АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные

Прочитайте:
  1. A- Выбор материала и технику получения оттиска
  2. A- Из медицинского гипса с несъёмными культями из этого же материала
  3. II. Путь к изменению себя
  4. V 5: Хромосомные болезни.
  5. V. Хромосомные болезни
  6. V2: Кости нижней конечности, их соединения. Особенности строения стопы человека. Рентгеноанатомия суствов нижней конечности. Разбор лекционного материала.
  7. V2: Мышцы, фасции и топография бедра, голени и стопы. Механизм движений в суставах нижней конечности. Разбор лекционного материала.
  8. V2: Топография черепа. Крылонебная ямка, ее сообщения. Скелет полости носа. Придаточные пазухи носа. Скелет глазницы. Рентгеноанатомия черепа. Разбор лекционного материала.
  9. Активация вашего идеального генетического кода для обретения абсолютного здоровья и благополучия

· Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмен веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни. Они чаще выявляются биохимическими методами.

· Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомным (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).

Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом

Если расположение генов в исходной хромосоме представить тогда:

а) делеция (нехватка) — выпадение кусочка хромосомы в средней части концевого участка хромосомы (примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика — делеция короткого плеча 5-й хромосомы у человека);

или

 

б) дупликация — удвоение участка хромосомы

в) инверсия — разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хро­мосомами: транслокации— отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной

 

При инверсии и транслокации затрудняется конъюгация (сближение) го­мологичных хромосом. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами. У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.

· Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).

Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n — гаплоидное число, 2n — диплоид (норма), Зn — триплоид, 4n — тетраилоид, 5n — пентаплоид и т. д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и об­ладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корне­плоды, плоды, цветки).

Гетероплоидия — это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя — это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает — моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом — нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых яв­ляется изменение числа хромосом.

 

Трисомия по аугосомам:

по 21-й хромосоме — синдром Дауна;

по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса;

по 13-й хромосоме — синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

XXY — синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и другие изменения числа хромосом).

Моносомия по половым хромосомам:

ХО — синдром Шерешевского—Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда.

 

IV. По изменению фенотипа:

· Аморфные — мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.

· Гипоморфные — уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).

· Гиперморфные — усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз).

· Неоморфные — в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др. П поли!)

· Антиморфные — вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы.

Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

 

V. По исходу для организма:

· Летальные — смертельные. Например: гетероплоидии по крупным
хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранним
этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.



· Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек,
как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.

· Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, про­должительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

· Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10-5—10-7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

Несмотря на то, что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код;

г) повторы некоторых генов;

д) репарация молекулы ДНК.

 

 


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 697 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.018 сек.)