АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Адреногенитальный синдром. Адреногенитальный синдром (сокращено АГС) является наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

ЧТО ТАКОЕ АНДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (сокращено АГС) является наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Такой ген называется мутантным. Синонимами АГС являются врожденная гиперплазия коры надпочечников и недостаточность 21-гидроксилазы. Скрининг новорожденных на АГС в России только начинается и поэтому его частота пока неизвестна. В других странах она колеблется от от 1:10000 до 1:20000 новорожденных

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ АНДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ CИНДРОMOM?

При АГС нарушается функция надпочечников. Надпочечники это железы внутренней секреции, т.е. железы вырабатывающие гормоны, они расположены рядом с почками. Надпочечники вырабатывают различные гормоны, абсолютно необходимые для нормального развития и функционирования организма. Среди гормонов надпочечников, синтез или превращения которых оказываются нарушенными при АГС, наиболее важными являются следующие: кортизол – гормон, необходимый для того, чтобы организм нормально отвечал на стресс или проникновение инфекции; альдостерон - гормон, необходимый для поддержания нормального кровяного давления и нормальной функции почек; андрогены - гормоны, которые нужны для нормального роста и правильного формирования половых органов мужских и женских У людей с АГС чаще всего наблюдается недостаточность фермента, который называется 21-гидроксилаза. В результате этого нарушается превращение холестерола в кортизол и альдостерон, которое контролируется этим ферментом. Одновременно происходит накопление предшественников кортизола и альдостерона, которые в норме превращаются в мужские половые гормоны- андрогены. Поскольку при АГС предшественников кортизола и альдостерона накапливается много, то образуется значительно больше, чем в норме, андрогенов, что является основной причиной возникновения клинической картины АГС.

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ МОЖЕТ ВЫЗЫВАТЬ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Существует несколько форм АГС. но примерно в 90% случаев он обусловлен недостаточностью фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, клинически различают три формы недостаточности 21-гидроксилазы. Две из них называют классическими. Одна известна как простая вирилизирующая форма, которая обусловлена избытком андрогенов. что ведет к избыточной маскулинизации, т.е. к чрезмерному проявлению мужских половых признаков. Это больше всего заметно у девочек по избыточному развитию наружных половых органов сразу после рождения. В то же время развитие внутренних половых органов (матки и яичников у таких девочек происходит нормально). Вторая классическая форма называется соль-теряющей. Она связана с недостаточным синтезом альдостерона - гормона, необходимого для возвращения соли через почки в кровоток. При третьей форме недостаточности 21-гидроксилазы, которую называют не классической, признаки избыточной маскулинизации проявляются у девочек и мальчиков после рождения.
Самой опасной для жизни и самой частой является соль-теряющая форма АГС. Если лечение не будет назначено во время, ребенок может умереть. При других формах АГС дети быстро растут и у них очень рано появляются вторичные половые признаки, в частности, рост волос на лобке.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные в семье накапливаются в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родиля ребенок с АГС. На родословной мужчины обозначены квадратикам, а женщины - кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома содержит нормальный или мутантный ген адреногениталынго синдрома, последний помечен черной точкой.
11а рисунке для простоты изображена только хромосома. содержащая ген, мутации в котором вызывают АГС. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получи/ от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те. кто является носителем мутантного гена. родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4, или 25%, Эта вероятность не меняется от числа больных гаи здоровых детей в семье: для каждого следующего.

На представленном рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет ¼, или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%, Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. Вероятность рождения детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген. т.е. здоровых носителей, составляет 50%. Многие родители больных детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. И только подробное и в доступной форме объяснение, что правила наследования бывают разные, позволяют родителям понять с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА АНДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?
Чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений андреногенитального синдрома, надо чтобы новорожденный был тестирован на этот синдром в первые дни после рождения. Для этого существуют программы скрининга новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4-5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на АГС. В этом случае лаборатория запрашивает уже теперь уже в педиатрической службе, так как новорожденный выписан из родильного дома, повторное взятие крови. Обычно в это время родители узнают от педиатра, что первый тест на андреногенитальный синдром у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень фермента 21-гидроксилдазы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный () его называют ложноположительным). Причины этого могут быть с связаны как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет АГС, сразу сообщается родителям.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?
Если и при втором тестировании уровень фермента 21-гидроксилазы в крови остается низким, то это означает, что ребенок болен андреногенитальным синдромом, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет это заболевание, и направляют ребенка к квалифицированному эндокринологу, который назначает лечение и наблюдает за ребенком в дальнейшем. AГC лечится ежедневным приемом кортизола и иногда альдостерона. Если лечение начато рано, то клинические симптомы АГС у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога, особенно при возникновении у ребенка любого заболевания, травмы и т.д., так как это все стрессовые ситуации, и, возможно, потребуется увеличение дозы кортизола, который является гормонам стресса.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, ИМЕТЬ
ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для AГС возможна дородовая диагностика Первым шагом в ином направлении является обращение в медико- генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода.
Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16 – 18 недель врач акушер-гинеколог проводит шпор очень небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную генетическую диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за АГС. В случае положительного результата семьи решает вопрос прерывании беременности или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 1429 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)