Лечение. Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты
Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.
В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.
При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.
Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.
В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.
Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.
19. Наследственные нарушения обмена веществ. Врожденный гипотиреоз. Наследственная семейная гиперхолестеринемия.
20. Наследственные болезни клеточных органелл. Лизосомные болезни. Мукополисахаридозы.
21. Факоматозы. Нейрофиброматоз.
Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении[1][2]. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.
Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).
Причины
Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме.
Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.
Примерно половина случаев – следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.
Проявления
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 635 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |
|