АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Для массовых программ решающую роль играет чувствительность, а для селективных программ - специфичность.

Общие характеристики скринингового подхода к диагностике наследственных болезней:

1) массовый и безотборочный характер обследования,

2) профилактическая направленность,

3) двухэтапность (по меньшей мере) диагностики

Массовому просеиванию подлежат НБ, которые отвечают следующим критериям:

1. Без своевременного профилактического леченияn болезнь существенно снижает жизнеспособность, приводит к инвалидности. Больной нуждается в социальной помощи.

2. Имеются биохимические или молекулярно- генетические методы для точной диагностики заболевания на доклинической стадии.

3. Для выявляемой болезни необходимо иметьn эффективные методы профилактического лечения. Частота выявляемой болезни должна быть в пределах 1: 10 000 и выше.

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителем (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином. В России на основе этого метода используются аппараты типа Флюороскан, Дельфия, “Victor” «Авто-Дельфия».

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS)

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Селективный скрининг - предусматривает обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии. Например, обследование всех детей с отклонениями в нервно-психическом развитии для диагностики наследственных дефектов обмена веществ. Чаще всего для этих целей используются качественные или полуколичественные методы, в качестве материала используется моча или кровь. Качественные и полуколичественные тесты для диагностики наследственной патологии (методы селективного биохимического скрининга) довольно разнообразны, однако, к сожалению, они не находят широкого распространения. 1) Простые качественные экспресс-тесты (капельные и цветные реакции мочи) для ориентировочной диагностики наследственных болезней. С их помощью можно выявить ряд веществ (метаболитов), которые, как правило, характерны для целой группы заболеваний. Чаще всего речь идет об избыточном выделении продуктов блокированной ферментативной реакции или разнообразных промежуточных продуктов обмена (побочные продукты). Количественные пробы, как правило, просты в выполнении, чувствительны и отличаются дешевизной. Положительные реакции, полученные с помощью подобных простых тестов, являются важным этапом, позволяющим заподозрить наследственное заболевание обмена веществ. В качестве материала для проведения качественных проб в подавляющем большинстве случаев используется моча.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 464 | Нарушение авторских прав