Нарушения обмена липидов
Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушением обмена липидов плазмы крови
(жирные кислоты, триглицериды, холестерин) вследствие дефектов ферментов или клеточных
рецепторов. Частота гетерозигот моногенно обусловленных гиперлипопротеинемий составляет
1:500. Ген картирован - 19p13.
У людей повышен уровень холестерина (развитие атеросклероза и ишемической болезни
сердца). Диагностика: определение липопротеинов сыворотки крови.
Нарушенияобменапуриновипиримидинов
Синдром Леша-Нихана обусловлен недостаточностью фермента, катализирующего
присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам. Встречается редко (1:300 000 новоро-
жденных), тип наследования Х-сцепленный рецессивный.
Симптомы: гипертонус мышц, олигофрения, склонность ребенка к самоповреждени-
ям, камни в мочевыводящих путях, отложение солей мочевой кислоты в суставах.
Диагностика: определение мочевой кислоты в крови.
Нарушениясвертывающейсистемыкрови
Гемофилия – группа наследственных заболеваний,
обусловленных мутацией генов, факторов свертывания крови. Тип
наследования: Х-сцепленный рецессивный. Гены расположены в
длинном плече Х-хромосомы (Хq27-28), секвенированы.
Симптомы: кровотечения, гематомы, гемартрозы (кровоизлияния в
суставы), тугоподвижность суставов, кровь в моче.
Диагностика: определение факторов свертывания крови.
Лечение: введение недостающих факторов свертывания.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 573 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 |
|