АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ СИНДРОМ ДАУНА?

Каждая клетка организма человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток в организме связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре. В результате прямого деления каждая из вновь образовавшихся клеток получает по одной хромосоме из каждой пары, то есть полный набор, содержащий 23 хромосомы. Каждая хромосома состоит из молекулы ДНК, которая, в свою очередь состоит из следующих друг за другом участков — генов. Каждый такой участок несет информацию о структуре определенного белка, а от структуры белков организма зависят его наследственные (генетические) свойства. С каждым геном связано развитие определенных наследственных признаков организма, например, окраски радужной оболочки глаз, цвета кожи, волос и т.д. После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. Из них 23 хромосомы принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской.

Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хромосомы, называется мейоз.

Организм человека настолько сложен, что при зарождении новой жизни в процессе мейоза иногда происходят нарушения. Если хромосомный набор плода отличается от обычного, то это влечет за собой определенные последствия, например, в оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47 хромосом. В этом случае в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом — двадцать первая — не разделилась и образовала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия-21, то есть синдром Дауна.

Существуют различные виды трисомии по хромосоме 21.

- Классическая трисомия-21. Встречается наиболее часто: около 94% детей с синдромом Дауна имеют такой хромосомный набор –
47,ХУ, +21, либо 47 ХХ, +21.

21 хромосома в этом случае находилась в клетке спермы или в яйцеклетке. Оплодотворенная яйцеклетка содержала 47 хромосом, и все остальные тоже.

- Транслокационная форма трисомии-21. Около 4 % новорожденных с синдромом Дауна имеют эту форму отклонения. В этом случае одна одной из трех 21-х хромосом перемещается (транслоцируется) на одну из ниже перечисленных хромосом (13, 14, 15, 21 или 22-ю). При такой форме трисомии у ребенка один из родителей может быть носителем такой же транслокации. Поэтому при планировании семьей рождения второго ребенка родителям необходимо пройти медико–генетическое консультирование.

- Мозаичная трисомия -21. Такое явление встречается в 2% случаев. Дети с этим вариантом хромосомного набора наряду с измененными клетками имеют клетки с нормальным хромосомным набором. Поскольку в этом случае не все клетки организма несут в себе искаженный набор хромосом, признаки синдрома Дауна у таких детей выражены слабее.

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 432 | Нарушение авторских прав