АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гемоглобинопатии (нарушения структуры гемоглобина)

Серповидно-клеточная анемия – вызвана мутацией, приводящей к замещению в 6-м

положении α-цепи (HbА) валина на глутаминовую кислоту (HbS). У гомозигот по мутантному

гену эритроциты приобретают серповидную форму, развивается хроническая гипоксия и ане-

мия, гемолиз и распад эритроцитов (возможен летальный исход). Гетерозиготы жизнеспособны.

В перспективе для диагностики наследственных болезней обмена веществ – использова-

ние методов рекомбинантной ДНК.

II. В основе хромосомных болезней лежат мутации, связанные с нарушением плоидно-

сти, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры. Диагностируются цитогене-

тическими методами.

Синдром Патау (трисомии 13), частота 1:6000. Есть 2 варианта: простая трисомия и

робертсоновская транслокация.

Симптомы: микроцефалия, полидактилия, двухсторонняя

расщелина верхней губы и неба, микрофтальмия, деформированные

ушные раковины, пороки сердца и поджелудочной железы. Дети

рождаются с массой тела ниже нормы. 95% таких детей умирают до

года. Все выжившие дети с синдромом Патау - глубокие идиоты.

Синдром Эдвардса (трисомии 18), частота 1:7000. Для женщин

старше 45-ти лет риск родить больного ребенка = 0,7%.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой

трисомией, мозаичными и транслокационными формами.

Симптомы: сниженный вес при рождении, пороки лицевого

черепа, сердца, костной системы и половых органов. 60% детей умира-

ют до 3 месяцев; до года доживает 10% детей.

Синдром Дауна (трисомии 21) - частота: 1:900. Такие дети

чаще рождаются у пожилых родителей (у матерей 41-46 лет вероят-

ность рождения больного ребенка 4,1%).

Цитогенетические формы синдрома Дауна: простая трисомия,

транслокационная форма и мозаицизм. За проявления синдрома

отвечает лишь небольшой участок длинного плеча 21-й хромосомы

(21q+).

Симптомы: умственная отсталость, мышечная гипотония,

плоское лицо, монголоидный разрез глаз, толстые губы,

утолщенный язык, выступающий изо рта, пороки сердечно-

сосудистой системы и органов пищеварения. Продолжительность

жизни снижена (36 лет).

Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) - наиболее частая форма

частичных трисомий. Описано не менее 200 больных с такой патологией.

Симптомы: умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, антимонголоид-

ный разрез глаз, нос с характерным округлым кончиком, недоразвитие дистальных фаланг

пальцев рук и ногтей. Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обво-

лошенность.

Прогноз для жизни благоприятный.

Синдром "кошачьего крика" (5р-) обусловлен делецией

короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота 1:45000.

Симптомы: специфический плач ("кошачий крик" –

изменение хрящей гортани), умственная отсталость, микроцефалия,

лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз.

Продолжительность жизни значительно снижена, только

около 14% больных переживают возраст 10 лет.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 595 | Нарушение авторских прав