АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности.

Прочитайте:
  1. II. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОВРЕЖДЕНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.
  2. III ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ СИСТЕМЫ.
  3. IV. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ.
  4. R-логическая диагностика РДС
  5. V. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА.
  6. V1:ДИАГНОСТИКА В ОРТОПЕДИЧЕСКОЙ СТОМАТОЛОГИИ 3 к (5-6 с); 4 к (7-8 с); 5 к (9-10 с)
  7. V3: Рентгенодиагностика туберкулеза органов дыхания
  8. XI. ОБОСНОВАНИЕ ДИАГНОЗА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
  9. Абдоминальный туберкулез, клиника, диагностика. Туберкулезный перитонит.
  10. Аборты. Классификация. Диагностика. Лечение. Профилактика.

Пренатальная диагностика - совокупность всех методов обследования состояния эмбриона или плода, направленных на выявление врожденных пороков развития, наследственных болезней и любых других форм (инфекционных, травматических) заболеваний, развивающихся внутриутробно.

Цель такой диагностики - предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

 

Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенети-ческие, биохимические, молекулярно-генетические).

 

При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия.

Ø - Врачи, определяя показания к исследованиям, должны знать вероятность ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов, или, другими словами, ограничения метода.

 

 

Ø - Пренатальная диагностика должна включать два этапа:

 

• первый этап - выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики;

• второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Любые методы уточняющей диагностики (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие) применяют только у женщин с факторами риска.

Ø - Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а конкретно в их лаборатории (ультразвуковая техника, возможность взятия образцов тканей и клеток плода и др.).

Ø - Специалисты должны строго соблюдать стандарты определения показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов (контроль после абортов или после рождения).

Методы пренатальной диагностики:

Непрямые методы - акушерско-гинекологическое, серологическое исследование, а также анализ эмбриоспецифических маркеров [PAPP-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), АФП (а-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), несвязанный эстриол). Перечисленные маркеры составляют суть так называемых просеивающих лабораторных методов.

Прямые методы - неинвазивное или инвазивное исследование плода.

· Неинвазивное исследование практически ограничено УЗИ, хотя в редких случаях применяют рентгенографию и др.

· К инвазивным методам относятся хорион- и плацентобиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия тканей плода.

Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуализированы в соответствии с конкретной ситуацией в семье и с состоянием беременной.

 

 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 512 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)