АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи граф логічної структури теми

Завдання 1.

Пробанд Д, має скарги на болі в грудному відділі хребта, швидку стомлюваність, непевність і хиткість ходи, болю в області живота, часті застуди. Від першої вагітності, перших пологів у строк, нормального росту й ваги, із дворазовим повиттям пуповини. Виявлена дисплазія тазостегнових суглобів, підвивих лівого суглоба, асиметрія стегон, вальгусна деформація нижніх кінцівок, плоскостопість, лівосторонній поперековий сколіоз І- ІІ ст. У результатах обстеження: підвищення рівня лактату; гіпераміноацидемія, з переважним підвищенням аланіну, гліцину, ФА (трип, тир.); гіпераміноацидурія, зниження рівня Р, підвищення оксипроліну в сечі; при УЗД: периваскулярна інфільтрація в печінці, ДЖВП, додаткова часточка селезінки, венозне повнокров'я паренхіматозних органів. У нирках метаболічні зміни; пролабування стулок мітрального клапана першого ступеня, додаткова хорда в просвіті лівого шлуночка. МРТ головного мозку (атрофічний процес лобово-тім'яних часток, утруднення лікворної циркуляції), зміни на ЕЕГ (гострі хвилі), ЕМГ (зниження Н- Відповіді з нижніх кінцівок) на тлі первинної поразки сполучної тканини. Фенотип: зниження м'язового тонусу, птоз вік, ознаки сполучнотканинної дисплазії, атаксія. Молекулярна діагностика - поліморфізм мтДНК. Ваш діагноз?

A. НБО сполучної тканини

B. Полінейропатія

С. ГЦУ

D. Мітохондропатія

Завдання 2

Дитина зі скаргами на різке погіршення ходи, порушення мови, рухове розгальмування, емоційна нестійкість, примхливість, м'язова слабість. Затримка темпів психомоторного розвитку відзначається з 8 місяців, стан погіршилося після перенесеного ОРВІ.

Від другої вагітності з погрозою переривання. Пологи в строк, нормальний зріст і вагу. У фенотипі: гіперпігментація в області ліктів, колін, Гринів, сухість шкіри, алергійна висипка, м'язова гіпотонія, гіпомімія, контрактура гомілковостопних суглобів S D, хода паретична з вираженої тулубною атаксією. При обстеженні: ЯМРТ - негрубо розширені тіла бічних шлуночків, УЗИ - дифузійні, реактивні зміни паренхіми печінки; панкреатопатія. При молекулярної діагностики - поліморфізми мітохондріальної ДНК. Ваш діагноз?

A. мітохондріальна хвороба.

B. СТД

C. Нейрофіброматоз

Завдання 3.

Дитина 10 р, зі скаргами на гіперзбудливість, емоційна лабільність, головні болі, енурез, сильна пітливість, болі в ногах, швидка стомлюваність, швидка утома при ходьбі, часті кровотечі, підвищена артеріальний тиск. В анамнезі ускладнення періоду новонародженості - гіпоксичне ураження ЦНС, кон'югаційна жовтяниця. У фенотипі асиметрія мімічної мускулатури, схильність до дифузійної м'язової гіпотонії, перерозгинання в колінних суглобах, "криловидні лопатки". При обстеженні: підвищення рівня лактату, на УЗД - гепатомегалія, на ЯМРТ - ділянки демієлінізації. У молекулярно-генетичному дослідженні поліморфізм мітохондріальної ДНК. Ваш діагноз?

А. Синдром Елерса-Данлоса із вторинної мітохондропатією.

В. Синдром MELAS.

C. ФКУ

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 592 | Нарушение авторских прав