V 3: Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний
I: 28.
S:Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического рода:
-:составление родословной с последующим обследованием пробанда;
-:составление родословных;
-:прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
+:прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
I: 29.
S:Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:
-:ростом и старением организма больного;
-:неэффективностью лечения;
+:непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
I: 30.
S:Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
-:родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
-:сын никогда не наследует заболевание от отца;
+:заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;
+:заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.
I: 31.
S:Плейотропия — это:
-:влияние нескольких генов на формирование одного признака-
-:взаимодействие генов с факторами среды;
+:влияние одного гена на формирование нескольких признаков.
I: 32.
S:Наследственной патологии свойственны:
+:ранняя манифестация клинических проявлений;
-:острое течение;
+:вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
+:прогредиентное течение;
-:широкая распространенность каждой формы в популяции;
+:резистентность к стандартной терапии.
I: 33.
S:Пробанд — это:
-:больной, обратившийся к врачу;
-:здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
+:человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
-:индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
I: 34.
S:Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
-:одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;
+:сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;
+:заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
+:если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.
I: 35.
S:Критические периоды эмбрионального развития:
+:конец 1-й — начало 2-й недели гестации;
-:конец 2-й — начало 3-й недели гестации;
+: 3—6-я неделя гестации;
-: 7—8-я неделя гестации.
I: 36.
S:Врожденный морфогенетический вариант — это морфологическое изменение органа:
-:не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;
+:выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
-:приводящее к нарушению функции органа.
I: 37.
S:Сибсы — это:
-:все родственники пробанда;
+:дети одной родительской пары;
+:братья и сестры;
-:родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.
I: 38.
S:Синдромологический анализ — это:
-:анализ генотипа больного с целью установления диагноза;
+:обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;
-:анализ результатов параклинических методов исследования;
-:диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
I: 39.
S:Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецесснвного типа наследования:
-:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
+:у больных родителей могут быть здоровые дети;
+:женщины болеют чаше мужчин;
-:родители больного здоровы;
-:родители являются кровными родственниками.
I: 40.
S:Выберите правильные утверждения:
+:гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;
+:к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;
-:эмбриопатии возникают в результате действия повреждающе- го фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;
-:фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.
I: 41.
S:Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
+:заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
+:все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
-:больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
+:сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
I: 42.
S:Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
-:выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
-:не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
+:выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
I: 43.
S:Признаки митохондриального типа наследования:
+:болезнь передается только от матери;
+:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
-:больные женщины передают заболевание 50% детей;
+:все дети больных отцов здоровы.
I: 44.
S:Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
-:Х-сцепленных рецессивных;
+:аутосомно-рецессивных;
-:аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;
-:цитоплазматически наследуемых.
I: 45.
S:Выберите правильные утверждения:
+:оксицефалия — один из вариантов «башенного» черепа;
+:камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
-:прогнатия — нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;
-:синофриз — это опущенные веки;
+:брахицефалия — это увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
-:эпикант — это сросшиеся брови;
+ -:арахнодактилия — это увеличение длины пальцев;
+:микрогнатия — это малые размеры верхней челюсти;
-: гипертелоризм — это опущенные наружные углы глаз;
-:фильтр — это кожная крыловидная складка.
I: 46.
S:к признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:
-:передача только по мужской линии всем детям;
+:передача только по мужской линии всем мальчикам;
-:передача только от матери к сыну;
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2070 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |
|