АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом

Прочитайте:
  1. E. Шегрен синдромында
  2. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  3. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  4. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  5. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  6. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ
  7. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ.53
  8. III. Иннервация женских внутренних половых органов.
  9. IV. Инструменты для операций на мочеполовых органах
  10. IX. Препараты мужских половых гормонов (андрогены)

Синдром Шерешевского—Тернера. Основой развития этого заболеваний служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45X0. При этом синдроме возможны различные вари­анты мозаицизма (45X0/46XY| 45Х0/47ХХХ и др.). Частота рож­дения больных составляет 1 из 3000. Масса тела детей при рож­дении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее Отек стоп и голеней может держаться до двух—трех лет. Характерной также является крыловид­ная складка на боковой поверхности шеи — птеригиум шейный (рис. 9). В течение первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9—10 лет, взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 см. Аномалия развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина часто дефор­мирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4—5-го пальцев на руках, широко расставленные соски). На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго. Выявляется своеобразная структура лица: микрогнатия, птоз, эпикант, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, высокое твердое небо. У таких больных можно выявить косоглазие, катаракту, миопию, нарушение цветовых восприятий. Отмечается склонность к заболеваниям носоглотки, отиту.

 

Рис.9 Внешний вид больной с синдромом Шершевского-Тернера (выраженный шейный птеригиум, широкая грудная клетка; соски молочных желез гипопластичны, расположены кнаружи от средней ключичной линии)

 

 

В период полового созревания не появляются вторичные половые приз­наки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яич­ников обнаруживают соединительнотканные тяжи. Лабораторные исследо­вания показывают, что выделение эстрогенов снижено в 10 и более раз, а продукция гонадотропинов резко повышена (в 10—15 раз). В буккальном эпителии не находят полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.

Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи с целью стиму­ляции роста до периода полового созревания и уменьшения полового ин­фантилизма (длительные курсы введения половых гормонов). Появление мен­струаций, вторичных половых признаков оказывает большое положительное психологическое воздействие, хотя такие женщины остаются бесплодными.

Синдром Клайнфельтера.Синдром описан Клайнфельтером в 1942г., а в 1959г. была установлена его хромосомная природа (47, XXY). В буккальном соскобе обнаруживаются тельца Барра (Х-половой хроматин). Частота встре­чаемости составляет 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Однако клинически аномалия проявляется после пубертатного периода. Обязательный признак заболевания — гипоплазия гонад. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, пропорции тела — евнухоидные. Скелет развит по женскому типу (широкий таз, узкие плечи), отмечается гинекомастия и ожи­рение, слабый рост волос на лице (или он отсутствует); на лобке отмечается рост волос по женскому типу. Половой член уменьшен или нормальных размеров, нарушен сперматогенез и в результате этого мужчины бесплодны (рис. 10).

 

Рис. 10 Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера (высокий рост, непропорционально длинные конечности)

 

 

Умственное развитие отстает, и до наступления периода полового развития этот признак является ведущим. Однако встречаются лица и с нормальным интеллектом. Помимо хромосомного набора 47, XXY могут быть лица с синдромом Клайнфельтера и с набором хромосом 48, XXXY, 49, XXXXY и др. Замечено: чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии. Изменение кариотипа может быть и в виде 47, XYY, 48, XXYY. У этих лиц помимо клинических черт синдро­ма Клайнфельтера в поведении могут наблюдаться агрессивность, немоти­вированные поступки.



Синдром трисомии X.Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан в 1959г., когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хро­матина.

Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Такие женщины, как правило, имеют недораз­витые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, у них рано наступает вторичная аменорея. Однако около 30 % таких больных сохраняют генеративную функцию и могут иметь детей.

У женщин с трисомией X довольно часто имеется незначительное снижение интеллекта. Отмечена повышенная ве­роятность развития у таких больных психозов, наиболее часто обнаруживается шизофрения с неблагоприятным типом течения.

Примерно у одной трети женщин с кариотипом 47, XXX описаны умеренно выраженные соматические аномалии, высокий рост, кифосколиоз, укорочение; и искривление мизинцев на руках, черепно-лицевые, диспропорции.

При тетра- и пентасомии-Х характерны тяжелые нарушения интеллекта, выраженные соматические аномалии, недоразвитие гениталий. Предварительный диагноз синдрома трисомии X основан на исследовании полового хроматина, а окончательный устанавливается только после определения кариотипа. Лечение в основном симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение нарушений функции яичников.

 


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1459 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)