Критерии диагноза. 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)
3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)
4. Скелетные деформации
5. Эндокринные нарушения
6. Кардиомиопатия
7. Катаракта
8. Атрофия спинного мозга при МРТ
9. ДНК-диагностика
Гепато-лентикулярная дегенерация-Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребеллярная дистрофия)
- тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением центральной нервной системы и внутренних органов (с преобладание поражений подкорковых узлов и печени). Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы.
Механизм патогенеза гепато-лентикулярной дегенерации 1. Нарушение выведения избыточной меди из печени вместе с желчью и снижение скорости связывания свободной (ионизированной) меди с церуллоплазмином (медьсодержащим белком плазмы крови) приводит к избыточному поступлению ионизированной меди в ткани, что сопровождается активацией перекисного окисления липидов и образованием большого колическтва свободных радикалов. 2. Накопление меди в гепатоцитах вызывает развитие гепатоза и, в дальнейшем, атрофического нодулярного цирроза. После заполнения медью всех тканевых депо, наблюдается выход элемента в кровяное русло, что сопровождается признаками гемолитической анемии и диффузным поражением внутренних органов (в том числе печеночной недостаточностью).
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 529 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |
|