АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Подходы к профилактике наследственных заболеваний

Управление экспрессией гена путем коррекции пенетрантности и экспрессивности.

1 этап ранняя диагностика

2 этап лечение, предупреждающее развития патологического фенотипа (диета и лекарства) в постнатальном периоде

Лечение в антенатальном периоде (диета для матери до зачатия и в – 2 триместре), применение витаминов (аномалии нервных трубок).

Исключение из среды факторов развитие наследственно предрасположенных болезней. (почти все моногенные болезни)

Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией по показанию пренатальной диагностики.

планирование семьи: 1) при высоком (выше 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения) после проведения медико- генетического консультирования.

2) Отказ от близкородственных браков

3) Отказ от браков между гетерозиготными носителями.

4) окончание дето рождения до 30-35 лет.

Охрана окружающий среды: исключение мутагенных факторов, экогенетических факторов (контакт с УФО для больных с пигментной ксеродермой, с пылью, барбитураторами и т.д.)

Медико-генетическое консультирование – вид медицинской помощи, который заключается в определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, помощи семье в принятии решения о дето рождении. Определяет два понятия:

1. консультация врача –генетика

2. структурное подразделение в звене зравоохранения (при больнице, поликлинике и т.д.).

Показаниями для проведение медико-генетического консультирования:

1. рождение ребенка с ВПР;
2. подозрение или установка наследственной болезни в семье
3. задержка физического или умственного развития у ребенка
4. повторные спонтанные выкидышы, мертворождения
5. близкородственные браки
6. наличие тератогенных факторов в 1 триместре

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 800 | Нарушение авторских прав