| Хорея Гентингтона
|
| Болезнь Вильсона-Коновалова
|
| Аутосомно-доминантный
| Тип наследования
| Аутосомно-рецессивный
|
| Короткое плечо 4 хр.
| Хромосомная
локализация гена
| Длинное плечо 13 хр.
|
| Увеличение в гене количества тринуклеотидных (ЦАГ) повторов более 35
| Генетический
дефект
| Мутации в гене, кодирующем медьтранспортирующую АТФ -азу Р типа
|
| Образование и накопление аномального белка в клетке приводит к необратимым повреждениям нейронов базальных ганглиев и коры больших полушарий
| Патогенез
| Нарушение выведения меди из организма, накопление металла в органах и тканях с последующим их повреждением (преимущественно печень и ЦНС)
|
| 35-45 лет
| Возраст
начала заболевания
| 10-35 лет
|
| Не характерно
| Поражение
внутренних органов
| Печень, почки, глаза
|
| классическая гиперкинетическая (мышечная гипотония и генерализованный хореический гиперкинез), ранняя акинетико - ригидная или форма Вестфаля (акинезия, мышечная ригидность, хорея),
| Неврологические
симптомы
при различных
клинических
формах заболевания
| брюшная (поражение печени) аритмогиперкинетическая (мышечная ригидность, дистония, хорея, атеоз, психические нарушения, деменция)
дрожательно-ригидная (тремор, дистония, мышечная ригидность, дрожательная (тремор), экстрапирамидно-корковая (акинезия, мышечная ригидность, дистония, эпилептические припадки, парезы, психические нарушения, деменция.
|
| МРТ головного мозга - выраженная атрофия хвостатых ядер, корковая атрофии; Позитронно-эмисионная томография (ПЭТ) головного мозга - снижение метаболизма глюкозы в полосатом теле и коре; ЭЭГ - депрессия альфа ритма, преобладание низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга.
ДНК диагностика
| Диагностика
| Кольцо Кайзера-Флейшера
Нарушение обмена меди (гипоцерулоплазминемия, гипокупремия, гиперкупрурия, увеличение концентрации меди в печени) Лабораторные и инструментальные признаки цирроза печени
МРТ головного мозга – очаговые изменения в подкорковых узлах, талямусе, среднем мозге. Атрофия и гидроцефалия
ДНК диагностика
|
| Патогенетического лечения нет. Симптоматическое (нейролептики, транквилизаторы и др.)
| Лечение
| применяется патогенетическое (медьэлиминирующие тиоловые препараты, порошки цинка сульфата, ограничение поступления меди с пищей) и симптоматическое (гепатопротекторы, нейропротекторы) лечение; трансплантация печени;
|
| Прогредиентное
| Течение заболевания
| при эффективности лечения обратимость неврологических симптомов.
|
