АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 3: Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний

Прочитайте:
  1. E. АИВ инфекциясына серодиагностика
  2. I. Роль центров санитарно-эпидемиологического надзора в профилактике инфекционных заболеваний.
  3. II. Гиперкапния на почве хронических бронхолегочных заболеваний.
  4. II. Диагностика
  5. II. Диагностика
  6. II. Диагностика
  7. II. Диагностика
  8. II. Клиническая картина
  9. II. Клиническая картина
  10. II. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний

I: 28.

S:Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического рода:

-:составление родословной с последующим обследованием пробанда;

-:составление родословных;

-:прослеживание передачи наследственных признаков среди
родственников одного поколения;

+:прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

I: 29.

S:Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:

-:ростом и старением организма больного;

-:неэффективностью лечения;

+:непрерывностью функционирования мутантных аллелей.

I: 30.

S:Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

-:родители больного ребенка фенотипически здоровы, но ана­логичное заболевание встречается у сибсов пробанда;

-:сын никогда не наследует заболевание от отца;

+:заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;

+:заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.

I: 31.

S:Плейотропия — это:

-:влияние нескольких генов на формирование одного признака-

-:взаимодействие генов с факторами среды;

+:влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

I: 32.

S:Наследственной патологии свойственны:

+:ранняя манифестация клинических проявлений;

-:острое течение;

+:вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;

+:прогредиентное течение;

-:широкая распространенность каждой формы в популяции;

+:резистентность к стандартной терапии.

I: 33.

S:Пробанд — это:

-:больной, обратившийся к врачу;

-:здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

+:человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

-:индивидуум, с которого начинается сбор родословной.

I: 34.

S:Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

-:одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;

+:сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

+:заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

+:если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.

I: 35.

S:Критические периоды эмбрионального развития:

+:конец 1-й — начало 2-й недели гестации;

-:конец 2-й — начало 3-й недели гестации;

+: 3—6-я неделя гестации;

-: 7—8-я неделя гестации.

I: 36.

S:Врожденный морфогенетический вариант — это морфологическое изменение органа:

-:не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;

+:выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушаю­щее функцию органа;

-:приводящее к нарушению функции органа.

I: 37.

S:Сибсы — это:

-:все родственники пробанда;

+:дети одной родительской пары;

+:братья и сестры;

-:родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.

I: 38.

S:Синдромологический анализ — это:

-:анализ генотипа больного с целью установления диагноза;

+:обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;

-:анализ результатов параклинических методов исследования;

-:диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

I: 39.

S:Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецесснвного типа наследования:

-:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

+:у больных родителей могут быть здоровые дети;

+:женщины болеют чаше мужчин;

-:родители больного здоровы;

-:родители являются кровными родственниками.

I: 40.

S:Выберите правильные утверждения:

+:гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или
гибели зиготы;

+:к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных
болезней;

-:эмбриопатии возникают в результате действия повреждающе-
го фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития
до родов;



-:фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.

 

I: 41.

S:Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

+:заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

+:все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

-:больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;

+:сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

I: 42.

S:Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

-:выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;

-:не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;

+:выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

I: 43.

S:Признаки митохондриального типа наследования:

+:болезнь передается только от матери;

+:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

-:больные женщины передают заболевание 50% детей;

+:все дети больных отцов здоровы.

I: 44.

S:Информация о происхождении супругов и их родителей из одного
или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для
диагностики болезней:

-:Х-сцепленных рецессивных;

+:аутосомно-рецессивных;

-:аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;

-:цитоплазматически наследуемых.

I: 45.

S:Выберите правильные утверждения:

+:оксицефалия — один из вариантов «башенного» черепа;

+:камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных
межфаланговых суставов;

-:прогнатия — нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;

-:синофриз — это опущенные веки;

+:брахицефалия — это увеличение поперечного размера черепа
относительно продольного;

-:эпикант — это сросшиеся брови;

+ -:арахнодактилия — это увеличение длины пальцев;

+:микрогнатия — это малые размеры верхней челюсти;

-: гипертелоризм — это опущенные наружные углы глаз;

-:фильтр — это кожная крыловидная складка.

I: 46.

S:к признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:

-:передача только по мужской линии всем детям;

+:передача только по мужской линии всем мальчикам;

-:передача только от матери к сыну;

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1484 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)