|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Важкий комбінований імунодефіцит
| Х-зчеплений тип
| | Специфічний дефект
| Порушення диференціювання стовбурової клітини в В- і Т-лімфоцити
| | Аутосомно-рецесивний тип
| | Специфічний дефект
| 1. Мутації гену тирозинкінази ZAP-70 – трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необхідного для їх проліферації.
2. Характерна відсутність CD8+ клітин в периферичній крові.
| | Клінічні особливості
| 1. Рецидивуючі інфекційні захворювання, схуднення, затримка розвитку.
2. Характерні лімфопенія і гіпоплазія тимусу.
3. Кількість і функція Т-лімфоцитів знижені.
4. Гіпогаммаглобулінемія.
5. Зниження рівня В-лімфоцитів.
6. Знижена продукція антитіл.
7. Хворі помирають в перші 1 – 2 роки життя від вірусної, бактеріальної, протозойної інфекції або мікозу.
|
| Синдром Луї-Бар.
| | Специфічний дефект
| 1.Порушення функції Т- і В-лімфоцитів;
2.Знижений рівень IgA, IgE, IgG2;
3.Гіпоплазія тимусу, селезінки, лімфатичних вузлів, мигдалин.
| | Клінічні особливості
| 1.Стійке нерівномірне розширення дрібних судин шкіри або слизових оболонок у формі синюшно-червоних плям;
2.Прогресуюча мозочкові атексія (порушення координації рухів);
3.Рецидивуюча інфекція приносових пазух і легень вірусної та бактеріальної природи;
4.В перспективі – ураження нервової, ендокринної, судинної систем, злоякісні пухлини;
5.У половини хворих відмічається відставання в розумовому розвитку, загальмованість, обмеженість інтересів.
| | Тип спадкування
| Аутосомно-рецесивний
| | Початок захворювання
| Діагностується в 5 – 7-річному віці однаково часто у хлопчиків і дівчаток.
Деякі хворі доживають до 20 і навіть 40 років.
|
| Синдром Віскотта-Олдріча.
| | Специфічний дефект
| 1. Порушена активація CD4+ i CD8+ клітин;
2. Порушення продукції IgM до капсульованих бактерій (пневмококи);
3. Рівень IgG в нормі;
4. Рівень IgA i IgE підвищений;
5. Кількість В-лімфоцитів, як правило, в нормі.
| | Клінічні особливості
| 1. Характерна триада – екзема, тромбоцитопенія, інфекційні захворювання, які починаються, як правило, з 6-місячного віку.
2. Розвиваються автоімунні захворювання, злоякісні новоутворення.
| | Тип спадкування
| Зчеплений з Х-хромосомою
| | Початок захворювання
| Перші прояви можливі з 1,5-місячного віку
|
| Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М.
| | Специфічний дефект
| 1. Підвищений рівень IgM;
2. Низькі рівні IgA, IgG, IgE.
| | Клінічні особливості
| 1. Хворіють хлопчики.
2. Характерні рецидивуючі бактеріальні інфекції.
| | Тип спадкування
| Зчеплений з Х-хромосомою
|
| Імунодефіцит з карликовістю.
| | Клінічні особливості
| 1. Синдром кишкової малабсорбції: порушення перетравлювання та всмоктування в тонкій кишці одного або декількох поживних речовин.
2. Характерні рецидивуючі інфекційні захворювання.
|
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 572 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 |
|
