АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Нарушения обмена липидов

Прочитайте:
  1. A) нарушения синтеза гепарина
  2. E Расстройство всех видов обмена веществ
  3. E. Нарушения ритма сердца.
  4. E74.1 Нарушения обмена фруктозы
  5. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  6. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  7. F8 Нарушения психологического развития
  8. I. Алиментарные и метаболические нарушения
  9. I. Липопротеиды и транспорт липидов
  10. II. Острые нарушения памяти и сознания, обусловленные алкоголем и лекарственными средствами

Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушением обмена липидов плазмы крови

(жирные кислоты, триглицериды, холестерин) вследствие дефектов ферментов или клеточных

рецепторов. Частота гетерозигот моногенно обусловленных гиперлипопротеинемий составляет

1:500. Ген картирован - 19p13.

У людей повышен уровень холестерина (развитие атеросклероза и ишемической болезни

сердца). Диагностика: определение липопротеинов сыворотки крови.

Нарушенияобменапуриновипиримидинов

Синдром Леша-Нихана обусловлен недостаточностью фермента, катализирующего

присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам. Встречается редко (1:300 000 новоро-

жденных), тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

Симптомы: гипертонус мышц, олигофрения, склонность ребенка к самоповреждени-

ям, камни в мочевыводящих путях, отложение солей мочевой кислоты в суставах.



 

Диагностика: определение мочевой кислоты в крови.

Нарушениясвертывающейсистемыкрови

Гемофилия – группа наследственных заболеваний,

обусловленных мутацией генов, факторов свертывания крови. Тип

наследования: Х-сцепленный рецессивный. Гены расположены в

длинном плече Х-хромосомы (Хq27-28), секвенированы.

Симптомы: кровотечения, гематомы, гемартрозы (кровоизлияния в

суставы), тугоподвижность суставов, кровь в моче.

Диагностика: определение факторов свертывания крови.

Лечение: введение недостающих факторов свертывания.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 578 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)