АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тестовые задания. ГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры»

ГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры»

Методическая разработка

Лабораторного занятия № 5 для студентов

Тема занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.

Сцепленное с полом наследование».

Сургут, 2011 г.

Цель: Ознакомиться с основными положениями хромосомной теории на­следственности и их доказательствами. Ознакомиться с методами картирования хромосом человека. Научиться определять расстояние между генами и картировать хромосомы по данным анализирующего скрещивания, а также рассчитывать вероят­ность проявления сцепленных с полом признаков у человека.

Задачи:

1.Изучить основные положения хромосомной теории на­следственности и их доказательства.

2. Изучить методами картирования хромосом человека.

3.Овладеть навыками определять расстояние между генами и картировать хромосомы по данным анализирующего скрещивания.

4. Овладеть навыками рассчитывать вероят­ность проявления сцепленных с полом признаков у человека.

Необходимый исходный уровень знаний:

1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (“ Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.

2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.

2.2. Межпредметные связи:

а) клиническая генетика.

б) элективный курс генетика человека.

Вопросы для самоподготовки студентов

1. Хромосомная теория наследственности, ее основные положения.

2. Что такое сцепление генов? Группа сцепления.

3. В чем сущность кроссинговера?

4. Каким образом удается различать по результатам опыта независимое или сцепленное наследование признаков?

5. Генетические и цитогенетические карты хромосом. Основные принципы картирования генов.

6. Программа «Геном человека».

7. Определение пола. Хромосомный механизм наследования пола.

8. Каковы особенности передачи половых хромосом у чело­века?

9. Сцепленное с полом наследование признаков.

10. Примеры признаков и заболеваний, сцепленных с Х-хромо­сомой.

Задание для студентов

Работа 1. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании

Изучите и зарисуйте рис. 1.

Рис. 1. Полное (а) и неполное (б) сцепление генов.

Работа 2. Частоты генотипов при анализирующем скрещи­вании дигетерозиготы в случаях независимого и сцепленного наследования.

Изучите и перепишите табл. 1.

Таблица 1.

Работа 3. Сцепленное наследование на примере плодовой мушки дрозофилы.

Рассмотрите под лупой родительские формы дрозофил, раз­личающиеся двумя альтернативными признаками, а также по­томство второго поколения по результатам анализирующего скрещивания. Проследите длину крыльев и цвет тела. Длиннокрылость и серый цвет тела - доминантные признаки, короткокрылость и черный цвет тела - рецессивные признаки. За­пишите генотипы исследуемых форм и схематично зарисуйте расположение генов в хромосомах при сцепленном наследова­нии и независимом их комбинировании.

Работа 4. Определение расстояния между генами по резуль­татам анализирующего скрещивания

Вычислите расстояние между генами в морганидах по ре­зультатам анализирующего скрещивания, используя формулу:

х = а + с_ _ • 100 %,

n

где а - количество кроссоверных форм I группы, с - количест­во кроссоверных форм II группы, n - общее количество по­томков, х - % кроссинговера между генами.

Пример. Черные мухи дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Затем самки F₁ были скрещены с черными самцами, имеющими короткие крылья. В F ₂ получе­но: серых длиннокрылых - 1840 особей, серых с короткими крыльями - 1255, черных длиннокрылых - 1145, черных с ко­роткими крыльями - 1760 особей.

Работа 5. Определение порядка расположения генов на хромосоме

Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны:

А-В - 3 морганиды; А-D - 6 морганид;

В-С-5 морганид; В-Е - 17 морганид;

А-С - 8 морганид; С-Е - 12 морганид.

С-D - 2 морганиды;

Составьте карту хромосомы с учетом того, что А—В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n)

или (m - n).

Работа 6. Геном человека

Ознакомьтесь с генетической картой первой хромосомы, [McKusick, 1992, из: В.Р. Пузырев, 1996]. На рис. 2 представлены гены заболеваний человека. Рамкой отмечены аллельные состояния.

Электронная база данных позволяет получить через Интер­нет информацию по любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосомы показаны гены, расположенные на определенном участке. Дополнительный запрос дает информа­цию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая по­следовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.

Международная программа «Геном человека» явилась од­ним из наиболее значительных научных достижений в истории науки. Основные результаты Программы:

- полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд. пар нуклеотидов);

- определено около 30 тыс. генов, получены сведения об их строении и функционировании;

- созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;

- выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной на­следственных заболеваний человека;

- усовершенствованы способы диагностики генных заболе­ваний, стало возможным проведение генетической пас­портизации.

Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Так, только для опубликования данных о последовательности нуклеотидов ДНК человека потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (в частности, PubMed и Medline). Доступ к этой информации через Интернет позволяет быстро получить любые необходимые данные по геному человека.

Рис. 2. Гены заболеваний человека, картированные на 1-й хромосоме, р - короткое плечо хромосомы; q - длинное плечо.

Работа 7. Сцепленное наследование

Решите задачи.

1. Определите, какие типы гамет и в каком соотношении образуются у женщины с генотипом ^Ed и мужчины с генотитипом ^ED

^{eD ed}

у читывая, что ген Е эллиптоцитоза (овальная форма эритроцитов) и ген D резус-антигена локализованы в одной хромосоме на расстоянии 20 морганид.

2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 20 морганид. Резус-положительный фактор и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Отец гетерозиготен по обеим парам генов. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Мать - резус-отрицательна и имеет нормальные эрит­роциты. Определите возможные процентные соотношения ве­роятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены до­минантными аутосомными генами, расстояние между которы­ми 20 морганид.

Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гете­розиготных по обеим парам генов, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией?

Работа 8. Хромосомный механизм определения пола.

Изучите и перепишите табл. 2.

Таблица 2

Работа 9. Наследование пола у человека (хромосомный ме­ханизм)

Запишите кариотипы мужского и женского организмов, ис­пользуя данные, представленные в табл. 2. Зарисуйте схема­тично хромосомный механизм наследования пола у детей.

Работа 10. Сцепленное с полом наследование

Изучите сцепленное с полом наследование у плодовой муш­ки дрозофилы.

Рассмотрите под лупой родительские формы и потомство первого поколения в результате скрещивания:

а) красноглазой самки с белоглазым самцом;

б) белоглазой самки с красноглазым самцом.

Объясните фенотипические различия в цвете глаз у потом­ства в первом и во втором случаях и запишите результаты скре­щивания.

Работа 11. Сцепленное с полом наследование

Решите задачи.

4. Известно, что трехцветные кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются трехцветные особи.

а) Какова вероятность получения в потомстве трехцветных котят от скрещивания трехцветной кошки с черным котом?

б) Какое потомство можно ожидать от скрещивания рыжей кошки с черным котом?

5. Определите, какие типы гамет и в каком соотношении образуются у женщины с генотипом X^Hd

X^hD и у мужчины с обоими рецессивными генами дальтонизма и гемофилии, если извест­но, что ген цветовой слепоты и ген гемофилии находятся в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды.

6. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемо­филией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Каких детей можно ожидать от этого брака?

7. У человека рецессивный ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты - дальтонизм,

локализован в Х-хромосоме. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал
цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого тоже страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?

8. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нор­мальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

9. Появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови,

было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови (гипофосфатемией), все сыновья были здоровы. Какова генеческая обусловленность этого заболевания? Чем ее наследование отличается от наследования гемофилии?

10. Гипертрихоз (оволосение) ушной раковины наследуется как признак, сцепленный с Y-

хромосомой (проявляется к 17 годам):

а) Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец болен гипертрихозом?

Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолще­ние кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился маль­чик с признаками ихтиоза:

б) Определите вероятность проявления гипертрихоза у этого мальчика.

в) Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий (обеих); какого они будут пола?

11. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился мальчик с обеими аномалиями. Укажите генотип сына, вероятные генотипы родителей, а также вероятность рождения второго ребен­ка с теми же аномалиями.

12. Мужчина, страдающий дальтонизмом (цветовая слепота) и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын - глухой, дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки; дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глу­хота - аутосомный признак.

13. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IV, ро­дился сын - дальтоник с III группой крови. Дальтонизм насле­дуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Оба родителя различают цвета нормально. Какова вероятность рождения сына с нормальным цветовым зрением; каковы его возможные группы крови?

14. У здоровых родителей родился сын с гемофилией и дальто­низмом. Известно, что отец жены был дальтоником. Определите вероятность рождения следующего ребенка с двумя аномалиями
одновременно, учитывая, что гены гемофилии и дальтонизма располагаются на Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды.

Контроль итогового уровня знаний:

Тестовые задания

1. Выберите один правильный ответ.

КОЛИЧЕСТВО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ У ЧЕЛОВЕКА:

1. 23. 3. 45.

2. 24. 4. 46.

2. Выберите один правильный ответ.

НАРУШАЕТ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ:

1. Репликация ДНК. 3. Конъюгация хромосом.

2. Репарация. 4. Кроссинговер.

3. Выберите один правильный ответ.

КОЛИЧЕСТВО ГАМЕТ АВ, ОБРАЗУЕМОЕ ОСОБЬЮ С ГЕНОТИПОМ АВ, ПРИ РАССТОЯНИИ МЕЖДУ ГЕНАМИ АB 20 МОРГАНИД: ab

1. 100%. 3. 40 %.

2. 20 %. 4. 50 %.

4. Выберите один правильный ответ.

Х-сцепленными признаками могут обладать:

1. Только женщины.

2. Только мужчины.

3. Женщины и мужчины с равной вероятностью.

4. Женщины и мужчины с разной вероятностью.

5. Выберите несколько правильных ответов.

КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С Х-ХРОМОСОМОЙ У ЧЕЛОВЕКА:

1. Постоянно.

2. Может меняться.

3. Такое же, как сцепленных с Y-хромосомой.

4. Больше, чем сцепленных с Y-хромосомой.

6. Выберите несколько правильных ответов.

У МУЖЧИН ЧАЩЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН, ВСТРЕЧАЮТСЯ ПРИЗНАКИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ:

1. Аутосомно-доминантно.

2. Х-сцепленно-доминантно.

3. Х-сцепленно-рецессивно.

4. Y-сцепленно.

7. Выберите несколько правильных ответов.

В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ СТРАДАЮТ ДАЛЬТО­НИЗМОМ, ДЕТИ МОГУТ БЫТЬ:

1. Девочки только здоровые. 3. 100 % больных девочек.

2. Мальчики только здоровые. 4. 100 % больных мальчиков.

8. Выберите несколько правильных ответов.

В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖСКИХ ОСОБЕЙ НАБОР ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ МОЖЕТ БЫТЬ:

1.ХХ. 3. Х0.

2. ХY. 4. YY.

9. Установите соответствие.

ПРИ СКРЕЩИВАНИИ АаВb ^х ааbb У ГИБРИДОВ ПЕРВО­ГО ПОКОЛЕНИЯ ВОЗМОЖНО РАСЩЕПЛЕНИЕ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: РАСЩЕПЛЕНИЕ:

1. Независимое наследование. а) АаВb: Ааbb: ааВb: ааbb в равном соотношении;

2. Полное сцепление. б) АаВb: Ааbb: ааВb: ааbb в разном соотношении;

3. Неполное сцепление. в) АаВb: ааbb в равном соотношении;

г) Ааbb: ааВb в равном соотношении.

10. Установите соответствие.

ПРЕДСТАВИТЕЛИ: ГЕТЕРОГАМЕТНОСТЬ:

1. Млекопитающие. а) женская;

2. Птицы. б) мужская;

3. Клоп Protenor. в) ХY;

г) Х0.

Термины:

А мниоцетез, анэуплоидия, гемофилия, генетическая карта, гены голандрические, гетероплоидия, гомологичные хромосомы, группа сцепления, дальтонизм, делеция, дупликация, инверсия, мутагенез, мутагены, мутации, пол, половой хроматин (тельце Барра), синдром, транслокация, хромосомные мутации (аберрации), эуплоидия.

Основная литература

1. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. — М.: Высшая школа, 2001. — Кн. 1. - С. 115-117, 137-138, 212-218, 226-227, 231-233.

2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. — М: Изд-во РУДН, 1993. — С. 83-84, 131-143, 187-190.

Дополнительная литература

1. Горбунова В.Н., Баранов ВС. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Специальная литература, 1997.

2. Жимулев И.Ф. Обшая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1773 | Нарушение авторских прав