АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ребенок с галактоземией

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземия. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины -кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков для простоты понимания нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии, последний помечен черной точкой.

У ребенка в обеих хромосомах содержится ген мутации, в котором выбывают галактоземию, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная, и полому они здоровы. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они. как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. Человек, имеющий один нормальный и один дефектный ген. называется носителем мутантного гена. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким обратом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. В такой ситуации, которая изображена на рисунке, у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный геи. составляет также 25%. А 50% детей будут иметь одни нормальный и один мутантный ген, они будут здоровы, как их родители.
Многие родители больных галактоземией детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этих случаях врач-генетик объясняет родителям, что правила наследования бывают разные, и анализ родословной подобной той, которая изображена на рисунке, позволяет им понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован па галактоземию. т.е. он должен пройти так называемый скрининг новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 - 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании содержание в пятне крови галактозы, или активность фермента оказываются нормальными. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет галакгоземии, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземней, и семья немедленно приглашается медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземин у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем. насколько роди гели больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а. с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения галактоземии.

МОГУТ ЛИ СЕМЬИ, В КОТОРЫХ РОДИЛСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к 2 дородовой диагностике и каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальнюй диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 1720 | Нарушение авторских прав