Синдром Дауна (трисомия 21)
Впервые в самостоятельную нозологическую единицу выделил английский врач Даун (Down) в 1866г. под названием «монголоидная идиотия». Этиология заболевания установлена спустя почти столетие - J.Lejeune и соавторы (1959) обнаружили у таких больных добавочную 21 хромосому.
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21 хромосоме.
Болезнь Дауна - самая распространенная форма хромосомной патологии человека. Популяционная частота 1: 700.
В основе клинических проявлений болезни Дауна лежат следующие цитогенетические нарушения: простая трисомия (94% всех форм синдрома), транслокации (4%), мозаицизм (2%).
Основные диагностические признаки и клиника заболевания настолько типичны и хорошо описаны в литературе, что диагноз устанавливается уже в периоде новорожденности. По данным разных авторов при болезни Дауна встречается от 9 до 29 малых аномалий развития и пороков развития.
Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (монголоидный), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелориэм, расширенная и уплощенная переносица, маленькие низко расположенные ушные раковины (микроотия), гипоплазия верхней челюсти, макроглоссия (большой язык), "бороздчатый" язык, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти, клинодактилия мизинцев, сандалевидная щель на стопе. Довольно часто выявляются признаки недоразвития наружных половых органов (крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки), пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота.
Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения, реже - пороки мочевой системы.
Дерматоглифические особенности при болезни Дауна: часто поперечная ладонная складка, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса.
Умственная отсталость и задержка стато-моторных функций обнаруживаются практически у всех больных.
Другие менее значимые признаки - мышечная гипотония, разболтанность суставов, хриплый голос.
Диагноз болезни Дауна ставится на основании тщательного клинического и кариологического обследования. Кариологическое подтверждение болезни Дауна имеет не только диагностическое, но и медико-консультативное значение.
Витальный прогноз при болезни Дауна определяется наличием пороков развития сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, инфекций дыхательных путей (иммунодефицит врожденного характера), болезней крови (лейкоз) и злокачественными новообразованиями, к которым склонны эти больные. Средняя продолжительность жизни около 37 лет.
ЛЕЧЕНИЕ. Ранняя/с 2 мес./ психо-педагогическая адаптация. Сиднокарб /10-15 мг/сут/, аминалон - 250 мг/сут., энцефабол - 100-150 мг/сут., пирацетам/ноотрапил/ - 400-800 мг/сут., витаминотерапия,АТФ. Тиреоидин - 0,2 мг/сут. Массаж, гимнастика.Хирургическаякоррекция. Иммуномодулирующие препараты.
Медико-генетическое консультирование.
Для супружеской пары, имеющей ребенка с синдромом Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка повышен и зависит от цитогенетического варианта синдрома и возраста супругов. В случае простой трисомии и возраста родителей 25-35 лет повторный риск не более 1%. С повышением возраста родителей риск повышается. Установлена зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. После 35 лет риск рождения больного ребенка очень высок, что требует обязательной инвазивной пренатальной диагностики.
Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.
Возраст матери
| Частота рождения детей с синдромом Дауна
| До 18 лет
| 1: 45
| 20 лет
| 1: 1800
| 25 лет
| 1: 1300
| 30 лет
| 1: 1000
| 35 лет
| 1: 300
| 40 лет
| 1: 100
| 45 лет
| 1: 30
| 49 лет
| 1: 12
|
Если у больного выявлен транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно для целей медико-генетического консультирования исследуют кариотип родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации, послужившей причиной патологии у ребенка, требует при последующих беременностях проведения инвазивной пренатальной диагностики. В таких случаях риск повтора зависит от вида транслокации и того, кто из родителей (мать или отец) являются носителем.
При мозаицизме родителей генетический риск оценивается как высокий и приближается к 30%.
9)
Синдром Патау — трисомия 13
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000—1:7000. Цигогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25—30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау — многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица (рис. 5.7). Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно
уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. Частота разных симптомов у детей с синдромом Патау
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до I года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5лет (около 15% детей) и даже до Шлет (2—3% детей).
Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике — исследование хромосом. Цитоге- нетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье.
10)
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 543 | Нарушение авторских прав
|