АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V 5: Хромосомные болезни

I: 82.

S:Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

-:трисомии по аутосомам;

-:трисомии по половым хромосомам;

+:моносомии по аутосомам;

-:моносомия по Х- хромосоме;

+:нуллисомия по Х-хромосоме.

I: 83.

S:Какие мутации относятся к геномным:

-:инверсии, транслокации, дупликации, делеция;

+:полиплоидии, анеуплоидии;

+:триплоидии, тетраплоидии;

-:внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

I: 84.

S:Выберите основные показания для исследования кариотипа:

+: анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;

-:хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте; неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические порезы);

+:олигофрения в сочетании пороками развития.

I: 85.

S: Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского- Тернера:

+: 45, Х/ 46, ХХ;

-:47, ХХХ;

+:45, Х;

-: 46,ХХ.

I: 86.

S: Метод точной диагностики хромосомных болезней:

-:клинический;

-:дерматоглифический;

+:цитогенетический;

-:клинико-генеалогический;

-:специфическая биохимическая диагностика.

I: 87.

S:Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно
повышается в возрастных интервалах:

-: 20- 25 лет;

-: 25- 30 лет;

-: 30- 35 лет;

+: 35- 40 лет.

I: 88.

S:К хромосомным относятся мутации:

+:делеция;

-:триплоидия;

+:инверсия;

+:изохромосома.

I: 89.

S:Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:

-: 45,Х;

-: 46,ХХ, 9р+;

+: 46,ХХ, 5р-;

-: 45,Х/ 46,ХХ.

I: 90.

S:Показания для проведения цитогенетического анализа:

-:гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;

+:привычное невынашивание беременности и мертворождения
в анамнезе;

-:непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;

+:умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.

I: 91.

S:Формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера.

-:45,Х;

-:47,ХХХ;

-:47,XYY;

-:46,XY, 5p-;

+:48,XXYY;

+:47,XXY.

I: 92.

S:Полиплоидия — это:

-:уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;

-:диплоидный набор хромосом в гамете;

+:увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

I: 93.

S:В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

-:только в половых клетках;

+:в соматических и половых клетках;

-:только в соматических клетках.

I: 94.

S:Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:

-:47,ХХ,+ 18;

+:47,XY,+ 13;

-:46,ХХ, 5р-;

-:47,XXY;

-:45,Х.

I: 95.

S:Летальные нарушения кариотипа:

-:моносомии по Х-хромосоме;

-:трисомии по половым хромосомам;

+:моносомии по аутосомам;

-:трисомии по аутосомам.

I: 96.

S:Набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца, указывает на:

+:синдром Эдвардса;

-:синдром Патау;

-:синдром Дауна;

-:синдром «кошачьего крика».

I: 97.

S:Показания для проведения кариотипирования:

+:задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;

+:задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;

-:приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;

-:прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

I: 98.

S:Анеуплоидия — это:

-:увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;

+:изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;

+:изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом.

I: 99.

S:Правильная форма кариотипа при синдроме Эдвардса:

-:47,XY,+ 21;

-:47,XXY;

-:47,ХХ,+ 13;

+:47,XY,+ 18;

-:46,ХХ, 9р+;

-:45,t(13; 21).

I: 100.

S:Наиболее тяжелые последствия вызывают:

-:моносомии по половым хромосомам;

-:трисомии по половым хромосомам;

+:моносомии по аутосомам;

-:трисомии по аутосомам.

I: 101.

S:Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:

-:синдрома Эдвардса;

-:синдрома Дауна;

-:синдрома Вольфа-Хиршхорна;

+:синдрома Патау.

I: 102.

S:Клинически хромосомные болезни проявляются:

+:множественными признаками дисморфогенеза;

+:врожденными пороками развития;

+:отставанием в умственном развитии;

-:необычным цветом и запахом мочи.

I: 103.

S:Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

-:47,ХХ,+ 13;

-:47,ХХ,+ 22;

+:46,XY- 14,t(14; 21);

-:47,ХХХ;

+:47,ХХ,+ 21. S:

I: 104.

S:Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:

+:недостатком генетического материала;

-:избытком генетического материала.

I: 105.

S:Признаки синдрома Беквита-Видемана:

+:макроглоссия;

+:гипогликемия;

-:эпилепсия;

-:экзостозы;

+:большие рост и масса тела новорожденных.

I: 106.

S:Причины возникновения трисомии:

-:отставание хромосом в анафазе;

+:нерасхождение хромосом;

-:точечные мутации.

I: 107.

S:Возможные формулы кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития:

-:47,XXY;

+:45,Х;

+:45,Х/ 46,ХХ;

-:47,XYY.

I: 108.

S:Исследование кариотипа показано:

-:у женщины с 1 спонтанным абортом в анамнезе;

-:у родителей ребенка с простой формой трисомии 21;

+:у супружеской пары с мертворождением и 3 спонтанными абортами в анамнезе.

I: 109.

S:Носители робертсоновских транслокаций:

+:клинически здоровы;

+:имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;

-:имеют риск развития опухолей;

+:имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.

I: 110.

S:Выберите термин, соответствующий описанной ситуации:

1) У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнару­жили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской. -:однородительская дисомия.

2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяже­лой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельман) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15. S: -:геномный импринтинг;

3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и I аллель с 92 CGG-повторами. -:премутация;

-:премутация;

-:геномный импринтинг;

-:однородительская дисомия.

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2510 | Нарушение авторских прав