Жалобы при поступлении. Ухудшение самочувствия, боли в животе, постоянная жажда, много пьет, иногда беспокоит тошнота, периодически бывает рвота, патологические анализы мочи.
Анамнез.
От II беременности, протекавшей с токсикозом I половины; II родов на сроке 35-36 недель. Масса при рождении 2720, рост 46; оценка по шкале Апгар 7/8. С 3-х месяцев на искусственном вскармливании.
Пневмония в 2,5 года, осложнившаяся рецидивирующим отитом. Вакцинации - медотвод.
Начало данного заболевания. До 1,5 лет развивалась удовлетворительно, в дальнейшем стала хуже прибавлять в весе, ухудшился аппетит, стала малоподвижной. В возрасте 2,5 лет после пневмонии, течение которой осложнилось сопутствующим рецидивирующим отитом, стали более манифестными рахитические изменения скелета, наросло варусное искривление ног. Прием лечебных доз витамина D - без эффекта. При исследовании крови Нв - 64 г/л; в анализах мочи - реакция щелочная, оптическая плотность - 1009, белок - 0,099 г/л, лейкоциты -10-12-14 в п/зр. Эритроциты малоизмененные, единичные в препарате. Госпитализирована в гематологическую клинику с диагнозом анемия неясной этиологии. В возрасте 4,5 лет чаще стали беспокоить боли в ногах, спине, мышечные боли, особенно после нагрузки. Отмечены беспричинные подъёмы температуры. Вновь госпитализирована. В клинике отмечены адинамия, анорексия, отставание в физическом развитии, перманентно имели место полидипсия и полиурия. Однако, самочувствие было удовлетворительным, но во время транзиторного повышения АД до 140/80 и 150/100 мм. рт. ст. отмечалось возбуждение. Суточный диурез от 1900 до 2400 мл. В анализах мочи оптическая плотность от 1002 до 1006, белок от значительных следов до 0,33 г/л, в осадке мочи - без особенностей. В суточной моче - 825 мг белка. От дальнейшего обследования родители отказались и увезли девочку в деревню, где она и провела 1,5 года.
Наследственность: отец и старшая сестра больной низкорослые с грубыми деформациями нижних конечностей. Дед по линии отца страдал каким-то заболеванием почек, умер от уремии в возрасте 38 лет.