АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза

Прочитайте:
  1. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  2. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  3. II. выявление нарушенных потребностей И проблем пациента
  4. V1: ПРОБЛЕМЫ ЭВТАНАЗИИ В РФ
  5. V1: СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ДОНОРСТВА
  6. V1: СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ДОНОРСТВА
  7. VI. Профилактика паразитарных болезней.
  8. А) Исторический экскурс. Проблема
  9. Автор изобретения (патентообладатель) ищет деловых людей, которые могли бы заняться производством высокоэффективного устройства для лечения болезней позвоночника.

Тема 7. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

Наследственные болезни. Причины и характер протекания наследственных болезней.

Наследственность. Механизмы, лежащие в основе комбинативной изменчивости. Кроссинговер. Мутационная изменчивость. Генные мутации. Геномные мутации. Хромосомные мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Стресс и нестабильность генома.

Полиплоидия. Анеуплоидия. Мозаицизм. Причины хромосомных аберраций.

Генные болезни. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Х-сцепленное наследование (доминантное и рецессивное).

Хромосомные болезни. Механизмы геномных мутаций. Синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика». Трисомия-18. Синдром де Груши. Синдром Лежена. Синдром Патау. Синдром Реторе. Аномалии в системе половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, Трисомия-Х, Синдром-47, ХУУ).

Болезни с наследственной предрасположенностью. Моногенные формы болезней с наследственной предрасположенностью. Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.

Лечение наследственных болезней. Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Этиологическое лечение.

Деятельность медико-генетических консультаций. Показания для направления на медико-генетическое консультирование. Задачи и этапы медико-генетического консультирования. Штат медико-генетической консультации.

Пренатальная диагностика. Показания для пренатальной диагностики. Методы пренатальной диагностики.

Литература:

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. Спб., 2002.- С. 32-78.

2. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М., 1990.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии- М.: Владос, 2001. 368 с.

4. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. 368 с.

5. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.- М.: Аспект-пресс, 1999. С. 77-91.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 862 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)