АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Осложнения возникающие, на фоне синдрома Ангельмана

История синдрома Ангельмана

Впервые синдром был описан врачом-терапевтом Гарри Ангельманом в 1965г, когда он описал, что в его практике есть трое детей со схожими симптомами: «плоская голова, судорожные движения, высунутый язык, и приступы смеха».

Результаты исследования болезни впервые начали публиковаться в медицинской литературе в начале 1980 годов. А в 1987 году впервые было отмечено, что у половины детей с синдромом Ангельмана отсутствует кусочек 15-ой хромосомы.

Признаки синдрома Ангельмана у детей

При рождении детки с синдромом Ангельмана выглядят абсолютно нормально, но на первых месяцах развития иногда возникают проблемы с кормлением. Также заметно значительное отставание в развитии к 6-12 месяцам.

Между 2-3 годами у ребенка часто начинается острый приступ болезни (припадок, судорожные движения)

Наблюдается нарушение функции речи - ребенок практически не говорит, или говорит очень мало связных слов. У людей с синдромом Ангельмера ярко выражена гиперактивность, голова маленького размера, есть нарушения сна, расстройства баланса и равновесия, что в совокупности вызывает сильные функциональные нарушения.

Синдром Ангельмера возникает из-за отсутствия функциональной копии гена UBE3A, который передается от матери.

Симптомы синдрома Ангельмана

Существует список возможных симптомов синдрома Ангельмана, указанных в различных источниках, описывающих данное заболевание.

· Торможение развития

· Неимоверно счастливая манера поведения

· Микроцефалия (маленькая голова)

· Крупная, выпячивающаяся челюсть

· Судорожные движения

· Судорожная походка

· Тремор рук

· Задержка развития речи, неразвитая речь

· Смех без причины, неожиданные вспышки смеха

· Умственная отсталость тяжелой степени

· Задержка развития моторики

· Маленькая голова с плоским затылком

· Нарушения зрительного аппарата

· Усиленная пигментация оболочки глаза

· Бледно голубые глаза

· Ретрогнатия верхней челюсти

· Глубоко посаженные глаза

· Крупный рот

· Высунутый язык

· Светлый цвет волос

· Редко расположенные зубы

· Атаксия (потеря координации движений)

· Походка, напоминающая походку марионетки

· Характерное положение рук: руки подняты и согнуты в запястьях и локтях

· Приступы эпилепсии

· Атонические приступы (неспособность двигаться)

· Пониженный мышечный тонус

· Гиперрефлексия

· Атрофия мозга

· Доминирует левая рука

Осложнения возникающие, на фоне синдрома Ангельмана

Сложности при кормлении. В первые месяцы жизни ребенка возникают сложности с кормлением, потому, что у ребенка нарушены функции сосания и глотания. Ребенок может сильно потерять в весе.

Гиперактивность. У большинства детей с синдромом Ангельмана наблюдается высокая моторная активность. Дети быстро переключаются с одного вида деятельности на другой, часто держа при этом игрушки или пальцы во рту. У них очень низкая устойчивости внимания.

Нарушения сна. Людям с синдромом Ангельмана нужно значительно меньше времени, чтобы выспаться и чувствовать себя бодрыми. Контролировать бессонницу можно при помощи медикаментов.

Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмера со временем развивается боковое искривление позвоночника.

Ожирение. Подростки с синдромом Ангельмана не имеют чувства насыщения, поэтому много едят, что приводит к ожирению.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 405 | Нарушение авторских прав