|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Наследственные болезни человека
| ↓
| ↓
| | генные болезни
| хромосомные болезни
| | – болезни обмена веществ
(альбинизм, сахарный диабет);
– молекулярные болезни
(гипертония, атеросклероз, подагра).
| – моносомия;
– полисомия.
| Генные мутации и нарушение обмена веществ
Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин.
Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина, что нарушает образование гликогена и повышает уровень глюкозы в крови.
Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти болезни связаны с наследственным предрасположением и зависят от условий среды (в благоприятных условиях могут не проявиться).
Хромосомные болезни
| МОНОСОМИЯ,
синдром Шерешевского – Тернера
44+ХО
| женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность.
1:5000
| | ПОЛИСОМИЯ,
трисомия,
синдром Клайнфельтера
44+ХХУ, 44+ХУУ
| мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость.
1:1000
| | 44+ХХХ
| женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты.
1:1000
| | синдром Дауна
45+ ХХ, 45+ХУ
| трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом.
1:500
| | синдром Патау
45 + ХХ, 45+ ХУ
| трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, синдактилия.
| | синдром Эдвардса
45+ХХ, 45+ХУ
| трисомия по 18-й паре аутосом: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, поперечная складка на ладони.
| | ДЕФИШЕНСИ,
синдром «кошачьего крика»
44+ХХ, 44+ХУ
| дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.
|
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 398 | Нарушение авторских прав
|
