АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 4: Генные болезни

Прочитайте:
  1. I. Неврогенные опухоли из собственно нервной ткани.
  2. II. Неврогенные опухоли из оболочек нервов.
  3. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  4. III. Психогенные заболевания
  5. IV. Диабетогенные факторы внешней среды
  6. IV. Нейрогенные причины
  7. V 15: Моногенные болезни.
  8. V 5: Хромосомные болезни.
  9. V. Моногенные формы инсулинонезависимого сахарного диабета

 

I: 47.

S:Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

-:только клиническими симптомами;

+:на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

-:только на определенных этапах обмена веществ;

-:только на клеточном уровне.

I: 48.

S:Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:

-:характерной клинической картины и биохимического анализа;

+:клинической картины;

-:клинической картины, результатов исследования гормональ­ного профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования.

I: 49.

S:Этиологические факторы моногенной наследственной патологии:

-:перенос участка одной хромосомы на другую;

+:изменение структуры ДНК;

-:взаимодействие генетических и средовых факторов;

+:мутации генов;

-:делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.

I: 50.

S:Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов
имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

-:50%;

-:близко к нулю;

-:75%;

+:25%.

I: 51.

S:Диагноз синдрома Марфана устанавливают на основании:

+:жалоб больного и данных семейного анамнеза;

+:характерного сочетания клинических признаков;

-:результатов биохимического анализа;

-:клинических симптомов, данных биохимического и патоморфологического исследований.

I: 52.

S:Классификация генных болезней возможна на основе:

-:возраста начала заболевания;

+:преимущественного поражения определенных систем и органов;

+:типа наследования;

-:мутации.

I: 53.

S:Диагноз муковисцидоза устанавливают на основании:

-:результатов биохимического анализа мочи и крови;

-:данных осмотра офтальмологом, кардиологом и параклинических методов исследования;

+:клинических симптомов, концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;

-:характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

I: 54.

S:Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (от 1-й беременности) имеет этот
синдром, а девочка (от 2-й беременности) здорова, составляет:

-: 50%;

-:около 0%;

+: 25%;

-: 100%.

I: 55.

S:К внутрилокусной гетерогенности наследственных болезней относятся:

-:болезни, обусловленные мутациями в разных генах;

+:клинически разные болезни, обусловленные разными мутантными аллелями одного гена;

+:сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.

I: 56.

S:Признаки синдрома Элерса—Данло:

+:гиперрастяжимость кожи;

+:повышенная ранимость кожи;

-:умственная отсталость;

+:пролапс митрального клапана.

I: 57.

S:Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

-: 50%;

+:около нуля;

-: 25%;

-: 100%.

I: 58.

S:Генные болезни обусловлены:

-:потерей участка хромосомы;

-:дупликацией части хромосомы;

-:потерей двух генов и более;

+:мутацией одного гена.

I: 59.

S:Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна устанавливают на основании:

-: концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;

+:неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, уровня креатининфосфокиназы в сыворотке
крови;

+:типичного внешнего вида, данных электрофизиологических
исследований и молекулярно-генетических методов;

-:результатов гистологического исследования.

I: 60.

S:Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

-: 50%;

+:около нуля;

-: 25%;
-: 75%.

I: 61.

S:Клинический полиморфизм генных болезней определяют:

+:множественность мутаций гена;

+:действие факторов окружающей среды;

+:наличие генов-модификаторов;



+:эффект дозы генов.

I: 62.

S:Диагностические критерии муковисцидоза:

-:хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение
сердца, хронические синуситы;

-:грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низ-
кий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;

+:рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функ-
ции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зло-
вонный стул;

-:задержка роста, множественный дизостоз, помутнение рого-
вицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукопо-
лисахаридо-:с мочой.

I: 63.

S:Диагностические критерии нейрофиброматоза:

-:врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и
ее производных;

+:множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные,
подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зри-
тельного нерва;

-:себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна,
«кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;

-:анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп, водянка
плода.

I: 64.

S:Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливают на осно-
вании:

+:семейного анамнеза;

-:клинической картины;

+:результатов биохимического исследования крови;

-:данных гормонального исследования.

I: 65.

S:Синдром Марфана диагностирован у матери и дочери. Вероятность
повторного рождения ребенка с синдромом Марфана в другом браке
матери:

-:25%;

-:около нуля;

-:100%;

+: 50%.

I: 66.

S:Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:

+:1: 100;

+: 1: 5000;

+:1: 10 000;

-:1: 20 000;

-:1: 50 000. S:

I: 67.

S:Диагностические критерии фенилкетонурии:

-:двойственное строение наружных половых органов, рвота,
дегидратация;

-:прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия,
выступающие скулы и лобные бугры, «башенный» череп,
анемия;

-:множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные,
подкожные и по ходу нервных волокон;

+:отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.

I: 68.

S:Характерные признаки синдрома Элерса—Данло:

+:гиперподвижность суставов;

+:варикозное расширение вен;

-:микроцефалия;

-:мышечная слабость;

+:грыжи.

I: 69.

S:Критерии диагностики миодистрофии Дюшенна:

+:прогрессирующая мышечная слабость;

+:псевдогипертрофия икроножных мышц;

-:умственная отсталость;

+:повышение уровня креатининфосфокиназы в сывороткекрови.

I: 70.

S:Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:

+:генотипической средой;

+:полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;

-:различной частотой генов в популяции;

-:близкородственным браком;

-:действием тератогенных факторов.

I: 71.

S:Диагноз адреногенитального синдрома устанавливают на основании:

+:клинической картины и определения уровня гормонов;

-:концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;

-:клинических симптомов, данных цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;

+:результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.

I: 72.

S:Дети с муковисцидозом в Европе рождаются с частотой:

-:1: 700;

+:1: 2500;

-:1: 10 000;

-:1: 20 000. S:

I: 73.

S:Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

-:результатов биохимических исследований мочи и крови;

-:данных электроэнцефалографии;

+:молекулярно-генетического анализа;

-:результатов психологического тестирования;

-:данных семейного анамнеза.

I: 74.

S:Диагностические критерии синдрома Марфана:

-:отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;

+:подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;

-:умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.

I: 75.

S:Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

-:25%;

+:100%;

-:около нуля;

-: 50%.

I: 76.

S:Диагностические критерии адреногенитального синдрома:

-:гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;

-:гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, вторичные половые признаки недоразвиты, кариотип 46, XY;

+:прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;

-:умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.

I: 77.

S:Какие заключения неверны:

+:генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения пубертатного периода;

+:мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными;

+:если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.

I: 78.

S:Женщина с муковисцидозом — единственный случай заболевания семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее —

1)отца; -:100%; 2) матери; -:100%; 3) дочери; -:100%; 4) внука; -: 50%;5) брата; -: 67%;6) племянников-: 33%.:

-:100%;

-: 50%;

-: 67%;

-: 33%.

I: 79.

S:Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей гении:

1)25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабо­стью и задержкой развития.-:антиципация;

2)При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном наруше­нии биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).-:плейотропность;

3)У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, ау ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях. -:вариабельная экспрессивность;

4) Редкая форма аутосомно- рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах. -:кровнородственные браки;

5) Как нонсенс-мутации, так и делеция гена орнитинтранскарбамилазы обуславливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы- важного печеночного фермента цикла мочевины. -:аллелная гетерогенность;


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1215 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.012 сек.)