АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна (трисомия 21)

Впервые в самостоятельную нозологическую единицу выделил ан­глийский врач Даун (Down) в 1866г. под названием «монголоидная идио­тия». Этиология заболевания установлена спустя почти столетие - J.Lejeune и соавторы (1959) обнаружили у таких больных добавочную 21 хромосому.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21 хромосоме.

Болезнь Дауна - самая распространенная форма хромосомной па­тологии человека. Популяционная частота 1: 700.

В основе клинических проявлений болезни Дауна лежат следую­щие цитогенетические нарушения: простая трисомия (94% всех форм синдрома), транслокации (4%), мозаицизм (2%).

Основные диагностические признаки и клиника заболевания нас­только типичны и хорошо описаны в литературе, что диагноз устанавли­вается уже в периоде новорожденности. По данным разных авторов при болезни Дауна встречается от 9 до 29 малых аномалий развития и пороков развития.

Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным ли­цом, косой разрез глаз (монголоидный), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелориэм, расширенная и уплощенная переносица, маленькие низко расположен­ные ушные раковины (микроотия), гипоплазия верхней челюсти, макроглоссия (большой язык), "бороздчатый" язык, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широ­кие кисти, клинодактилия мизинцев, сандалевидная щель на стопе. Довольно часто выявляются признаки недоразвития наружных половых органов (крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки), пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, реже - пороки мо­чевой системы.

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна: часто поперечная ладонная складка, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса.

Умственная отсталость и задержка стато-моторных функций об­наруживаются практически у всех больных.

Другие менее значимые признаки - мышечная гипотония, разбол­танность суставов, хриплый голос.

Диагноз болезни Дауна ставится на основании тщательного кли­нического и кариологического обследования. Кариологическое под­тверждение болезни Дауна имеет не только диагностическое, но и медико-консультативное значение.

Витальный прогноз при болезни Дауна определяется наличием пороков развития сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, инфекций дыхательных путей (иммунодефицит врожденного характера), болезней крови (лейкоз) и злокачественными новообра­зованиями, к которым склонны эти больные. Средняя продолжительность жизни около 37 лет.

ЛЕЧЕНИЕ. Ранняя/с 2 мес./ психо-педагогическая адаптация. Сиднокарб /10-15 мг/сут/, аминалон - 250 мг/сут., энцефабол - 100-150 мг/сут., пирацетам/ноотрапил/ - 400-800 мг/сут., витаминотерапия,АТФ. Тиреоидин - 0,2 мг/сут. Массаж, гимнастика.Хирургическаякоррекция. Иммуномодулирующие препараты.

Медико-генетическое консультирование.

Для супружеской пары, имеющей ребенка с синдромом Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка повышен и зависит от цитогенетического варианта синдрома и возраста супругов. В слу­чае простой трисомии и возраста родителей 25-35 лет повторный риск не более 1%. С повышением возраста родителей риск повышается. Установлена зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. После 35 лет риск рождения больного ребенка очень высок, что требует обязательной инвазивной пренатальной диагностики.

Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.

Если у больного выявлен транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно для целей медико-генетического консультиро­вания исследуют кариотип родителей. Выявление у кого-либо из ро­дителей сбалансированной транслокации, послужившей причиной пато­логии у ребенка, требует при последующих беременностях проведе­ния инвазивной пренатальной диагностики. В таких случаях риск повтора зависит от вида транслокации и того, кто из родителей (мать или отец) являются носителем.

При мозаицизме родителей генетический риск оценивается как высокий и приближается к 30%.

9)

Синдром Патау — трисомия 13

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождённы­ми пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000—1:7000. Цигогенетические варианты этого синдрома следующие. Про­стая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% боль­ных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25—30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау — многоводие: оно встречается по­чти в 50% случаев синдрома Патау.

Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки раз­вития головного мозга и лица (рис. 5.7). Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно

уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщелины верх­ней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки не­скольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сер­дца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдают­ся полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. Частота разных симптомов у детей с синдромом Патау

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании ха­рактерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до I года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых стра­нах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5лет (около 15% детей) и даже до Шлет (2—3% детей).

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике — исследование хромосом. Цитоге- нетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье.

10)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 534 | Нарушение авторских прав