АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 9: Лабораторные методы диагностики

I: 147.

S:В основу современной классификации хромосом положены:

-:интенсивность окрашивания;

+:характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

+:размер и расположение центромеры;

+:длина плеч хромосом.

I: 148

S:Массовый биохимический скрининг предполагает:

-:обследование детей из учреждений для слабовидящих;

-:исследование крови и мочи новорожденных на содержанй гликозаминогликанов (мукополисахаридов);

+:обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;

-:обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.

I: 149.

S:Для проведения цитогенетического анализа используются:

+:клетки костного мозга;

-:клетки печени;

+:лимфоциты периферической крови;

+:биоптат семенника.

I: 150.

S:Показания для проведения биохимического исследования:

+:задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;

-:легкая олигофрения, задержка полового созревания;

+:олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;

+:мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.

I: 151.

S:Молекулярный зонд — это:

-:комплементарный участок ДНК;

-:протяженный участок ДНК, комплементарный нуклеотидной последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;

+:синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.

I: 152.

S:Хромосомы с концевым расположением центромеры называются:

-:метацентриками;

+:акроцентриками;

-:субметацентриками;

-:дицентриками.

I: 153.

S:Показания для проведения специальных биохимических тестов:

-:умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;

-:привычное невынашивание;

+:катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;

+:расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.

I: 154.

S:Эухроматиновые участки хромосом содержат:

-:множественные повторы последовательностей ДНК;

+:гены;

-:нетранскрибируемые локусы;

-:регуляторные области.

I: 155.

S:Биохимическая диагностика показана при:

+:сочетании задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи;

-:гипогенитализме, гипогонадизме, бесплодии;

+:прогредиентном утрачивании приобретенных навыков.

I: 156.

S:Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

-:прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

+:семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов;

-:метод специфических рестриктаз;

-:прямой сиквенс.

I: 157.

S:С применением цитогенетических методов диагностируются:

-:наследственные дефекты обмена веществ;

-:многофакторные болезни;

+:болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

I: 158.

S:Показания для проведения биохимического исследования:

-:повторные случаи хромосомных перестроек в семье;

+:отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов;

-:множественные врожденные пороки развития;

-:повторные спонтанные аборты.

I: 159.

S:Для диагностики небольших структурных перестроек применяются методы окраски:

-:простой (рутинный);

+:дифференциальный;

+:флюоресцентный.

I: 160.

S:Массовому биохимическому скринингу подлежат заболевания:

-:нейрофиброматоз;

-:гемохроматоз;

-:мукополисахаридозы;

+:фенилкетонурия;

+:адреногенитальный синдром.

I: 161.

S:Эндонуклеазные рестриктазы — это:

+:ферменты, разрезающие ДНК в строго специфических местах;

-:ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;

-:ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.

I: 162.

S:При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и при мертворождениях в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

+:обоим супругам;

-:одной женщине;

-:родителям женщины;

+:плоду.

I: 163.

S:Проведения специальных биохимических исследований требуют:

+:мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;

+:хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

-:шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост;

+:снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.

I: 164.

S:Наиболее часто используются в пренатальной диагностике методы разделения фрагментов ДНК:

-:центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;

+:методы одномерного электрофореза.

I: 165.

S:Для диагностики геномных мутаций применяют:

-:метод G-окраски;

-:метод С-окраски;

+:рутинную окраску;

-:метод с использованием флюоресцентных красителей.

I: 166.

S:Одно из условии проведения массового биохимического скрининга новорожденных:

-:низкая частота гена болезни в популяции;

-:отсутствие методов патогенетического лечения;

+:наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;

-:выраженный клинический полиморфизм болезни.

I: 167.

S:Явление полиморфизма по длине рестриктных фрагментов обусловлено:

-:химической и функциональной гетерогенностью ДНК;

+:наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;

-:существованием различных уровней конформационной орга низации ДНК.

I: 168.

S:Гетерохроматические участки хромосом содержат:

+:множественные повторы последовательностей ДНК;

-:гены;

+:нетранскрибируемые локусы;

+:регуляторные области.

I: 169.

S:Подлежат массовому биохимическому скринингу:

+:врожденный гипотиреоз;

-:маннозидоз;

-:синдром Марфана;

-:множественная эндокринная неоплазия;

+:фенилкетонурия.

I: 170.

S:Амплификация генов — это:

-:идентификация последовательности оснований ДНК;

+:многократное повторение какого-либо участка ДНК;

-:выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

I: 171.

S:Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

-:моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

-:синдромов с множественными врожденными пороками развития;

+:хромосомной патологии;

-:многофакторных болезней.

I: 172.

S:Показания для проведения специальных биохимических исследований:

-:комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;

+:рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;

+:прогредиентная умственная отсталость и неврологическая симптоматика после периода нормального развития различной длительности.

I: 173.

S:Для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном извест­ной последовательности, применяют:

-:специфичную рестриктазу;

+:прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов;

-:семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов.

I: 174.

S:Для проведения цитогенетического анализа используют:

-:мышечные клетки;

-:эритроциты;

+:биоптат хориона;

+:эмбриональную ткань.

I: 175.

S:Проведения биохимических исследований требуют:

-:микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;

+:судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

+:повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;

-:низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.

I: 176.

S:Секвенирование ДНК — это:

+:идентификация последовательности оснований ДНК;

-:многократное повторение какого-либо участка ДНК;

-:выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

I: 177.

S: Современные цитогенетические методики:

-:исследование полового хроматина;

+:интерфазный анализ хромосом;

+:молекулярно-цитогенетический метод;

-:метод рутинной окраски.

I: 178.

S:Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:

-:тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;

+:высокой частотой гена болезни в популяции;

+:курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии

I: 179.

S:Для получения образцов ДНК можно использовать:

+:кровь;

-:сыворотку;

+:ворсины хориона;

-:амниотическую жидкость;

+:клетки амниотической жидкости;

+:биоптаты кожи, мышц, печени.

I: 180.

S:Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

+:прометафазного анализа хромосом;

-:метода С-окрашивания;

-:анализа полового хроматина;

+:молекулярно-цитогенетических методов.

I: 181.

S:Для проведения блот-гибридизации по Саузерну необходимы:

+:нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;

+:ДНК пациента;

-:последовательность ДНК используемого зонда;

+:специфичная рестриктаза;

+:ДНК-зонд.

I: 182.

S:Верные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами:

+:необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

-:перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкирующие регул яторные последовательности;

+:может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

+:для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

+:этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 3507 | Нарушение авторских прав