Меланин
Генные и хромосомные болезни человека.
Вопросы:
1. Генные мутации, как причина наследственных болезней человека.
2. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней чело-
I. Генные болезни - группа наследственных заболеваний человека, обусловленная
генными мутациями. Выделяют 2 группы мутаций.
1. Качественные изменения белков – наличие аномальных белков, что обусловлено
мутациями структурных генов.
2. Количественные изменения нормального белка, что обусловлено нарушениями регу-
ляции работы генов на траскрипционном, трансляционном и посттрансляционном уровнях.
Существует около 4000 наследственных болезней обмена веществ. Их общая час-
тота в популяциях составляет 2-4%.
Генные болезни классифицируют по фенотипическому проявлению: связанные с
нарушением аминокислот, углеводов, липидного, минерального обменов и обмена нуклеи-
новых кислот, нарушения свертывания крови, гемоглобинопатии.
Нарушения обмена аминокислот
В норме фенилаланин с помощью фенилаланингидроксилазы превращается в тирозин,
который в свою очередь под действием тирозиназы превращается в меланин (пигмент).
Фенилаланин
Фенилаланин-
гидроксилаза
Тирозин
Тирозиназа
Меланин
При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболева-
ния: фенилкетонурия и альбинизм.
Фенилкетонурия встречается с частотой - 1:10 000. Наследуется по аутосомно-
рецессивному типу. Ген картирован (12q22-q24) и частично секвенирован.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 543 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 |
|