АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 9: Лабораторные методы диагностики

Прочитайте:
  1. Cовременные методы лечения миомы матки
  2. I. Иммунология. Определение, задачи, методы. История развитии иммунологии.
  3. II) Методы исследования и симптомы поражения III, IV, VI пары ЧН
  4. II. Дополнительные методы
  5. II. Инструментальные методы диагностики
  6. II. Неизотопные методы
  7. II. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний
  8. III. Методы искусственной физико-химической детоксикации.
  9. III. Перспективные методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
  10. III. Экстракорпоральные методы детоксикации

 

I: 147.

S:В основу современной классификации хромосом положены:

-:интенсивность окрашивания;

+:характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

+:размер и расположение центромеры;

+:длина плеч хромосом.

I: 148

S:Массовый биохимический скрининг предполагает:

-:обследование детей из учреждений для слабовидящих;

-:исследование крови и мочи новорожденных на содержанй гликозаминогликанов (мукополисахаридов);

+:обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;

-:обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.

I: 149.

S:Для проведения цитогенетического анализа используются:

+:клетки костного мозга;

-:клетки печени;

+:лимфоциты периферической крови;

+:биоптат семенника.

I: 150.

S:Показания для проведения биохимического исследования:

+:задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;

-:легкая олигофрения, задержка полового созревания;

+:олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;

+:мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.

I: 151.

S:Молекулярный зонд — это:

-:комплементарный участок ДНК;

-:протяженный участок ДНК, комплементарный нуклеотидной последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;

+:синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.

I: 152.

S:Хромосомы с концевым расположением центромеры называются:

-:метацентриками;

+:акроцентриками;

-:субметацентриками;

-:дицентриками.

I: 153.

S:Показания для проведения специальных биохимических тестов:

-:умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;

-:привычное невынашивание;

+:катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;

+:расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.

I: 154.

S:Эухроматиновые участки хромосом содержат:

-:множественные повторы последовательностей ДНК;

+:гены;

-:нетранскрибируемые локусы;

-:регуляторные области.

I: 155.

S:Биохимическая диагностика показана при:

+:сочетании задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи;

-:гипогенитализме, гипогонадизме, бесплодии;

+:прогредиентном утрачивании приобретенных навыков.

I: 156.

S:Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

-:прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

+:семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов;

-:метод специфических рестриктаз;

-:прямой сиквенс.

I: 157.

S:С применением цитогенетических методов диагностируются:

-:наследственные дефекты обмена веществ;

-:многофакторные болезни;

+:болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

I: 158.

S:Показания для проведения биохимического исследования:

-:повторные случаи хромосомных перестроек в семье;

+:отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов;

-:множественные врожденные пороки развития;

-:повторные спонтанные аборты.

I: 159.

S:Для диагностики небольших структурных перестроек применяются методы окраски:

-:простой (рутинный);

+:дифференциальный;

+:флюоресцентный.

I: 160.

S:Массовому биохимическому скринингу подлежат заболевания:

-:нейрофиброматоз;

-:гемохроматоз;

-:мукополисахаридозы;

+:фенилкетонурия;

+:адреногенитальный синдром.

I: 161.

S:Эндонуклеазные рестриктазы — это:

+:ферменты, разрезающие ДНК в строго специфических местах;

-:ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;



-:ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.

I: 162.

S:При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и при мертворождениях в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

+:обоим супругам;

-:одной женщине;

-:родителям женщины;

+:плоду.

I: 163.

S:Проведения специальных биохимических исследований требуют:

+:мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;

+:хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

-:шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост;

+:снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.

I: 164.

S:Наиболее часто используются в пренатальной диагностике методы разделения фрагментов ДНК:

-:центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;

+:методы одномерного электрофореза.

I: 165.

S:Для диагностики геномных мутаций применяют:

-:метод G-окраски;

-:метод С-окраски;

+:рутинную окраску;

-:метод с использованием флюоресцентных красителей.

I: 166.

S:Одно из условии проведения массового биохимического скрининга новорожденных:

-:низкая частота гена болезни в популяции;

-:отсутствие методов патогенетического лечения;

+:наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;

-:выраженный клинический полиморфизм болезни.

I: 167.

S:Явление полиморфизма по длине рестриктных фрагментов обусловлено:

-:химической и функциональной гетерогенностью ДНК;

+:наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;

-:существованием различных уровней конформационной орга низации ДНК.

I: 168.

S:Гетерохроматические участки хромосом содержат:

+:множественные повторы последовательностей ДНК;

-:гены;

+:нетранскрибируемые локусы;

+:регуляторные области.

I: 169.

S:Подлежат массовому биохимическому скринингу:

+:врожденный гипотиреоз;

-:маннозидоз;

-:синдром Марфана;

-:множественная эндокринная неоплазия;

+:фенилкетонурия.

I: 170.

S:Амплификация генов — это:

-:идентификация последовательности оснований ДНК;

+:многократное повторение какого-либо участка ДНК;

-:выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

I: 171.

S:Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

-:моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

-:синдромов с множественными врожденными пороками развития;

+:хромосомной патологии;

-:многофакторных болезней.

I: 172.

S:Показания для проведения специальных биохимических исследований:

-:комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;

+:рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;

+:прогредиентная умственная отсталость и неврологическая симптоматика после периода нормального развития различной длительности.

I: 173.

S:Для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном извест­ной последовательности, применяют:

-:специфичную рестриктазу;

+:прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов;

-:семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов.

I: 174.

S:Для проведения цитогенетического анализа используют:

-:мышечные клетки;

-:эритроциты;

+:биоптат хориона;

+:эмбриональную ткань.

I: 175.

S:Проведения биохимических исследований требуют:

-:микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;

+:судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

+:повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;

-:низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.

I: 176.

S:Секвенирование ДНК — это:

+:идентификация последовательности оснований ДНК;

-:многократное повторение какого-либо участка ДНК;

-:выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

I: 177.

S: Современные цитогенетические методики:

-:исследование полового хроматина;

+:интерфазный анализ хромосом;

+:молекулярно-цитогенетический метод;

-:метод рутинной окраски.

I: 178.

S:Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:

-:тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;

+:высокой частотой гена болезни в популяции;

+:курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии

I: 179.

S:Для получения образцов ДНК можно использовать:

+:кровь;

-:сыворотку;

+:ворсины хориона;

-:амниотическую жидкость;

+:клетки амниотической жидкости;

+:биоптаты кожи, мышц, печени.

I: 180.

S:Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

+:прометафазного анализа хромосом;

-:метода С-окрашивания;

-:анализа полового хроматина;

+:молекулярно-цитогенетических методов.

I: 181.

S:Для проведения блот-гибридизации по Саузерну необходимы:

+:нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;

+:ДНК пациента;

-:последовательность ДНК используемого зонда;

+:специфичная рестриктаза;

+:ДНК-зонд.

I: 182.

S:Верные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами:

+:необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

-:перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкирующие регул яторные последовательности;

+:может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

+:для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

+:этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2607 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.014 сек.)