АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Определение концентрации органических веществ с помощью ферментов

Прочитайте:
  1. D. Управление потоком крови с помощью аорты и промывание органов
  2. E. повышение концентрации ионов натрия
  3. E. увеличение недоокисленных веществ в плазме
  4. E. уменьшение концентрации контринсулярных гормонов
  5. F. Воздействие на точки с помощью надавливания
  6. I. Вещества, хорошо всасывающиеся из ЖКТ.
  7. I. Корковое вещество
  8. I. Определение верхушечного толчка.
  9. I.1. Определение понятия
  10. II) Энзимологическое определение количества метаболитов.

Использование ферментов в качестве реактивов позволяет определять концентрацию органических веществ с высокой точностью, так как ферменты обладают высокой чувствительностью и избирательностью к своим субстратам.

 

 

23.Биохимическая диагностика фенилкетонурии, алкаптонурии,альбинизма.

 

Фенилаланин — незаменимая АК, которая содержится в достаточных количествах в пищевых продуктах. Фенилаланин идет в основном на синтез белков и тирозина Фенилкетонурия

В печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина (10%) превращается в фениллактат и фенилацетилглутамин. При дефекте фенилаланингидроксилазы этот путь катаболизма фенилаланина становится главным, что способствует развитию фенилкетонурии (ФКУ).

Классическая ФКУ — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (частота 1:10000 новорождённых), которые приводят к снижению активности фермента или полной его инактивации.

При ФКУ концентрация фен повышается в крови в 20—30 раз, в моче — в 100—300 раз по сравнению с нормой. В крови и моче повышается содержание метаболитов альтернативного пути: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и фенилацетилглутамина.

Проявления ФКУ:

1. нарушение умственного и физического развития;

2. судорожный синдром;

3. нарушение пигментации.

Для диагностики ФКУ используют качественные и количественные методы обнаружения патологических метаболитов в моче, определение концентрации фенилаланина в крови и моче. Дефектный ген, ответственный за фенилкетонурию, можно обнаружить у фенотипически нормальных гетерозиготных носителей с помощью теста толерантности к фенилаланину.

Проба на фенилкетонурию - метод диагностики фенилкетонурии. Основные показания к применению: диагностика фенилкетонурии у новорожденных (проводится в первые 3-4 дня жизни для своевременного лечения).Широко распространена проба Фелинга:прибавление к моче больного нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты вызывает зеленое окрашивание.

Существуют также специальные индикаторные бумажки и карандаши, пригодные для массовых «отсеивающих» обследований (скрининг-тесты).

Однако проба Фелинга не является специфичной по отношению к фенилкетонурии и может быть положительной и при других нарушениях аминокислотного обмена. Кроме того, чувствительность пробы невысока.

Поэтому при положительных или сомнительных результатах необходимо проведение точных количественных исследований в отношении содержания аминокислот в моче и крови, для чего применяют хроматографические методы, автоматические аминокислотные анализаторы.

В неясных случаях производят нагрузку фенилаланином (100 – 200 мг внутрь), после чего исследуют его содержание в крови и моче.

• повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;

• присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;

• положительная проба Феллинга.

• анализ наиболее частых мутаций в гене PAH (ФАГ) методом ПЦР

• генах других ферментов – PTS и QDPR и др.

Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 648 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)