АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 10: Профилактика наследственной патологии

I: 183.

S:В настоящее время наиболее часто применяется терапия наследственных болезней:

+:симптоматическая;

+:патогенетическая;

-:этиотропная;

+:заместительная;

+:клеточная.

I: 184.

S:Поддаются коррекции специальными диетами:

-:нейрофиброматоз;

+:фенилкетонурия;

-:муковисцидоз;

+:галактоземия;

-:умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

I: 185.

S:Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:

-:ограничение поступления вещества с пищей;

-:выведение из организма субстрата патологической реакции;

+:снижение интенсивности синтеза патологического субстрата

-:защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.

I: 186.

S:Разработка генной терапии наследственного заболевания возможна при:

+:условии, что мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;

+:отсутствии другого эффективного лечения;

-:аутосомно-рецессивном типе наследования болезни;

-:возрасте манифестации болезни не ранее 5 лет;

+:знании патогенеза болезни для определения мишени генной терапии.

I: 187.

S: Верно утверждение:

-:при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;

+:трансгеноз соматических клеток, в отличие оттрансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного;

-:трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых — пренатально;

-:после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия;

-:трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток — еще и при хромосомных и многофакторных болезнях.

I: 188.

S:Относительно трансплантации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны утверждения:

+:помимо пересадки органов, можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;

-:трансплантацию костного мозга от здорового индивидуума его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток;

-:при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа происходит редко, так как аномальный генотип препятствует реакции трансплантат против хозяина;

-:пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием.

I: 189.

S:К какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно отнести примеры:

1) назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза; -:возмещение продукта;

2) назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы; -:ничего из перечисленного.

3) назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии; -:ничего из перечисленного.

4) назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона—Коновалова; -:усиленное выведение субстрата;

5) пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией; -:ничего из перечисленного.

6) назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения; -:альтернативные пути обмена;

7) назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии; -:диетическое ограничение;

-:диетическое ограничение;

-:альтернативные пути обмена;

-:усиленное выведение субстрата;

-:возмещение продукта;

-:ничего из перечисленного.

V 11: Этические вопросы медицинской генетики.

I: 190.

S: Определение концентрации АФП в крови беременной является скриннрующим методом дородовой диагностики:

+:хромосомной патологии;

-:наследственных ферментопатий;

+:врожденных пороков развития;

-:гетерозиготности по гену Gт 2-ганглиозидоза (болезни Тея—Сакса).

I: 191.

S:С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диатестируют:

+:муковисцидоз;

-:синдром «кошачьего крика»;

+:талассемию;

-:хронический лимфолейкоз.

I: 192.

S:Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

-:наследственных дефектов обмена аминокислот;

-:наследственной патологии крови;

+:пороков развития;

-:наследственных дефектов обмена углеводов.

I: 193.

S:Требования к методам биохимического скрининга:

+:диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов;

-:стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания обществом больных;

+:использование легкодоступного биологического материала в малом количестве;

-:при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.

I: 194.

S:Понятие генетического риска включает:

-:повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни;

+:вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;

-:вероятность внутриутробной гибели плода.

I: 195.

S:С помощью УЗИ у плода диагностируют:

-:фенилкетонурию;

+:анэнцефалию;

+:редукционные пороки конечностей;

-:синдром Марфана.

I: 196.

S:С целью диагностики наследственной патологии у плода проводят амниоцентез в сроки гестации:

-:7-8 нед;

-:11-12 нед;

+:16-18 нед;

-:24-26 нед.

I: 197.

S:Высокий генетический риск составляет:

+:100%;

-:5-10%;

-:10-20%;

+:20-25%.

I: 198.

S:Массовую преклиническую диагностику проводят, если:

-:частота болезни среди населения до 1%;

+:эффективны профилактические мероприятия;

+:есть методы ДНК-диагностики;

+:заболевание имеет тяжелое течение.

I: 199.

S:Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

-:10-12 нед;

+:7-9 нед;

-:4-6 нед.

I: 200.

S:С помощью биопсии хориона диагностируют:

+:наследственные дефекты обмена веществ;

-:множественные врожденные пороки развития;

+:хромосомные синдромы;

-:изолированные врожденные пороки развития.

I:201.

S:Средний генетический риск составляет:

+:10-20%;

-: 50%;

+: 6- 10%;

-:20-25%.

I: 202.

S: С помощью УЗИ диагностируют:

+:анэнцефалию;

-:галактоземию;

-:мукополисахаридоз;

+:ахондроплазию.

I:203.

S:Кордоцентез проводят в сроки гестации:

-: 5—8 нед;

-: 9-11 нед;

-:16-18 нед;

+:20-22 нед.

I:204.

S:Кордоцентез проводят при повышенном риске по:

+:хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;

+:наследственным болезням крови;

-:порокам развития;

+:хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.

I:205.

S:Диагностировать пренатально до 20 недель гестации можно:

+:адреногенитальный синдром;

+:гемофилию;

-:изолированную расщелину нёба;

+:синдром Эдвардса.

I:206.

S:Первичная профилактика — это:

+:комплекс мероприятий, направленных на предупреждение
рождения или зачатия детей с наследственными болезнями;

-:комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания;

-:фенотипическая коррекция дефекта.

I:207.

S:Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

-:фетоскопия;

+:УЗИ;

-:хорионбиопсия;

+:анализ ХГЧ в сыворотке беременной;

-:кордоцентез.

I:208.

S:Пренатальная диагностика — это:

-:комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка;

-:предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка;

+:диагностика болезни у эмбриона или плода;

-:оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;

-:диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.

I:209.

S:Третичная профилактика используется при:

+:фенилкетонурии;

+:врожденном гипотиреозе;

-:хорее Гентингтона;

-:альбинизме;

+:целиакии.

I: 210.

S:Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16-й неделе беремен­ности в связи с множественными аномалиями у плода по результатам УЗИ. При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Тактика врача-генетика:

-:рекомендовать прерывание беременности;

+:предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации;

+:предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;

-:рекомендовать повторную беременность.

I: 211.

S:Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут кровь:

-:в процессе родов (пуповинная кровь);

-:на 7- 10-й день жизни;

+:на 3—5-й день жизни.

I: 212.

S:Женщина 31 года на 6-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача:

-:амниоцентез на сроке 15—16 недель;

-:детальное УЗИ плода на 18—20-й неделе гестации;

+:запросить результаты кариотипирования больного ребенка;

-:специфическая пренатальная диагностика в данном случае
не требуется.

I: 213.

S:Показания для пренатального цитогенетического исследования:

+:возраст матери 39 лет;

+:рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе;

+:кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ;

-:расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата;

+:робертсоновская транслокация у отца.

I: 214.

S:К каждой ситуации подберите наиболее вероятный вариант этио­логии:

1) Повторные выкидыши на ранних сроках беременности. -:сбалансированная транслокация;

2) Аутосомно-доминант -:возраст отца 50 лет;

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2025 | Нарушение авторских прав