АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Другие типы

Прочитайте:
  1. F28 Другие неорганические, психотические расстройства
  2. F65.8. Другие расстройства сексуального предпочтения
  3. HLA- DR, DQ, DP. В этой же зоне находятся и другие гены: например, DN, DO, продукты которых пока не известны.
  4. I09 Другие ревматические поражения сердца
  5. II. Другие причины слабости и периодических нарушений сознания
  6. III.Другие факторы регуляции дыхания
  7. IX. Атипичная, сезонная и другие формы депрессии
  8. N76.8 Другие уточненные воспалительные болезни влагалища и вульвы
  9. VI. Другие состояния, сходные с пищевой аллергией
  10. VI. Другие формы ринита

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша

 

Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций

22. туберозный склероз

Туберозный склероз — генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

Частота туберозного склероза составляет 1: 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1: 6000 до 1:10 000 [39].

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-ной пенетрантностью. Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (туберозный склероз 1-го типа — TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (туберозный склероз 2-го типа — TSC2, кодирует белок туберин) [32].

В 1998 г. были приняты диагностические критерии заболевания (табл.). Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака.


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 584 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)