АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

DS. :ФКУ, позднее выявление, отставание психомоторного развития

Прочитайте:
  1. V2: Спинной мозг. Источники развития.
  2. Акселерация, ретардация, децелерация. Социально-гигиеническое значение изменения темпов возрастного развития.
  3. Асфиксия. Этиология, патогенез, стадии развития.
  4. ВЕТЕРИНАРИЯ В ПОСЛЕВОЕННЫЙ ПЕРИОД ВОССТАНОВЛЕНИЯ И РАЗВИТИЯ. НАРОДНОГО ХОЗЯЙСТВА (май 1945—1960 г.)
  5. Виды психомоторного возбуждения
  6. Виды психомоторного возбуждения. Экстренная помощь при них.
  7. Власоглав и кривоголовка Особенности строения и цикл развития.
  8. Вторичный сифилис характеризуется генерализацией сифилитической инфекции, достигающей своего наивысшего развития.
  9. Гестозы. Классификация. Эпидемиология. Факторы риска. Причины развития. Клинико-морфологические проявления. Осложнения. Влияние на плод.

В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

Лаб. диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а. дефекта гена при ФКУ, скрининг новорождённых.

Привентивная диаг-ка. -медико генетическое консультирование роди-й. (выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24. 1)мутации гена.

Психиатр(психоневролог), мед. генетик,

Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес. с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

Лечение:Спец. диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а. -исключение белка(мясо, рыба, яйца, колбасы, творог, крупы, бобовые, орехи, шоколад). Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а. Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а. 60мг/кг/сут. (0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут. с 6мес.. Источник белка-гидролизаты белка, смеси АК, частично лишонные фнилала-а., смеси для новорож-х. (до 1 г. -лофеналак, фенил-фри, старше-афенилак). Контроль фенилала-а. в крови.

Манифестациии б-ни.:на 2-6мес. в виде вялости, снижение интереса к окружающему, рвота, кзема, судороги, отставание в развитии во втором полугодии.

Профилактика –скрининг новор-х. (ан. крови на 3-4 день жизни.)Мед-генетические консу-ии.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1420 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)