АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития

Реферат

по

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

Выполнила Студент,

Алаева Наргиза

Г.

Синдром Патау

Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.

Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.

Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).

Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 513 | Нарушение авторских прав