Прогноз:при своеврем выявл и отсутсвии неврол симптоматики-благопрПри наруш функцЦНС печени глаз-осмотр специалистов м б аномалии
ЗАДАЧА N37 Реб 3 мес от мамы с отяг анамнезом соматич и акушерск
Синдром Рассела-Сильвера, гипотрофия IIст, гипохромная анемия
Причина-генетич предраспол, генная мутация гена СТГ
Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера
Оценка-m тела при рожд=2200, l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ
Псевдогидроцефалия-голова нормальная, но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем
Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии:сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками, мутациями гена СТГ, генов транскрипторных факторов, СТГ-РГ-рецепторного гормона
Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития
Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с:инсулином, клонидином, СТГ-РГ, L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом
Ретаболил следует назначить, чтобы реб немного подрос Д=0, 5-1мл/кг-1р/2мес
Проводить лечение под контролем СТГ в крови, Rh-ген кистей(закрытие зон роста)
Прогноз-благопр:дети низкорослые, интеллект сохранен
Требуется конс эндокринолога
ЗАДАЧА N 38 Дев 1 г 5 мес "кукольное лицо"
Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке)
В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена, приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы, Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх
Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу)
Гипогликемич сост:т к глюкозо-6-фосфатазы мало. то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита
DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0, 3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет, м б гипогликемия)), Опр-ие гиперкетонемии натощак
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 867 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |
|