АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 3: Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний

I: 28.

S:Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического рода:

-:составление родословной с последующим обследованием пробанда;

-:составление родословных;

-:прослеживание передачи наследственных признаков среди
родственников одного поколения;

+:прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

I: 29.

S:Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:

-:ростом и старением организма больного;

-:неэффективностью лечения;

+:непрерывностью функционирования мутантных аллелей.

I: 30.

S:Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

-:родители больного ребенка фенотипически здоровы, но ана­логичное заболевание встречается у сибсов пробанда;

-:сын никогда не наследует заболевание от отца;

+:заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;

+:заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.

I: 31.

S:Плейотропия — это:

-:влияние нескольких генов на формирование одного признака-

-:взаимодействие генов с факторами среды;

+:влияние одного гена на формирование нескольких признаков.

I: 32.

S:Наследственной патологии свойственны:

+:ранняя манифестация клинических проявлений;

-:острое течение;

+:вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;

+:прогредиентное течение;

-:широкая распространенность каждой формы в популяции;

+:резистентность к стандартной терапии.

I: 33.

S:Пробанд — это:

-:больной, обратившийся к врачу;

-:здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

+:человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

-:индивидуум, с которого начинается сбор родословной.

I: 34.

S:Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

-:одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;

+:сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

+:заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

+:если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.

I: 35.

S:Критические периоды эмбрионального развития:

+:конец 1-й — начало 2-й недели гестации;

-:конец 2-й — начало 3-й недели гестации;

+: 3—6-я неделя гестации;

-: 7—8-я неделя гестации.

I: 36.

S:Врожденный морфогенетический вариант — это морфологическое изменение органа:

-:не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;

+:выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушаю­щее функцию органа;

-:приводящее к нарушению функции органа.

I: 37.

S:Сибсы — это:

-:все родственники пробанда;

+:дети одной родительской пары;

+:братья и сестры;

-:родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.

I: 38.

S:Синдромологический анализ — это:

-:анализ генотипа больного с целью установления диагноза;

+:обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;

-:анализ результатов параклинических методов исследования;

-:диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

I: 39.

S:Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецесснвного типа наследования:

-:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

+:у больных родителей могут быть здоровые дети;

+:женщины болеют чаше мужчин;

-:родители больного здоровы;

-:родители являются кровными родственниками.

I: 40.

S:Выберите правильные утверждения:

+:гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или
гибели зиготы;

+:к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных
болезней;

-:эмбриопатии возникают в результате действия повреждающе-
го фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития
до родов;

-:фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.

I: 41.

S:Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

+:заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

+:все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

-:больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;

+:сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

I: 42.

S:Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

-:выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;

-:не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;

+:выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

I: 43.

S:Признаки митохондриального типа наследования:

+:болезнь передается только от матери;

+:заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

-:больные женщины передают заболевание 50% детей;

+:все дети больных отцов здоровы.

I: 44.

S:Информация о происхождении супругов и их родителей из одного
или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для
диагностики болезней:

-:Х-сцепленных рецессивных;

+:аутосомно-рецессивных;

-:аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;

-:цитоплазматически наследуемых.

I: 45.

S:Выберите правильные утверждения:

+:оксицефалия — один из вариантов «башенного» черепа;

+:камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных
межфаланговых суставов;

-:прогнатия — нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;

-:синофриз — это опущенные веки;

+:брахицефалия — это увеличение поперечного размера черепа
относительно продольного;

-:эпикант — это сросшиеся брови;

+ -:арахнодактилия — это увеличение длины пальцев;

+:микрогнатия — это малые размеры верхней челюсти;

-: гипертелоризм — это опущенные наружные углы глаз;

-:фильтр — это кожная крыловидная складка.

I: 46.

S:к признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:

-:передача только по мужской линии всем детям;

+:передача только по мужской линии всем мальчикам;

-:передача только от матери к сыну;

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1983 | Нарушение авторских прав