АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЛОССАРИЙ. Аддитивный эффект - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов

Аддитивный эффект - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом.

Аллель - одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограниченно. (См. также Множественный аллелизм.)

Ассортативность - явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.

Аутбридинг - скрещивание неродственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений.

Близнецовый метод - общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие программы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецовости.

Близнецовый эффект - влияние близнецовой ситуации на результаты исследований.

Гаметы - половые клетки. Клетки, обеспечивающие функцию размножения. Через Г. осуществляется передача наследственной информации. Г. содержат гаплоидный набор хромосом. При половом размножении происходит слияние мужской и женской Г. - оплодотворение. (См. также Яйцеклетка, Сперматозоид.)

Гаплоидный - организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом. У большинства животных (в том числе и у человека) гаплоидными являются только гаметы.

Ген - наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком. Единого определения Г. не существует.

Генеалогический метод - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений.

Генетика (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования - молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 20-30 гг. XX в. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С.Серебровского и др. С сер 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко (безосновательно названные им "мичуринским учением"), что до 1965 г. остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ. Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. XX в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы. Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической помышленности.

Генетическая дисперсия - статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности генотипов.

Генетическая изменчивость (генотипическая, наследственная изменчивость) - изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. В основе популяционной Г.и. может лежать мутационный (см. Мутации) процесс и рекомбинантная (см. Рекомбинация) изменчивость, приводящая к различным сочетаниям аллелей в процессе случайного расхождения хромосом при мейозе.

Генетическая корреляция - особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количественными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.

Генетический маркер - участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличительный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфологический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.

Ген-кандидат - структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генотип - совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Г. является характеристикой индивида.

Генотип-средовое взаимодействие - статистическая величина (компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.

Генотип-средовая ковариация - статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.

Гены-модификаторы - гены, не имеющие собственного выражения в фенотипе, но оказывающие ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию других генов.

Гетерозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена.

Гистоны - ДНК-связывающие белки. Образуют комплекс с молекулой ДНК. Принимают участие в формировании и поддержании структуры хромосомы. Входят в состав нуклеосом.

Главные гены - при полигенной детерминации признака группа генов, которой принадлежит основной эффект.

Гомозигота - организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располагаются идентичные аллели одного и того же гена.

Гуморальная регуляция (от лат. humor - жидкость) - один из механизмов координации процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемый через жидкие среды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тканями и органами при их функционировании. Важную роль в Г.р. играют гормоны. Г.р. подчинена нервной регуляции, вместе с которой составляет единую систему нейрогуморальной регуляции, обеспечивающей нормальное функционирование организма в меняющихся условиях среды.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды), содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.

Дерматоглифика (от греч. dermatos - кожа + gliphe - резьба)- изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног. Папиллярные узоры являются конституциональными морфологическими свойствами, которые имеются у людей и обезьян.

Дизиготные близнецы - разнояйцевые близнецы, двойняшки - дети от многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д.б. могут быть разнополыми и однополыми. Имеют 50% общих генов.

Дискордантность - неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родственников. См. также Конкордантность.

Дисперсия (или варианса) - средний квадрат отклонений конкретных значений переменной от средней арифметической; статистическая величина, используемая для оценки разброса значений вокруг среднего. В количественной генетике Д. служит для характеристики вариативности, изменчивости количественных признаков в популяции.

Доминантность - у гетерозиготной особи участие только одного из альтернативных аллелей в определении признака, подавление действия одного аллеля того же гена - другим.

Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге "Наследственность таланта". Сам термин был предложен им в 1883 г. Интерес к евгеническим идеям был особенно значительным в первой четверти XX-го столетия. Прогрессивные ученые (Ф. Гальтон, Г. Меллер, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко) ставили перед Е. гуманные цели: в первую очередь изучение наследственных качеств человека и создание условий для увеличения рождаемости людей с благоприятными наследственными задатками. Это направление Е. получило название позитивного. Однако евгенические идеи использовались и для других целей - ограничения рождаемости людей с психическими заболеваниями, лиц, склонных к алкоголизму, преступности и т.п. Для этих целей в ряде стран Европы и Америки были приняты законы о принудительной стерилизации и ограничении иммиграции (негативная евгеника). Идеи негативной Е. использовались для оправдания дискриминации и расизма (например, в фашистской Германии), что дискредитировало Е. как научную дисциплину и привело к отказу от употребления самого термина "Е.". В современной науке многие задачи позитивной Е. решаются в рамках генетики человека и медицинской генетики.

Законы Менделя - установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менделем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по некоторым контрастным признакам. Открытие Г. Менделя не получило признания при его жизни. В 1900 г. эти закономерности были открыты вновь тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, Э. Чермаком и Х. Де Фризом). Во многих руководствах по генетике упоминаются три закона Менделя:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип.
2. Закон расщепления гласит - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенном соотношении появляются особи с фенотипом исходных родительских форм и гибридов первого поколения. В случае полного доминирования 3/4 особей обладают доминантным признаком и 1/4 - рецессивным.
3. Закон независимого комбинирования - каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга.
Для выявления законов Менделя в их классическом варианте необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Зигота - клетка, возникающая в результате слияния мужской и женской гамет при оплодотворении.

Изменчивость - свойство живых организмов существовать в различных формах. И. может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивидуального развития или возникать под действием средовых условий. (См. также Генетическая изменчивость, Дискретная изменчивость, Континуальная изменчивость, Средовая изменчивость, Фенотипическая изменчивость).

Инбридинг - близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При И. повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей.

Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов.

Ковариация - сопряженная вариативность изучаемых признаков. Это выражается в том, что отклонения от средних значений по обоим признакам идут в какой-то степени сопряженно, параллельно. При этом они могут идти или в одном направлении (с увеличением/уменьшением одного признака другой также увеличивается/уменьшается) или в разных (с увеличением одного другой уменьшается). В первом случае говорят о положительной ковариации, во втором - об отрицательной. См. также Корреляция.

Конкордантность - 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.

Корреляция (от позднелат. correlatio - соотношение) - 1) взаимная связь, взаимозависимость, соотношение предметов или понятий; 2) статистическая мера связи, равная ковариации стандартизованных переменных; 3) в математической статистике - вероятностная или статистическая зависимость. В отличие от функциональной зависимости корреляция возникает тогда, когда зависимость одного из признаков от другого осложняется наличием ряда случайных факторов.

Кроссинговер (Перекрест) - взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза.

Кросс-корреляция - в психогенетике способ подсчета фенотипических корреляций между двумя признаками, при котором в качестве коррелирующих переменных выступают значения первого признака у одного близнеца, а значения второго признака - у другого близнеца пары. Парами родственников при подсчете кросс-корреляций могут служить не только близнецы.

Материнский эффект - наследуемость по материнской линии определенных признаков, связанная с влияниями цитоплазмы яйца, с внутриутробными влияниями, вскармливанием или уходом за потомством.

Мейоз - двухступенчатое деление клеток, приводящее к редукции числа хромосом вдвое, т.е. к образованию из диплоидных клеток гаплоидных; имеет место при гаметогенезе.

Метод приемных детей - в психогенетике исследование усыновленных детей, их биологических и социальных родителей, а также родных и неродных сибсов в семьях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхода. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) родственников. На основании анализа результатов оценки сходства и различий биологических и социальных родственников делаются выводы, касающиеся относительной роли наследственности и среды в детерминации вариативности изучаемого признака.

Митоз - основной способ деления эукариотных клеток, сопровождающийся точным распределением реплицированных (см. Репликация) хромосом по дочерним клеткам, что обеспечивает их идентичность материнской клетке. М. сопровождает процессы роста и регенерации.

Монозиготные близнецы (однояйцевые, идентичные близнецы) - близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы.

Мутация - внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носителей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормального перераспределения (рекомбинации) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Наследуемость (англ. heritability) - количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической составляющей в популяционную изменчивость признака.

Общая среда (систематическая, разделенная, межсемейная) - те элементы среды, которые являются общими для сравниваемых родственников.

Панмиксия - свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции.

Плейотропия - множественное действие гена, его способность воздействовать на несколько признаков.

Полигены - тип генов, отвечающих за существование количественной изменчивости. Полигены взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии. В настоящее время признается существование тесно связанных кластеров П. - локусов количественных признаков (ЛКП).

Популяция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Контакты между особями одной популяции происходят чаще, чем между особями разных популяций. Это проявляется в более высоком уровне панмиксии.

Пробанд - субъект, относительно которого проводится генетическое исследование.

Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных).

Различающаяся среда (случайная, неразделенная, внутрисемейная) - те элементы среды, которые не совпадают у сравниваемых родственников.

Рекомбинация - перераспределение генетического материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости.

Репликация - процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот (см. ДНК, РНК), сопровождающийся наследственной передачей точных копий генетической информации.

Рецессивность - отсутствие фенотипического проявления одного из аллелей у гетерозиготной особи.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) - нуклеиновые кислоты, полимеры, состоящие из рибонуклеотидов, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, урацил и цитозин. Участвуют в реализации генетической информации. Различают несколько разновидностей РНК: матричные (мРНК), или информационные (иРНК), рибосомальные (рРНК), транспортные (тРНК). (См. также ДНК, мРНК, Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды, Транскрипция, Трансляция).

Сибсы (сиблинги) - потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов.

Сплайсинг - форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате С. происходит удаление интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК.

Среда - в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т.д.; к несистематической- болезни, случайные события и т.д.

Средовая дисперсия - статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Фенотипическая дисперсия).

Средовая изменчивость (модификационная изменчивость) - изменчивость, вызванная факторами среды и не связанная с генетическими изменениями. В основе популяционной С.и. лежит разный характер реакции генотипов на изменение окружающих условий (см. Норма реакции).

Сцепление генов - явление совместного (сцепленного) наследования генов, расположенных в одной хромосоме.

Тельце Барра - интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом происходит случайным образом.

Фенотип - совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Ф. формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Ф. есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Фенотипическая дисперсия - статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. (См. также Дисперсия, Генетическая дисперсия, Средовая дисперсия).

Формула Игнатьева - формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов корреляции близнецов: h² = 2 (R_МЗ - R_ДЗ).

Формула Хольцингера - формула для вычисления коэффициента наследуемости на основе коэффициентов конкордантности близнецов: h² = C_МЗ-C_ДЗ/100-C_ДЗ.

Цитогенетика - область генетики, изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (гл. обр. хромосом).

Экзогамия - неассортативное (см. Ассортативностъ) скрещивание в пределах популяции, более частое скрещивание неродственных особей, чем этого можно было бы ожидать при случайном подборе пар. Э. приводит к увеличению гетерозиготности популяции.

Экспрессия гена - проявление действия гена в организме в форме специфического для него признака. Э.г. свидетельствует о его активности, сопровождающейся процессами транскрипции и трансляции.

Эндогамия - неассортативное (см. Ассортативностъ) скрещивание в пределах популяции, преимущественное спаривание родственных особей. Э. приводит к увеличению гомозиготности популяции.

Эпистаз - тип взаимодействия между неаллельными (см. Аллель) генами, при котором действие одного из них (гипостатического) подавляется действием другого (эпистатического).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 991 | Нарушение авторских прав