Гемоглобинопатии (нарушения структуры гемоглобина)
Серповидно-клеточная анемия – вызвана мутацией, приводящей к замещению в 6-м
положении α-цепи (HbА) валина на глутаминовую кислоту (HbS). У гомозигот по мутантному
гену эритроциты приобретают серповидную форму, развивается хроническая гипоксия и ане-
мия, гемолиз и распад эритроцитов (возможен летальный исход). Гетерозиготы жизнеспособны.
В перспективе для диагностики наследственных болезней обмена веществ – использова-
ние методов рекомбинантной ДНК.
II. В основе хромосомных болезней лежат мутации, связанные с нарушением плоидно-
сти, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры. Диагностируются цитогене-
тическими методами.
Синдром Патау (трисомии 13), частота 1:6000. Есть 2 варианта: простая трисомия и
робертсоновская транслокация.
Симптомы: микроцефалия, полидактилия, двухсторонняя
расщелина верхней губы и неба, микрофтальмия, деформированные
ушные раковины, пороки сердца и поджелудочной железы. Дети
рождаются с массой тела ниже нормы. 95% таких детей умирают до
года. Все выжившие дети с синдромом Патау - глубокие идиоты.
Синдром Эдвардса (трисомии 18), частота 1:7000. Для женщин
старше 45-ти лет риск родить больного ребенка = 0,7%.
Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой
трисомией, мозаичными и транслокационными формами.
Симптомы: сниженный вес при рождении, пороки лицевого
черепа, сердца, костной системы и половых органов. 60% детей умира-
ют до 3 месяцев; до года доживает 10% детей.
Синдром Дауна (трисомии 21) - частота: 1:900. Такие дети
чаще рождаются у пожилых родителей (у матерей 41-46 лет вероят-
ность рождения больного ребенка 4,1%).
Цитогенетические формы синдрома Дауна: простая трисомия,
транслокационная форма и мозаицизм. За проявления синдрома
отвечает лишь небольшой участок длинного плеча 21-й хромосомы
(21q+).
Симптомы: умственная отсталость, мышечная гипотония,
плоское лицо, монголоидный разрез глаз, толстые губы,
утолщенный язык, выступающий изо рта, пороки сердечно-
сосудистой системы и органов пищеварения. Продолжительность
жизни снижена (36 лет).
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) - наиболее частая форма
частичных трисомий. Описано не менее 200 больных с такой патологией.
Симптомы: умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, антимонголоид-
ный разрез глаз, нос с характерным округлым кончиком, недоразвитие дистальных фаланг
пальцев рук и ногтей. Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обво-
лошенность.
Прогноз для жизни благоприятный.
Синдром "кошачьего крика" (5р-) обусловлен делецией
короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота 1:45000.
Симптомы: специфический плач ("кошачий крик" –
изменение хрящей гортани), умственная отсталость, микроцефалия,
лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз.
Продолжительность жизни значительно снижена, только
около 14% больных переживают возраст 10 лет.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 586 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 |
|