АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Шерешевского - Тернера ( 45, Х) 1:2000, 1:5000

Цитогенетика многообразна: моносомия может быть в сочетании с делецией плеча Х-хромосомы, изохромосомами, кольцевыми хромасомами; частая мозаичность.

Потеря Y- или второй Х-хромосомы существенно нарушают развитие организма. Если это не приводит к самопроизвольному аборту, то у новорожденных (всегда - девочек) выявляют клинические проявления:

· низкий рост

· короткая шея с избытком кожи и крыловидными, низкий рост волос на шее

· лимфатический отек на руках и ногах (кисти, предплечья, стопы, голени) у новорожденного

· гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков (первичная аменорея, агенезия гонад, гипоплазия половых органов, слабое оволосенение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов)

· ВПР (различные почечные аномалии, сердечно-сосудистые аномалии, скелетные аномалии и эктодермальные аномалии)

· нарушение скелета, черепно-лицевые дисморфии, вальгусная девиация суставов, бочкообразная грудная клетка, остеопороз.

· антимонголоидный разрез глазных щелей (+ птоз, эпикант)

· низкое расположение ушных раковин

· высокое небо

Синдром трипло-Х (47,XXX) 1:1000

Цитогенетика: полный или мозаичный вариант

Клинически проявления выражены не ярко:

У большинства:

· нормальное физическое и психическое развитие (2 х-хромосомы гетерохроматизированы, функционирует лишь одна, как у нормальной женщины)

· нет отклонений в половом развитии, нормальная плодовитость

· интеллектуальное развитие на нижней границе нормы

У некоторых женщин: нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.), незначительные аномалии наружных половых органов

Риск: повышен риск хромосомных нарушений у потомства и возникновения спонтанных абортов

Варианты Х-полисомии с числом Х-хромосом больше 3 (редко): с увеличением числа Х-хромосом нарастают отклонения от нормы – отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дисморфии, аномалии скелета, половых органов. Также повышен риск потомства: девочка с синдромом трипло-Х и мальчик с синдромом Кляйнфелтера

Синдром дисомии по Y-хромосоме (47, ХYY) 1: 1000

У большинства:

· рост немного выше среднего, отклонений в физическом развитии нет

· поведение: дефицит внимания, гиперактивность, импульсивность

· нет отклонении в умственном (интеллект чуть ниже среднего), половом развитии

· может быть задержка речевого развития, затруднение в чтении и произношении

Риск: повышенного риска иметь хромосомные аномалии у потомства НЕТ

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 440 | Нарушение авторских прав