АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно

Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно он назвал этих пациентов «Кукольные дети».История медицины полна интересных историй о том, как было обнаружено заболевание. Рассказ о синдроме Ангельмана является одной из таких историй. Это была абсолютная случайность, что более сорока лет назад (1964 год) врач встретил в разное время троих детей-инвалидов, в своей больнице в Англии. У них были различные отклонения и, на первый взгляд, казалось, что они поражены различными заболеваниями, однако д-р Ангельман почувствовал, что их заболевание возникло вследствие одной причине. Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь с помощью доступных лабораторных исследований, врач не смог тогда предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман, не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах. Однако когда на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину в музее Castelvecchio в Вероне, под названием «Мальчик-марионетка». На этой картине был изображен мальчик, который смеялся, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью о троих детей под названием «Дети-марионетки». Конечно, это название нравилась не всем родителям, но она позволила объединить трех маленьких пациентов в одну группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после начальной умеренной заинтересованности, о ней забыли почти до начала 80-х годов. Поздние упоминания о болезни стали появляться в США в начале 1980-х. В 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с СА отсутствует маленький участок 15 хромосомы (частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q).

Распространенность