АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов.

Наследственный микросфероцитоз встречается в 50% случаев неонатальной желтухи. В основе болезни лежит генетический дефект белка спектрина, в результате чего мембрана становится проницаемой, эритроцит набухает. Кроме того, повышенная концентрация Hb и высокая вязкость цитоплазмы приводят к ригидности эритроцитов, и они секвестрируются в селезенке. Клинические и гематологические признаки наследственного микросфероцитоза и гемолитической болезни по системе АВО очеHb сходны. При обоих заболеваниях имеется сфероцитоз и понижена осмотическая резистентность эритроцитов. Диагноз подтверждается наличием наследственного сфероцитоза у родственников. Характерными признаками наследственного сфероцитоза в периоде новорожденности являются желтуха, повышение концентрации билирубина, гепатомегалия, умеренная спленомегалия. Желтуха может отсутствовать, но анемия будет выраженной (Hb падает к 4-й неделе до 60,0 г/л). Глубокая анемия может повторяться в виде кризов на протяжении первого года жизни. Могут развиваться апластические кризы.

Лабораторные признаки: микросфероцитоз нерезко выражен, кривая Прайс-Джонса имеет расширенное основание, минимальная осмотическая стойкость эритроцитов снижена до 0,7-0,6% NaCl, а максимальная нередко повышена, ретикулоцитоз, нормобластоз. В костном мозгу увеличенное число элементов эритроидного ряда, концентрация гаптоглобина в крови в период криза снижается, повышен непрямой билирубин.

Однако показатели непрямого билирубина и ретикулоцитоз вариабельны. Заболевание характеризуется торпидным течением, выход из гемолитического криза происходит медленно.

Лечение симптоматическое: антиоксиданты, внутривенная инфузия поляризующей смеси, гемодеза. При низком гемоглобине переливают эритроцитную массу. Высокая гипербилирубинемия (>308 мкмоль/л) требует заменного переливания крови (ЗПК) во избежание развития ядерной желтухи. Спленэктомия выполняется по индивидуальным показаниям, но не ранее 3-4-летнего возраста.

Наследственный элиптоцитоз (овалоцитоз) может проявляться как неонатальная желтуха с умеренной анемией. Диагноз устанавливается на основании обнаружения овалоцитов у новорожденного и родственников. В большинстве случаев лечения не требуется, но при высокой гипербилирубинемии показано ЗПК.

Наследственный стоматоцитоз. В основе - дефект белков мембраны эритроцитов. Передается аутосомно-доминантно. Клиническая картина бессимптомна, иногда заболевание проявляется гемолитической анемией различной степени тяжести. Диагноз устанавливается на основании обнаружения стоматоцитов - форма эритроцитов своеобразная: в центре эритроцита имеется линейный неокрашенный участок, ограниченный двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам, напоминающими форму рта. Если у новорожденного стоматоцитоз протекает бессимптомно, то лечение не требуется.

Детский пикноцитоз характеризуется тем, что 60-50% эритроцитов в периферической крови имеют малые размеры, интенсивно окрашиваются, с шиповидными отростками на поверхности. По-видимому, пикноцитоз имеет экстраэритроцитарную этиологию, может быть, сосудистую, так как перелитые клетки приобретают ту же измененную морфологию. Длительность жизни этих эритроцитов укорочена. Клинически эта аномалия эритроцитов может проявляться на 1-2-й деHb жизни гемолитической анемией, желтухой, гепатоспленомегалией. Повышение концентрации билирубина до критических величин вызывает необходимость ЗПК, показан витамин Е. К возрасту 6 месяцев пикноциты исчезают и гемолиз прекращается.

Акантоцитоз - эритроциты имеют своеобразный зубчатый контур (множественные шипы на поверхности). В основе морфологических изменений эритроцитов лежит нарушение структуры фосфолипидов, жирных кислот мембраны и изменение ее антигенного состава. СтепеHb гемолитической анемии вариабельна. Встречается редко. Гемолитическая анемия сопровождается альфа-бета-липопротеинемией, пигментным ретинитом и выраженной неврологической симптоматикой.

Лечение: назначается витамин Е.

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 320 | Нарушение авторских прав