АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врож­

денные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают

2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Известно более

2500 нозологических форм наследственных заболеваний, которые поражают

все органы, системы организма и нарушают его функции. Тяжелая наслед­

ственная патология, вызывающая гибель или инвалидизацию ребенка,

встречается в 1—2 % случаев.

Для большинства наследственных заболеваний, как правило, отсутствует

эффективная терапия, поэтому важная роль принадлежит профилактике

этой патологии, которую осуществляют с помощью медико-генетического

консультирования, пренатальной диагностики, определения гетерозиготного

носительства и преклинической диагностики.

Существуют следующие группы наследственных заболеваний: много­

факторные, моногенные и хромосомные.

Самая большая группа заболеваний, выявляемых при медико-генетичес­

ком консультировании, — это многофакторные, или полигенные, заболевания.

Они обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружаю­

щей среды. В одних случаях превалирует наследственный, в других — сре-

довой компонент.

Среди факторов окружающей среды, которые могут оказать неблагопри­

ятное воздействие на плод, особенно в I триместре беременности, следует

выделить различные химические соединения, ионизирующую радиацию,

790 лекарственные препараты (антибластические, некоторые антибиотики и др.),

вирусные заболевания (например, краснуха).

Генетическую опасность ионизирующей радиации для человека оценить

очень трудно, поэтому все манипуляции, при которых происходит облучение

гонад, нужно проводить по строгим показаниям. Особенно нежелательны

такие исследования, как урография, гистеросальпингография в самые ран­

ние сроки беременности. После приема цитостатических препаратов необ­

ходимо предохранение от беременности в течение 3 мес.

Генетический риск повторного появления многофакторной патологии

обычно не превышает 5 %. К таким заболеваниям относятся изолированные

пороки развития (например, анэнцефалия, различные грыжи и расщелины,

пороки сердца), некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь,

атеросклероз и др.

Вторая группа — моногенные заболевания обусловлены патологией одно­

го гена. Известны 3 типа моногенных заболеваний: с аутосомно-доминант-

ным, аутосомно-рецессивным типом наследования и заболевания, сцеплен­

ные с полом.

Заболевания с аутосомно-доминантньш типом наследования характеризу­

ются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; наличием патоло­

гии у одного из родителей; передачей заболевания из поколения в поколе­

ние, т.е. по вертикали в 50 % случаев.

К этим заболеваниям относятся ахондроплазия, синдром Марфана, син­

дром Элерса—Данлоса, нейрофиброматоз и др. Как правило, эти заболева­

ния жизненно не опасны, имеют высокую проявляемость (пенетрантность),

четкий тип наследования.

Диагноз и прогноз для потомства не вызывают особых трудностей.

Оценка степени риска усложняется, если болезнь не прослеживается в

родословной, а появляется спорадически. В этом случае она возникает

впервые в семье вследствие изменений (мутации) в половых клетках одного

из родителей, прогноз для потомства при последующих беременностях

обычно благоприятный. Рождение ребенка с ахондроплазией у фенотипи-

чески здоровых родителей не грозит повторением этого заболевания у пос­

ледующих детей.

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризу­

ются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; отсутствием болез­

ни у родителей (они, как правило, являются гетерозиготными носителями

патологического гена); передачей заболевания от здоровых родителей детям,

т.е. по горизонтали в 25 % случаев; увеличением частоты их при кровнород­

ственных браках. Эти заболевания имеют тяжелое течение и высокую ле­

тальность. Примерами подобных заболеваний являются многочисленные

энзимопатии, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия коры надпочечни­

ков (адреногенитальный синдром), гипотиреоз, муковисцидоз; некоторые

наследственные заболевания кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиозиформ-

ная эритродермия) и др.

При заболеваниях, сцепленных с полом, обычно поражаются лица муж­

ского пола; мать является гетерозиготной носительницей патологического

гена; заболевание передается 50 % сыновей; все дочери больного отца будут

гетерозиготными носительницами.

Примерами заболевания этого типа являются гемофилия, миопатия

Дюшенна, агамма глобул и немия и др.

791 ин; провести анализ ДНК и, таким образом, диагностировать хромосомную

патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные и наследуемые сцеп­

ленные с полом заболевания, пороки развития ЦНС. В ряде случаев амни-

оцентез можно провести в I триместре беременности для диагностики

врожденной гиперплазии коры надпочечников и хромосомной патологии.

Основным методом получения крови плода является кордоцентез (пунк­

ция сосудов пуповины). Его можно проводить в амбулаторных условиях

начиная с 17 нед беременности. Исследуя кровь плода, можно диагности­

ровать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внут­

риутробное инфицирование плода, метаболические нарушения. В течение

3—4 нед можно определить кариотип плода.

Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи

плода. Биопсию кожи плода и последующее морфологическое исследование

проводят с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи,

в первую очередь с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частнос­

ти летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока.

Помимо перечисленных, существуют другие инвазивные методы пренатальной

диагностики, такие как фетоамниография и фетоскопия. Ранее их использо­

вали для выявления некоторых пороков развития и получения крови и кожи

плода во II триместре беременности. В настоящее время они практически не

применяются, поскольку имеются более информативные и менее опасные

методики. Вместе с тем следует отметить, что существует так называемая

методика эмбриоскопии, применяемая в I триместре беременности. Для ее

проведения используется специальная гибкая волоконная оптика.

С применением современны х технологий, позволяющи х уточнить диа­

г н о з у плода, появилась возможност ь проведени я внутриутробного лечени я

с помощь ю лекарственных препаратов, назначаемых беременной, и ли путем

непосредственног о их введения плоду. Кроме того, возможн а и т ак назы­

ваемая внутри маточная хирургия плода (пунктирование, шунтирование) п ри

наличии такой патологии, как гидронефроз, гидроторакс, асцит, некоторые

форм ы гидроцефалии.

Но главной остается профилактика наследственно й патологии:

1) медико-генетическо е консультирование;

2) диагностика гетерозиготных состояни й у родителей;

3) пренатальная диагностика;

4) преклиническая диагностика;

5) проверка на мутагенност ь и гигиеническая регламентация;

6) диспансеризация;

7) пропаганда меди ко-генетических знаний

Число коек обсервационного отделения составляет 20-25% числа коек акушерских отделений родильного дома, на которое он рассчитан. Оснащение и организация работы обсервационного отделения должны соответствовать основным принципам физиологического отделения. В это отделение госпитализируют беременных и рожениц по следующим показаниям: ОРВИ, проявления экстрагенитальных воспалительных заболеваний (пневмония, отит и др.), лихорадочные состояния (температура тела 37,6°С и выше без клинически выраженных других симптомов), длительный безводный период (излитие вод за 12 ч и более до поступления в стационар), внутриутробная гибель плода; грибковые заболевания волос и кожи; кожные заболевания (псориаз, дерматит, экзема и др.); гнойные поражения кожи и подкожной основы: пиелонефрит, пиелит, цистит и другие инфекционные заболевания; проявление инфекции родовых путей; СПИД, токсоплазмоз и листериоз; венерические заболевания; туберкулез (закрытая форма любой локализации); диарея, роды вне лечебного учреждения и период до 24 ч после родов в домашних условиях.
Показания к переводу рожениц и родильниц в обсервационное отделение следующие: повышение температуры тела в родах до 38°С и выше (при трехкратном измерении через каждый час), однократное повышение температуры тела после родов до 37,6"С и выше, неясной этиологии субфебрилитет (с повышением температуры тела до 37,5°С), продолжающийся более 3 суток (при отсутствии применения антибиотиков); гнойные выделения; расхождение швов; застойные явления в молочной железе при наличии субфебрилитета в течение 2-3 дней, а также покраснение кожи в области молочной железы при отсутствии повышения температуры тела; экстрагенитальные воспалительные заболевания (ангина, грипп, ОРВИ, пиелит и др.); гнойничковые воспалительные заболевания у детей. При наличии гнойного мастита родильницы подлежат госпитализации в хирургические стационары.
В обсервационном отделении организуют две перевязочные для внутривенных вливаний, чистых перевязок и для гнойных ран: палаты для здоровых детей и боксированный изолятор для больных детей.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 247 | Нарушение авторских прав