АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

АВС – 18, аВс – 11, аbС – 2, аbс – 64.

Осы мәліметтерді пайдалана отырып, бастапқы аталық аналық даралардың генотипін, гендердің орналасу реті мен арақашықтығын анықтау керек.

Жауабы: Бастапқы ата-аналықтарының генотипі ♀ АаВвСс × ♂ ааввсс. А,С және В гендері хромосомада белгілі бір тәртіппен орналасқан. А және С гендері арасындағы кроссинговер пайызы 20%, В және С гендерінің ара-қашықтығы 15%. Ал А және В гендерінің ара-қашықтығы 30% тең болады.

78. Түн аруы өсімдігінің гүлдері қызыл түсті өсімдіктерін өзара будандастырудан қызыл түсті, ал ақ түрлерін өзара будандастырудан ақ

түсті өсімдіктер алынады. Алайда, осы сорттарды өзара будандастырғанда қызғылт түсті өсімдіктер алынған. Бұл белгі бір генмен бақыланады. Егер түн аруы өсімдігінің қызғылт түрлерін өзара будандастырса, қандай өсімдіктер алынар еді? Ал қызғылт түсті өсімдіктерді бастапқы аталық-аналық сорттармен кері будандастырса, гүлдері қандай түсті өсімдіктер алынады?

Жауабы: Бастапкы АА*аа; Ғ2-де Аа*Аа Г 1:2:1 Ф 1:2:1

79. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы және оларды емдеудің маңызын көрсетіңіз. Медицина-генетикалық кеңес беруді қолдану ерекшеліктерін көрсетіңіз.

Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуынамолекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.

Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды.

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

80. Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық және материалдық негіздерін сипаттаңыз. Хромосомалардың саны мен құрылысына

сипаттама беріңіз.

Клетка - тiршiлiктiң негiзi, яғни ол тiрi материяның құрылымды - функционалдық байланысының универсалды бiрлiгi болып табылады. Хромосомалар - құрамында тұқым қуалау бiрлiктерi немесе гендерi бар таяқша тәрiздес денешiктер. Клеткалардың бөлiнулерi аралығында хромосомалар ұзын, өте нәзiк хроматин жiпшелерiне айналады. Ақпарат - хромосомалардың құрамына кiретiн оның ең маңызды бөлiгi - ДНҚ молекулаларында жазылған.Әрбiр хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жiпшесiнен тұрады, ол жiпшенiң бойында тiзiлген моншақ сияқты құрылымдар - хромомерлер орналасқан. Хромосоманың мiндеттi түрде болатын құрылым ерекшелiгiне бiрiншi бунақталу (перетяжка) жатады, ол хромосоманы екi бөлiкке бөледi. Бiрiншi бунақталудың iшiнде ерекше түзiлiс - центромера болады. Егер центромера хромосо-маның ортасында орналасса және хромосоманы тең екi иыққа бөлсе, онда хромосоманың құрылымы X-тәрiздес болады, оны метацентрлi хромосома деп атайды. Центромера хромосоманы тең екi иыққа бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентрлi хромосомалар деп атайды. Егер центромера хромосоманың ұшына өте жақын орналасса және хромосома иықтарының бiреуi ғана анық көрiнсе, оны телоцентрлi хромосома деп атайды. Жыныс клеткаларындағы хромосомалардың саны гаплоидты деп аталады және «n» белгiсi арқылы белгiленедi. Көп клеткалы организм денесiнiң сомалық клеткаларында хромосомалардың саны екi есе көп болады, және оны диплоидты деп атайды (2n). Морфологиясы, құрылысы және көлемi бiрдей жұп хромосомаларды гомологты немесе ұқсас хромосомалар деп атайды. Гомологты хромосомалардың әр жұбының бiреуi аналық, екiншiсi аталық организмнен келедi. Әр түрге тән хромосомалар жиынтығының ерекшелiктерi - хромосомалардың саны, көлемi және формасы (пiшiнi) оның кариотипi деп аталады.

81. Үшгетерозиготалы организмдерде жүргізілген талдаушы будандастырудан алынған ұрпақтарға генетикалық талдау жүргізіңіздер.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 876 | Нарушение авторских прав