АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Когда мы станем врачами, мы всегда должны помнить следующее.

Как только пациент входит в смотровую, или когда заходит в комнату, немедленно должно начинаться обследование. Мы ищем видимые признаки и симптомы пока длится профессиональный приём.

Как Вы начнёте консультацию пациента? Первое условие это вызвать своими вопросами чувство симпатии у пациента, вашими действиями, вашей заинтересованностью в нём и его тревогами. Подбирайте и выбирайте ваши вопросы хорошо, чтобы они соответствовали ситуации.

Теперь, когда пациент начал рассказывать вам жалобы, признаки и симптомы, и различные диагностические термины, которые получены по его заболеванию, Вы должны внимательно записывать то, что он рассказывает.

Когда пациент закончил описание, вам нужно выяснить неясности, которые он не детализировал. Ваши вопросы должны быть понятными для пациента, чтобы получить толковый ответ.

Опрашивая пациента ваша цель должна быть заставить пациента чувствовать себя свободно, таким образом он расскажет вам всё. Пациент должен чувствовать себя непринуждённо. Не торопите его, это худшее, что Вы можете сделать. Когда Вы записываете его симптомы, будьте убедитесь, что Вы применили точные выражения.

Всегда устанавливайте точную область, в которой пациент чувствует это или то. Когда пациент закончил свою историю, и Вы выяснили некоторые моменты, самое время делать врачебный осмотр. И снова будьте очень наблюдательным и отмечайте все видимые признаки во всех областях тела.

Хороший врачебный осмотр важен. В первую очередь только зная его телесные повреждения, его перенесённые заболевания, Вы можете сделать отличие между необычными, редкими и индивидуальными симптомами, и симптомы логически вытекающие из этих результатов, т.е. обобщённые симптомы.

Во вторых, врачебный осмотр важен чтобы дать прогноз в этом случае: иногда без осмотра Вы не можете сказать, злокачественное ли это или доброкачественное. Прогноз может быть очень различным. Если есть малигнизация, вам нужно больше время для лечения, чем с доброкачественным случаем, если излечение возможно.

В-третьих, осмотр важен для постановки точного диагноза. Вы могли бы спросить почему точный диагноз важен? Это необходимо для назначения надлежащего лечения.

Таким образом, сейчас Вы видите как подходить к делу: во-первых, позвольте пациенту рассказать свои симптомы. Во-вторых, попробуйте прояснить неточности именно внимательным расспрашиванием. В-третьих, проведите врачебный осмотр.

Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушениями статических и локомоторных функций.

По виду клеток, в которых возникают мутации и аномальные гены: гаметические и соматоклеточные (соматические). Примерами болезней, возникших в результате соматоклеточных мутаций, являются различные опухоли.

Соматоклеточные наследственные болезни, как правило, не передаются от родителей потомкам.

По клиническим проявлениям: предрасположения к болезням (например, повышенная чувствительность к антималярийному препарату примахину, наследование доминантное, сцепленное с Х-хромосомой); собственно болезни, особая форма болезней — уродства. Примеры: синдактилия, полидактилия, брахидакти-лия, арахнодактилия; все наследуются по доминантному аутосомному типу.

По типу наследования и виду аномального гена: доминантные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой), рецессивные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой), полу доминантные.
Доминантный аутосомный тип наследования характеризуется проявлением болезни у гомозиготных и гетерозиготных организмов. Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, характеризуется выявлением болезни у лиц мужского и женского пола, но тяжелее болезнь протекает у мужчин.
При рецессивном аутосомном типе наследования болезнь проявляется только у гомозигот.
При полудоминантном — у гомо- и гетерозигот, но тяжелее у гомозигот. При рецессивном, сцепленном с Х-хромосомой, наследовании болезнь выявляется, как правило, у лиц мужского пола.

енетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака. На экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное.

В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом, например при болезни Гентингтона, однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности. Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД.

Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний. Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.

Методы генной диагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.

На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.

С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.

Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней, эти же принципы применимы при хромосомных, аутосомно-рецессивных, Х-сцепленных и полигенных болезнях.

Развитие зародыша протекает при непрерывном взаимодействии наследственных и внешних факторов. В процессе таких взаимоотношений формируется фенотип, фактически отражающий результат реализации наследственной программы в конкретных условиях среды. Несмотря на то, что внутриутробное развитие зародыша у млекопитающих происходит в относительно постоянной среде в оптимальных условиях, влияние внешних неблагоприятных факторов в этот период вовсе не исключено, особенно при их возрастающем накоплении в окружающей среде в связи с техническим прогрессом. В настоящее время человек во все периоды своей жизни подвергается воздействию химических, физических, биологических и психологических факторов.

Экспериментальное изучение развития животных привело к представлению о так называемых критических периодах в развитии организмов. Под этим термином понимают периоды, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию разнообразных факторов, которые могут нарушить нормальное развитие, т.е. это периоды наименьшей устойчивости зародыша к факторам внешней среды.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 803 | Нарушение авторских прав