АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Плейотропное (множественное) действие генов

Прочитайте:
  1. A) ответная реакция организма, возникающая под воздействием повреждающих факторов
  2. A) повреждающим действием лизосомальных ферментов на клетки
  3. IV. Взаимодействие гормона с клеткой-мишенью
  4. А) суду Договаривающейся Стороны, где имело действие или иного обстоятельства, повлекшее вред
  5. А. Воздействие внешних факторов.
  6. А. Острое действие комплекса.
  7. А. Свойства и виды рецепторов. Взаимодействие рецепторов с ферментами и ионными каналами
  8. Алгоритм «Действие врача при выявлении больных полиомиелитом и острыми вялыми параличами (ОВП)»
  9. Алгоритм «Действие медицинского работника в случае выявления больного с подозрением на кишечную инфекцию (сальмонеллез, дизентерию, эшерихиоз, стафилококковая инфекция, диареи)»
  10. Алгоритм «Действие медицинского работника в случае выявления больного с подозрением на норовирусную инфекцию и алгоритм забора клинического материала»

Плейотропия гена - зависимость нескольких признаков от одного гена. Множественность проявлений одного гена характерна для всех моногенно детерминируемых наследственных заболеваний, т.к. проявляется не отдельным симптомом, а специфическим комплексом поражений разных органов и систем и служит для врача ориентиром в диагностике наследственной патологии.

Величина плейотропного эффекта зависит от времени вступления гена в действие в ходе онтогенеза. Чем раньше вступает ген в действие, тем вероятнее, что он вызовет более глубокие биохимические изменения в последующем развитии и повлияет на многие признаки и свойства. Целый ряд заболеваний у человека, сопровождающихся нарушением обмена веществ, генетически детерминирован. Симптомы, характерные для этих заболеваний, являются результатом плейотропного действия генов.

Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Марфана, Элерса – Данло: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, недостаточность митрального клапана, повышенная растяжимость кожи и суставов и т.д.

При альбинизме происходит мутация аутосомно-рецессивного гена, контролирующего синтез меланина. Меланин не откладывается в клетках кожи, волос, радужной оболочке глаз, у больного повышена чувствительность к УФ – облучению. У человека развивается альбинизм, основными проявлениями которого являются депигментированная ярко –розовая кожа, красные глаза (сквозь неокрашенную радужку которых просвечивает сосудистая оболочка), белые волосы.

Полигения признака - это явление, при котором в определении одного признака участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным образом в гетерохроматиновых участках хромосом, подвержены изменчивости в процессе кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы. Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь.

 


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 582 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)