АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Важкий комбінований імунодефіцит

Прочитайте:
  1. Важкий перебіг
  2. Вірус імунодефіциту людини
  3. Вторинні імунодефіцити.
Х-зчеплений тип
Специфічний дефект Порушення диференціювання стовбурової клітини в В- і Т-лімфоцити
Аутосомно-рецесивний тип
Специфічний дефект 1. Мутації гену тирозинкінази ZAP-70 – трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необхідного для їх проліферації. 2. Характерна відсутність CD8+ клітин в периферичній крові.
Клінічні особливості 1. Рецидивуючі інфекційні захворювання, схуднення, затримка розвитку. 2. Характерні лімфопенія і гіпоплазія тимусу. 3. Кількість і функція Т-лімфоцитів знижені. 4. Гіпогаммаглобулінемія. 5. Зниження рівня В-лімфоцитів. 6. Знижена продукція антитіл. 7. Хворі помирають в перші 1 – 2 роки життя від вірусної, бактеріальної, протозойної інфекції або мікозу.

 

Синдром Луї-Бар.
Специфічний дефект 1.Порушення функції Т- і В-лімфоцитів; 2.Знижений рівень IgA, IgE, IgG2; 3.Гіпоплазія тимусу, селезінки, лімфатичних вузлів, мигдалин.
Клінічні особливості 1.Стійке нерівномірне розширення дрібних судин шкіри або слизових оболонок у формі синюшно-червоних плям; 2.Прогресуюча мозочкові атексія (порушення координації рухів); 3.Рецидивуюча інфекція приносових пазух і легень вірусної та бактеріальної природи; 4.В перспективі – ураження нервової, ендокринної, судинної систем, злоякісні пухлини; 5.У половини хворих відмічається відставання в розумовому розвитку, загальмованість, обмеженість інтересів.
Тип спадкування Аутосомно-рецесивний
Початок захворювання Діагностується в 5 – 7-річному віці однаково часто у хлопчиків і дівчаток. Деякі хворі доживають до 20 і навіть 40 років.

 

Синдром Віскотта-Олдріча.
Специфічний дефект 1. Порушена активація CD4+ i CD8+ клітин; 2. Порушення продукції IgM до капсульованих бактерій (пневмококи); 3. Рівень IgG в нормі; 4. Рівень IgA i IgE підвищений; 5. Кількість В-лімфоцитів, як правило, в нормі.
Клінічні особливості 1. Характерна триада – екзема, тромбоцитопенія, інфекційні захворювання, які починаються, як правило, з 6-місячного віку. 2. Розвиваються автоімунні захворювання, злоякісні новоутворення.
Тип спадкування Зчеплений з Х-хромосомою
Початок захворювання Перші прояви можливі з 1,5-місячного віку

 

Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М.
Специфічний дефект 1. Підвищений рівень IgM; 2. Низькі рівні IgA, IgG, IgE.
Клінічні особливості 1. Хворіють хлопчики. 2. Характерні рецидивуючі бактеріальні інфекції.
Тип спадкування Зчеплений з Х-хромосомою

 

Імунодефіцит з карликовістю.
Клінічні особливості 1. Синдром кишкової малабсорбції: порушення перетравлювання та всмоктування в тонкій кишці одного або декількох поживних речовин. 2. Характерні рецидивуючі інфекційні захворювання.

 


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 618 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)