АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.СА является классическим примером геномного импринтинга, ведь он, как правило, возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы, в то время как, деятельность родительской копии (последовательность которой может быть нормальной), не влияет на процесс функционирования организма. Сестринским синдромом СА можно назвать синдром Прадера-Вилли,который возникает в связи с аналогичными дефектами, возникающими на унаследованных от отца генах и импринтингом материнских копий. СА назван в честь британского педиатра, доктора Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Ранее, для характеристики СА использовалось другое, альтернативное название - синдром счастливой марионетки (happy puppet syndrome), однако сегодня, официально этот термин больше не применяется, потому что он считается пренебрежительным. Людей с СА иногда называют "ангелами", из-за названия синдрома, их молодости и счастливого вида.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 534 | Нарушение авторских прав