Стандарт скорой медицинской помощи при внезапной сердечной смерти
Аутосомные сцепленное с полом
Суб-доминанты Субосоленорецессивы х-сцеленное у-сцеленное
х-сцепленное х-сцепленное
доминантны рецессивное
Хромосомные болезни – это группа наследственных болезней, в основе которой лежат хромосомные или геномные мутации.
Хромосомные болезни
Мутации с изменением центрическое мутации мутации
структуры хромосомы слияние с изменением с изменением
двух числа хромосом числа хромосом
негомологичных не кратного кратного
хромосом гаплоидному гаплоидному
набору набору
анеуплоидии полиплоидии
(2п+1,2; 2п-1) (2п+1п,2п-1п)
Не расхождение хромосом при
мейозе
Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии; черепно-лицевые аномалии; изменения кариотипа.
Минимальные диагностические признаки:
трисомия 13; микроцефалия; полидактилия;
расщелина губы и неба.
Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития; трисомия 18.
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость; мышечная гипотония; плоское лицо, монголоидный разрез глаз; трисомия по 21-й хромосоме.
Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врожденные пороки сердца; первичная аменорея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.
Наследственно предрасположенные болезни, для появления которых необходимо определенное сочетание наследственности т факторов среды.
Моногенные Полигенные
Предрасположенность определяется сочитанием
определяется одним геном и аллелей нескольких генов и
действиям одного фактора среды сочетание факторов
среды
химические свойства в пище,
воде, воздухе, лекарстве, тепло,
холод, солнечный свет. Мультифакторильные болезни.
Рис. 6.1. Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью.
I, II и III — соответственно слабая, умеренная, сильная степень наследственной предрасположенности; 1, 2 и 3 — вредные факторы среды разной силы; по окружности — доля заболевших (%).
Стандарт скорой медицинской помощи при внезапной сердечной смерти.
Категория возрастная: взрослые Пол: любой Фаза: острое состояние Стадия: любая Осложнения: вне зависимости от осложнений Вид медицинской помощи: скорая медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: вне медицинской организации Форма оказания медицинской помощи: экстренная Средние сроки лечения (количество дней): 1
I46.1
| Внезапная сердечная смерть, так описанная
| Код по МКБ X* Нозологические единицы
Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1110 | Нарушение авторских прав
1 | 2 |
|