АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Алгоритм решения задачи № 5

Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F₁, если оба родителя страдают микрофтальмией.

ДАНО:

· А – нормальные глазные яблоки

· а – отсутствие (анофтальмия)

ОПРЕДЕЛИТЬ:

_· Фенотип F₁

РЕШЕНИЕ:

Р ♀ Аа ´ ♂ Аа

G A a A a

F₂ AA 2Aa aa

По генотипу: 1: 2: 1

По фенотипу: 1: 2: 1

25% 50% 25%

ОТВЕТ:

Если родители гетерозиготные по гену анофтальмии, то у них может быть 25% здоровых детей. 50% - слабовидящих, 25% - слепых.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание с промежуточным типом наследования, что является отклонением от II закона Менделя – закона расщепления.

Пенетрантность

№ 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна ну­лю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей.

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анали­зируемому признаку.

№ 2. По данным шведских генетиков, не­которые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

№ 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

№ 4. Арахнодактилия наследуется как доминатный ауто­сомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессив­ный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одно­временно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

№ 5. Карий цвет глаз доминирует над голубым и опре­деляется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые де­ти.

2. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.

№ 6. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те - 60%.

1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении дру­гих признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщи­ной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.

2. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.

3. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.

№ 7. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.

№ 8. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.

№ 9. Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенентрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 3929 | Нарушение авторских прав