АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни человека

Прочитайте:
  1. I. БОЛЕЗНИ АРТЕРИЙ
  2. II. Анамнез болезни (anamnesis morbi).
  3. II. Венерические болезни.
  4. III. ОСНОВНЫЕ КОМПЕТЕНЦИИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ – ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
  5. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  6. V. Природно-очаговые болезни.
  7. А) инфекционные болезни животных
  8. А) инфекционные болезни животных
  9. А) Определение болезни.
  10. А) «Инфекционные болезни»
↓ ↓
генные болезни хромосомные болезни
– болезни обмена веществ (альбинизм, сахарный диабет); – молекулярные болезни (гипертония, атеросклероз, подагра). – моносомия; – полисомия.

Генные мутации и нарушение обмена веществ

Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин.

Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина, что нарушает образование гликогена и повышает уровень глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти болезни связаны с наследственным предрасположением и зависят от условий среды (в благоприятных условиях могут не проявиться).

 

Хромосомные болезни

МОНОСОМИЯ, синдром Шерешевского – Тернера 44+ХО женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность. 1:5000
ПОЛИСОМИЯ, трисомия, синдром Клайнфельтера 44+ХХУ, 44+ХУУ мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость. 1:1000
44+ХХХ женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты. 1:1000
синдром Дауна 45+ ХХ, 45+ХУ трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом. 1:500
синдром Патау 45 + ХХ, 45+ ХУ трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, синдактилия.
синдром Эдвардса 45+ХХ, 45+ХУ трисомия по 18-й паре аутосом: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, поперечная складка на ладони.
ДЕФИШЕНСИ, синдром «кошачьего крика» 44+ХХ, 44+ХУ дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.

 

 

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 348 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)