АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Меланин

Генные и хромосомные болезни человека.

Вопросы:

1. Генные мутации, как причина наследственных болезней человека.

2. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней чело-

I. Генные болезни - группа наследственных заболеваний человека, обусловленная

генными мутациями. Выделяют 2 группы мутаций.

1. Качественные изменения белков – наличие аномальных белков, что обусловлено

мутациями структурных генов.

2. Количественные изменения нормального белка, что обусловлено нарушениями регу-

ляции работы генов на траскрипционном, трансляционном и посттрансляционном уровнях.

Существует около 4000 наследственных болезней обмена веществ. Их общая час-

тота в популяциях составляет 2-4%.

Генные болезни классифицируют по фенотипическому проявлению: связанные с

нарушением аминокислот, углеводов, липидного, минерального обменов и обмена нуклеи-

новых кислот, нарушения свертывания крови, гемоглобинопатии.

Нарушения обмена аминокислот

В норме фенилаланин с помощью фенилаланингидроксилазы превращается в тирозин,

который в свою очередь под действием тирозиназы превращается в меланин (пигмент).

Фенилаланин

Фенилаланин-

гидроксилаза

Тирозин

Тирозиназа

Меланин

При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболева-

ния: фенилкетонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия встречается с частотой - 1:10 000. Наследуется по аутосомно-

рецессивному типу. Ген картирован (12q22-q24) и частично секвенирован.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 507 | Нарушение авторских прав