АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фенилаланин

Тирозин

Отсутствие

фенилаланин-

ФПВК

(фенилкетонурия)

гидроксилазы

Симптомы: "мышиный" запах, повышенная возбудимость и тонус мышц, гиперреф-

лексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи, про-

грессирующее слабоумие.

Диагностика: тест Гатри, экспресс-метод с FeCl3, биохимические методы (определе-

ние ФПВК в моче и ФА в крови).

Лечение: диетотерапия – пища с низким содержанием ФА с первых недель жизни до

7-10 лет.

Альбинизм встречается с частотой - от 1:5 000 - 25 000. Наследуется по аутосомно-

рецессивному типу. Нарушается активность тирозиназы.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 540 | Нарушение авторских прав