АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия.

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Общие и специфические симптомы при нарушение аминокислотного и углеводного обмена.

Общая характеристика наследственных болезней обмена:

1. Носят врожденный характер;

2. Манифестируют в любом возрасте;

3. Проявляются определенной, часто прогрессирующей клинической симптоматикой;

4. Сопровождаются грубыми нарушениями жизнедеятельности человека;

5. Сопровождаются различной степенью умственной отсталости;

6. Подлежат трудоемкому и дорогостоящему лечению;

7. Имеют высокий закономерный риск передачи потомству;

8. В случаях точной диагностики и наличия подробной информации о типе мутации и ее доклинических (биохимических) проявлениях подлежат дородовой диагностике;

9. В случаях разработки эффективной терапии подлежат доклиническому выявлению и лечению

Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм.

НБ у Органические амоноацидопатии, органические ацидурии, органические ацидемии – группа заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой, большинство которых возникает в результате нарушений определенных стадий обмена аминокислот. К ним относятся: злокачественная гиперфенилаланинемия, тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» мочи, гиперлейцин – изолейцинемия, изовалериановая ацидемия (болезнь «потных ног»), гомоцистинурия. Это наиболее изученная группа генетически детерминированных ферментопатий. Для классических ранних форм ОА характерно острое начало с развитием симптомов метаболической декомпенсации: нарушение вскармливания, рвота, нарушение сознания, эпилептические приступы, изменение мышечного тонуса.

Для ОА с поздней манифестацией характерно нарушение психоречевого развития, атаксия, очаговые неврологические симптомы, синдром Рейе, повторные пароксизмы необъяснимого кетоацидоза, психиатрические расстройства. Выявление у ребенка тяжелого метаболического ацидоза в первые дни жизни позволяет заподозрить заболевания из группы ОА.

НБ углеводного обмена – галактоземия (см.выше), гликогенозы, лактазная недостаточность и др.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 415 | Нарушение авторских прав