V 5: Хромосомные болезни
I: 82.
S:Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
-:трисомии по аутосомам;
-:трисомии по половым хромосомам;
+:моносомии по аутосомам;
-:моносомия по Х- хромосоме;
+:нуллисомия по Х-хромосоме.
I: 83.
S:Какие мутации относятся к геномным:
-:инверсии, транслокации, дупликации, делеция;
+:полиплоидии, анеуплоидии;
+:триплоидии, тетраплоидии;
-:внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
I: 84.
S:Выберите основные показания для исследования кариотипа:
+: анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;
-:хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте; неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические порезы);
+:олигофрения в сочетании пороками развития.
I: 85.
S: Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского- Тернера:
+: 45, Х/ 46, ХХ;
-:47, ХХХ;
+:45, Х;
-: 46,ХХ.
I: 86.
S: Метод точной диагностики хромосомных болезней:
-:клинический;
-:дерматоглифический;
+:цитогенетический;
-:клинико-генеалогический;
-:специфическая биохимическая диагностика.
I: 87.
S:Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах:
-: 20- 25 лет;
-: 25- 30 лет;
-: 30- 35 лет;
+: 35- 40 лет.
I: 88.
S:К хромосомным относятся мутации:
+:делеция;
-:триплоидия;
+:инверсия;
+:изохромосома.
I: 89.
S:Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:
-: 45,Х;
-: 46,ХХ, 9р+;
+: 46,ХХ, 5р-;
-: 45,Х/ 46,ХХ.
I: 90.
S:Показания для проведения цитогенетического анализа:
-:гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
+:привычное невынашивание беременности и мертворождения в анамнезе;
-:непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
+:умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
I: 91.
S:Формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера.
-:45,Х;
-:47,ХХХ;
-:47,XYY;
-:46,XY, 5p-;
+:48,XXYY;
+:47,XXY.
I: 92.
S:Полиплоидия — это:
-:уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
-:диплоидный набор хромосом в гамете;
+:увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
I: 93.
S:В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:
-:только в половых клетках;
+:в соматических и половых клетках;
-:только в соматических клетках.
I: 94.
S:Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:
-:47,ХХ,+ 18;
+:47,XY,+ 13;
-:46,ХХ, 5р-;
-:47,XXY;
-:45,Х.
I: 95.
S:Летальные нарушения кариотипа:
-:моносомии по Х-хромосоме;
-:трисомии по половым хромосомам;
+:моносомии по аутосомам;
-:трисомии по аутосомам.
I: 96.
S:Набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца, указывает на:
+:синдром Эдвардса;
-:синдром Патау;
-:синдром Дауна;
-:синдром «кошачьего крика».
I: 97.
S:Показания для проведения кариотипирования:
+:задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
+:задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
-:приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
-:прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
I: 98.
S:Анеуплоидия — это:
-:увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;
+:изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
+:изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом.
I: 99.
S:Правильная форма кариотипа при синдроме Эдвардса:
-:47,XY,+ 21;
-:47,XXY;
-:47,ХХ,+ 13;
+:47,XY,+ 18;
-:46,ХХ, 9р+;
-:45,t(13; 21).
I: 100.
S:Наиболее тяжелые последствия вызывают:
-:моносомии по половым хромосомам;
-:трисомии по половым хромосомам;
+:моносомии по аутосомам;
-:трисомии по аутосомам.
I: 101.
S:Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:
-:синдрома Эдвардса;
-:синдрома Дауна;
-:синдрома Вольфа-Хиршхорна;
+:синдрома Патау.
I: 102.
S:Клинически хромосомные болезни проявляются:
+:множественными признаками дисморфогенеза;
+:врожденными пороками развития;
+:отставанием в умственном развитии;
-:необычным цветом и запахом мочи.
I: 103.
S:Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:
-:47,ХХ,+ 13;
-:47,ХХ,+ 22;
+:46,XY- 14,t(14; 21);
-:47,ХХХ;
+:47,ХХ,+ 21. S:
I: 104.
S:Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
+:недостатком генетического материала;
-:избытком генетического материала.
I: 105.
S:Признаки синдрома Беквита-Видемана:
+:макроглоссия;
+:гипогликемия;
-:эпилепсия;
-:экзостозы;
+:большие рост и масса тела новорожденных.
I: 106.
S:Причины возникновения трисомии:
-:отставание хромосом в анафазе;
+:нерасхождение хромосом;
-:точечные мутации.
I: 107.
S:Возможные формулы кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития:
-:47,XXY;
+:45,Х;
+:45,Х/ 46,ХХ;
-:47,XYY.
I: 108.
S:Исследование кариотипа показано:
-:у женщины с 1 спонтанным абортом в анамнезе;
-:у родителей ребенка с простой формой трисомии 21;
+:у супружеской пары с мертворождением и 3 спонтанными абортами в анамнезе.
I: 109.
S:Носители робертсоновских транслокаций:
+:клинически здоровы;
+:имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;
-:имеют риск развития опухолей;
+:имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.
I: 110.
S:Выберите термин, соответствующий описанной ситуации:
1) У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской. -:однородительская дисомия.
2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельман) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15. S: -:геномный импринтинг;
3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и I аллель с 92 CGG-повторами. -:премутация;
-:премутация;
-:геномный импринтинг;
-:однородительская дисомия.
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2334 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |
|