почечной недостаточностью.
|
|
| Какая недостаточность почки называется декомпенстрованной?
| Дальнейшее же ухудшение показателей крови указывает на наступление невозместимой или декомпенсированной почечной недостаточности.
|
|
| Какие последствия могут наступить при декомпенстрованной недостаточности?
| в этой стадии заболевания пациент нуждается в подменнофункциональном лечении. Если он не получит этого своевременно у него неизбежно возникает стадия отравления мочевиной (уремия). В этой стадии вода также скапливается в легких, что приводит к удушью.
|
|
| Возможности подменнофункционального лечения
| В настоящее время имеется два основных метода лечения:
1)-трансплантация почек;
2)-внепочечное очищение крови.
|
|
| Какое из этих направлений является наиболее предпочтительным?
| Успешная трансплантация является, безусловно, наилучшей возможностью подмены функции собственных почек, поскольку даже самая лучшая техника диализа не в состоянии в совершенстве скопировать функцию почки. Кроме того, трансплантат перенимает и другие функции, как, например, производство важных гормонов для кроветворения или новообразования костных тканей.
|
|
| Какие обстоятельства могут препятствовать трансплантации почки?
| Однако необходимо учитывать, что не все пациенты способны перенести трансплантацию с последующим длительным медикаментозным лечением. Подходящая донорская почка также должна быть найдена. При этом сроки ожидания могут быть различными: длиться недели, месяцы или даже годы. Поэтому многие пациенты вынуждены прибегать к внепочечному очищению крови на протяжении всей жизни.
|
|
| Какие существуют методы внепочечного очищения крови?
| К основным методам внепочечного очищения крови относятся
-метод экстракорпорального гемодиализа с помощью аппарата «Искусственная почка»;
-интеркорпоральные методы диализа, гемосорбция, гемофильтрация
|
|
| Какое устройство для внепочечного очищения крови получило наибольшее распространение?
| Наиболее известным устройством, временно замещающим функции почек, является аппарат «Искусственная почка». Регулярный гемодиализ наряду с трансплантацией почки в настоящее время являются основным методом лечения хронической почечной недостаточности.
|
|
| Каковы показания к гемодиализу?
| Показания: острая почечная недостаточность, развивающаяся в результате послеоперационного, посттравматического, бактериального, анафилактического и др. видов шока; отравления лекарственными препаратами, экзогенными ядами, при инфекционных заболеваниях, остром пиелонефрите и др.
|
|
| Каковы противопоказания к гемодиализу?
| Противопоказания: кровоизлияния в мозг, инфаркт миокарда, выраженная сердечно-сосудистая недостаточность, коллапс, непрекращающееся кровотечение.
|
|
| На каких физических явлениях основан процесс гемодиализа?
| Физика метода основана на явления диализа – отделении низкомолекулярных веществ от высокомолекулярных растворов. Это отделение осуществляется благодаря свойству некоторых мембран пропускать низкомолекулярные вещества и ионы и задерживать коллоиды и форменные элементы крови. Так как остаточные азотистые шлаки и другие токсические вещества являются низкомолекулярными, то они могут выделяться из крови с помощью этого аппарата.
|
|
| Как осуществляется процедура гемодиализа?
| При гемодиализе речь идет о своего рода «машинном промывании крови». Кровь пациента направляется вне организма через аппаратный фильтр (диализатор), при этом выводятся токсины и избыточная вода. По замкнутому кругу очищенная кровь возвращается в организм. Каждая такая процедура длится 4-5 часов и проводится регулярно трижды в неделю.
|
|
| Что представляет собой диализат, каковы его функции и на каком физическом явлении они основаны?
| Очищающая жидкость, которая называется диализатом, омывает капилляры диализатора и выводит проникшие через их поры токсины. Метод удаления токсинов основывается на явлении диффузии: обмене веществ между растворами различной концентрации, находящимися в различных пространствах, через полупроницаемую мембрану.
|
|
| Для чего в диализат добавляется глюкоза?
| Значительной составной частью диализата является глюкоза. Глюкоза имеет свойство поглощать воду, поэтому с ее помощью можно освободить кровь от избыточной воды, которая растворяется в диализате. Этот принцип удаления воды основывается на физическом явлении осмоса (переход воды из пространства с низкой концентрацией в пространство с высокой концентрацией).
|
|
| Что представляет собой интеркорпоральный (перитониальный) диализ?
| Этот метод является одним из наиболее распространенных и общедоступных хирургических методов ускоренной детоксикации организма при экзо- и эндотоксикозах. При этом в качестве мембраны используется брюшина.
Непрерывный диализ осуществляется путем введения в брюшную полость двух трубок или катетеров через небольшой разрез брюшной стенки. Одна трубка служит для подачи в брюшную полость диализирующего раствора, другая – для выведения раствора.
|
|
| Каковы показания к применению перитониального диализа?
| Перитониальный диализ применяют в случаях невозможности, трудности или опасности проведения гемодиализа или других методов лечения экзогенного токсикоза (гемосорбции, замещения крови и т.д.) при отравлениях психотропными препаратами, дихлорэтаном, ртутью.
|
|
| В чем сущность гемосорбции?
| Гемосорбция –это способ удаления токсинов из крови путем прокачивания ее через специальные колонки с активированным углем или ионообменными смолами.
|
|
| Какие физические явления положены в основу гемосорбции?
| Гемосорбция основана на свойстве активированного угля (или другого адсорбента-поглотителя) избирательно извлекать (адсорбировать) и задерживать токсины при контакте с кровью) а также лимфой, плазмой, спинномозговой жидкостью).
|
|
| Каковы преимущества гемосорбции?
| Важным преимуществом гемосорбции является техническая простота выполнения, высокая скорость детоксикации, а также возможность эффективного применения при отравлениях веществами, не удаляемыми аппаратом «искусственная почка»(при смешанных отравлениях веществами с различными физико-химическими свойствами)
|
|
| В чем сущность гемофильтрации?
| Гемофильтрафия - это очищение крови с помощью усиленной фильтрации через различные мембраны (гемофильтры). Через мембрану проходят все токсины и растворимые вещества, размер молекул которых меньше порога проницаемости мембраны, а более крупные молекулы мембраной задерживаются.
|
|
| Каковы преимущества гемофильтрации?
| Преимуществом гемофильтрации по сравнению с гемодиализом является относительная простота проведения, отсутствие реакций во время процедуры, а также возможность выведения большого количества избыточной жидкости из организма.
|
|
| В чем сущность плазмафереза?
| Технология плазмафереза основана на фракционировании крови с помощью центрифуги. При этом эритроциты отделяются от плазмы, насыщенной токсинами, а взамен ее используется свежая плазма.
|
