АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

V1: Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология

Прочитайте:
  1. A) введение антигистаминных препаратов
  2. I. Введение в анатомию.
  3. I. Общая психопатология.
  4. II. Внутривенное высокодозное введение иммуноглобулина гамма.
  5. IV. Введение вакцин
  6. IV. Введение системных антидотов
  7. V 1: Введение в клиническую генетику.
  8. V 2: Наследственность и патология.
  9. А) введение ложек

Форма ОКО ТЗ 004

*I:

S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ###

+: медицинская генетика

+: ме*диц*нская генет#$#

I:

S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:

+: накопленные в процессе эволюции патологические мутации

-: вновь возникающие мутации в соматических клетках

+: вновь возникающие мутации в половых клетках

-: распространённость наследственных болезней.

I:

S: Основоположник клинической генетики в России:

-: Н.К. Кольцов

-: А.С. Серебровский

+: С.Н. Давиденков

-: Н.В. Тимофеев-Ресовский:

-: Н.П. Дубинин.

I:

S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:

+: 5-5.5%

-: 9-10%

-: 0,1-1%

-: 10-12%

I:

S: Негативная евгеника- это:

-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека

+: освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации

-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

+: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека.

I:

S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

-: до 3000

+: 4000-4500

-: 6000-10 000

-: 80 000-100 000.

I:

S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

-: 50%

-: 70%

+: 25%

-: 5%.

I:

S: К генетическим болезням соматических клеток относятся:

-: ИБС

+: злокачественные новообразования

-: сахарный диабет

-: психические заболевания

I:

S: Хромосомные болезни обусловлены

-: генными мутациями

+: хромосомными мутациями и геномными мутациями

-: изменениями межгенных участков структуры ДНК

+: изменением числа и структуры хромосом.

I:

S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

+: различным временем манифестации и различной тяжестью течения

+: наличием вариантов ответов на терапию

-: числом больных родственников

-: числом сибсов

I:

S: К эффектам мутационного груза относятся:

-: акселерация:

+: летальность

+: сниженная фертильность

-: повышение приспособленности на популяционном уровне

+: снижение продолжительности жизни

I:

S: Стабильность генотипа обеспечивается:

+: системой репарации ДНК

-: полуконсервативным характером редупликации ДНК

+: матричным принципом биосинтеза

-: адаптацией организма к факторам внешней среды

I:

S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:

-: ростом и старением организма больного

-: отсутствием положительных эффектов лечения

+: непрерывностью функционирования мутантных аллелей

-: числом пораженных сибсов

I:

S: Признаки, характерные для митохондриального типа наследования:

+: болезнь передаётся только от матери

+: заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

-: больные женщины передают заболевание 50% детей

+: у больных отцов все дети здоровы.

I:

S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

-: Х-сцепленных рецессивных

+: аутосомно-рецессивных

-: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью

-: цитоплазматически наследуемых.

I:

S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

-: только клиническими симптомами

+: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

-: только на определённых этапах обмена веществ

-: только на клеточном уровне.

I:

S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:



-: характерной клинической картины и биохимического анализа

+: клинической картины

-: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

-: перенос участка одной хромосомы на другую

+: изменение структуры ДНК

-: взаимодействие генетических и средовых факторов

+: мутации генов

I:

S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:

-: 50%

-: близка к нулю

-: 75%

+: 25%.

I:

S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+: характерного сочетания клинических признаков

-: биохимического анализа

-: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Классификация генных болезней возможна на основе:

-: возраста начала заболевания

+: преимущественного поражения определённых систем и органов

+: типа наследования

-: характера мутации.

I:

S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

-: биохимического анализа мочи и крови

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

+: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

I:

S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:

-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

+: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

+: характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

-: результатов гистологического исследования.

I:

S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

-: 50%

+: около 0%

-: 25%

-: 75%.

I:

S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+: множественность мутаций гена

+: действие факторов окружающей среды

-: наличие хромосомной аномалии

-: УФО

I:

S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются:

-: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы

-: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост,

порок клапанов сердца, умственная отсталость

+: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул

-: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

I:

S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:

-: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных

+: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

-: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость

-: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.

*I:

S: Возрастными интервалами, существенно повышающими риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, считают:

-: 20-25 лет

-: 25-30 лет

-: 30-35 лет

+: 36-40 лет.

I:

S: Показания для проведения цитогенетического анализа:

-: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

+: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

-: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

+: умственная отсталость, врождённые пороки развития.

I:

S: Правильными формулами хромосомного набора у больного с синдромом

Клайнфелтера являются:

-: 45,Х

-: 47,ХХХ

-: 47,XYY

-: 46,XY, 5p-

+: 48.XXYY

+: 47,XXY.

I:

S: К полиплоидии относят:

-: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

-: диплоидный набор хромосом в гамете

+: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

-: делецию коротких плеч

I:

S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+: только в половых клетках

+: в соматических и половых клетках

-: только в соматических клетках

-: у пораженных сибсов

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является:

-: 47,ХХ, +18

+: 47,XY, +3

-: 46,ХХ, 5р-

-: 47,XXY

-: 45,Х.

I:

S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:

+: синдром Эдвардса

-: синдром Патау

-: синдром Дауна

-: синдром «кошачьего крика».

I:

S: Показания для проведения кариотипирования:

+: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

+: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом

-: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

-: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

I:

S: К анеуплоидии относят:

-: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

+: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

-: делецию

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается:

-: 46,XY, +21

-: 47,XXY

-: 47,ХХ, +3

+: 47,ХХ, +18

-: 46,ХХ, 9р-

-: 45,t(13/21).

I:

S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются:

-: 47,ХХ, +13

-: 47,ХХ, +22

+: 45,ХУ rob(1321)

-: 47,ХХХ

+: 47.ХХ, +21.

I:

S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются:

-: 47,XXY

+: 45,Х

+: 46,ХХ/45,Х

-: 47,XYY.

I:

S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если:

-: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе

-: родители ребёнка с простой формой трисомии 21

+: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе

-: есть случай фенилкетонурии в семье

I:

S: Кариологический анализ позволяет установить:

+: Пол

+: Количество хромосом

+: Мутации в геноме человека

+: Структурные поломки хромосом

-: Генные мутации.

I:

S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся:

+: Синдром Шерешевского-Тернера

+: Синдром Клайнфелтера

-: Синдром Дауна

-: Синдром Патау

-: Синдром Эдвардса.

I:

S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса:

-: 21

+: 18

-: 13

-: 15.

*I:

S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:

-: мужского пола

+: женского пола

-: ложного гермофродитизма

-: чаще женского пола

-: женского и мужского пола в равной степени

I:

S: Гаплоидный набор хромосом характерен для:

-: гепатоцита

-: лимфоцита

+: сперматозоида

+: яйцеклетки

-: ооцита II порядка

-: фибробласта.

I:

S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

-: делеция длинного плеча 21 хромосомы

+: трисомия 21 хромосомы

-: моносомия 21 хромосомы

-: делеция короткого плеча 21 хромосомы

+: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом

+: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы.

I:

S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола:

+: всегда мужского

-: всегда женского

-: в равной степени женского и мужского

-: чаще мужского

-: неопределенного.

*I:

S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола):

-: 47,ХХХ

+: 46,ХХ

-: 46,ХХ+mar

-: 46,ХХ+46,ХХ

-: 46,ХХ+mar+46,ХХ.

I:

S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:

-: всегда мужского

-: всегда женского

+: в равной степени мужского и женского

-: чаще мужского

-: чаще женского.

I:

S: Кариотип человека можно смотреть в:

+: стволовых клетках

+: клетках костного мозга

+: лейкоцитах

+: лимфоцитах

-: эритроцитах.

I:

S: К трисомиям по аутосомам относятся:

+: синдром Дауна

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

+: синдром Патау

-: синдром «кошачьего крика»

+: синдром Эдвардса.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау:

-: 1-3 мес.

-: 1-3 года

-: 5 лет

-: до совершеннолетия

+: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития.

I:

S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра:

+: Клайнфелтера

-: Шерешевского-Тернера

-: полисомии У-хромосомы

-: полисомии Х-хромосомы.

I:

S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом:

-: женским

-: мужским

+: с женским и мужским в равной степени

-: данный брак бесплоден.

V1: Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса:

-: 1 мес.

+: 6-8 мес.

-: 5 лет

-: 10 лет

-: Равна средней продолжительности жизни здоровых людей.

I:

S: Синдром Дауна передается детям:

-: часто

-: никогда

-: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией

+: в случае транслокационного варианта. I:

S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом:

-: 46

-: 44

+: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом:

-: 46

-: 44

+: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … аутосом:

-: 46

+: 44

-: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … пар аутосом:

-: 46

-: 44

-: 45

-: 43

+: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом:

-: 2

+: 3

-: 1

+: 4

+: 5

-: 44.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом:

-: 2

+: 3

-: 1

+: 4

+: 5

-: 44.

I:

S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть:

+: острый лейкоз

+: хронический миелоидный лейкоз

-: полиорганная недостаточность

-: гидроцефалия

+: врожденный порок сердца.

I:

S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются:

-: специфический фенотип

-: сочетание пороков развития с умственной отсталостью

+: возраст старше 35 лет

-: частые выкидыши в анамнезе.

I:

S: Неправильной является … запись кариотипа:

-: 45,Х

+: 46,ХУУ

-: 47,ХУУ

-: mos 47,XXY/45,X

-: mos 45,X [15]/47,XXX [10]/46,XX [75].

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят:

-: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков

-: геникомастия

-: слабое оволосение лица

-: азооспермия/олигоспермия

+: поликистоз почек.

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:

-: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

-: гипогонадизм

-: врожденный порок сердца

-: первичную аменорею

+: арахнодактилию

I:

S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в:

-: гепатоцитах, после инфекционного поражения

-: миометрии, после беременности

-: миокардиоцитах, после миокардита

+: эритроцитах, после анемии

*I:

S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:

-: специфический фенотип

-: множественные врожденные пороки развития

-: снижение интеллекта и психологические особенности

-: признаки дизэмбриогенеза

+: преждевременные роды.

I:

S: К причинам врожденных пороков развития не относят:

-: хромосомные болезни

-: изолированные моногенный ВПР

-: тератогенный фактор

+: хроническая гипоксия плода

I:

S: Овотестис - это:

-: яичник

+: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки

-: яичко

-: наружный половой орган у гермафродита.

I:

S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола:

+: хромосомный

+: гормональный

-: неонатальный

+: гонадный

+: морфологический

+: паспортный

-: пубертатный.

I:

S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят:

+: синдром Марфана

-: адрено-генитальный синдром

-: галактоземию

-: муковисцидоз

-: гемохроматоз

I:

S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка:

  1. транскрипция
  2. сплайсинг
  3. трансляция

 

*I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

-: ПЦР

+: светового микроскопа

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда.

*I:

S: Материалом для кариологического исследования служит:

-: волосы

+: венозная кровь

-: разведенная ДНК

-: капля капиллярной крови.

*I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозная кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зная кр*вь

*I:

S: сопоставь нуклеотиды ДНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: сопоставь нуклеотиды РНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: К принципам структурной организации ДНК относят:

+: компелентарность

+: антипараллельность

-: параллельность

-: непрерывность.

I:

S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования:

+: болезни тринуклеотидных повторов

+: геномный импринтинг

+: митохондриальные болезни

-: менделирующие

-: Х-сцепленные.

*I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: К пиримидиновым основаниям относят:

-: аденин

+: цитозин

+: тимин

+: урацил

-: гуанин.

*I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

*I:

S: Сахар, входящий в состав РНК:

+: рибоза

+: р*б*за

+: р*боз$

I:

S: Различают следующие варианты наследования:

+: моногенный

+: полигенный

+: нетрадиционный

-: семейный.

I:

S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от:

-: степени родства с больным (пробандом) в семье

-: числа больных родственников

-: тяжести болезни (порока развития)

-: пола

+: наличия хромосомных болезней в семье

+: наличие моногенных болезней в семье.

I:

S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

+: пробанд

-: консультирующийся

-: консультируемый

-: сибс.

*I:

S: Дети одной родительской пары, это:

+: сибсы

+: с*бс*

I:

S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции:

-: 3

+: 1

-: 50

-: 0,1

I:

S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции:

-: 3

+: 1

-: 50

-: 10

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно, когда:

-: признак передается всем мальчикам

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

-: если болен один из родителей, дети здоровы

+: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям.

I:

S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

-: признак передается всем мальчикам

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: если болен один из родителей, дети обычно здоровы

-: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям

I:

S: Для У-сцепленного типа наследования характерно:

+: признак передается всем мальчикам

-: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: если болен отец, его дочери здоровы

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

-: синдрома Шерешевского-Теренера

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариотип 45,Х – это:

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Штурге- Вебера

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдрома Дауна

*I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфелтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдрома Дауна

*I:

S: Массовый скрининг проводится для:

-: болезни Марфана

+: фенилкетонурии

-: мукополисахаридоза

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Нанизм характерен для:

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфелтера

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: синдрома Клайнфелтера

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это:

-: синдром Эдвардса

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

I:

S: Высокий рост характерен для:

-: синдрома Секкеля

+: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S: Иридодонез – это:

-: недоразвитие или отсутствие глазного яблока

-: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением

-: щелевидный дефект верхнего века

+: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Вильямса

I:

S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме:

-: синдроме Картагенера

+: синдроме Марфана

-: атаксии-телеангиэктазии

-: синдроме Альпорта

I:

S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

+: туберозного склероза

-: синдром Эдвардса

*I:

S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при:

+: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

-: синдрома Клайнфелтера

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

-: синдроме Нунана

+: синдроме амниотических перетяжек

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

*I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

+: фен*лк*тон*рии

+: фен*лк*тон*р#$

*I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

-: да

+: нет

-: редко

-: иногда

*I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

-: моногенные болезни

+: хромосомные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия –это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

*I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

+: мультифакториальные болезни

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

*I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

+: аут*сомн*-р*цесс*вный

+: аут*сомн*-р*цесс*вн#$

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

 

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: синдром Арнольда-Киари

-: болезни с Х-сцепленным типом наследования

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства:

-: 25 %

+: 50 %

-: 75 %

-: 100 %

*I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: Х-сцепленным типом наследования

I:

S: Кариотип 47, ХХ,+21 – это:

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

+: синдром Дауна

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

-: синдром Эдвардса

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: К факоматозам относится:

-: фенилкетонурия

+: туберозный склероз

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

*I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

+: язвенная болезнь желудка

I:

S: К аутосомным болезням относится:

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

+: синдром Эдвардса

-: эктодермальная дисплазия

V1: Моногенные наследственные болезни.

*I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

+: Х-сцепленном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

*I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

-: аутосомной патологии

+: эмбриофетопатиям

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

+: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо

-: хромосомными абберациями

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

-: синдром Клайнфелтера

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

+: артрогрипоз

I:

S: Декстрокардия характерна для:

-: синдром Вильямса

+: синдром Картагенера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

-: диарея, гипотрофия

+: привычное невынашивание

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

+: да

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

+: пероксисомные болезни

-: лизосомные болезни

*I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

-: 47, ХХХ

-: 47, ХХ, +13

+: 45, Х0

-: 69, ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

*I:

S:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Кляинфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

+: болезнь Гоше

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:

-: синдром Меккеля

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата

-: галактоземия

-: фруктоземия

+: фенилкетонурия

-: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия

*I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

-: полисомия Х

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

+: хореи Гентингтона

I:

S: Геномный импринтинг – это:

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

-: тестикулярная феминизация

+: полисомия Х

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

+: хромосома с двумя идентичными плечами

*I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

-: 1%

+: 15 %

-: 88 %

-: 100 %

*I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

-: простая (регулярная) трисомия 21

+: моносомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

*I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

*I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

+: моносомия по Х-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

*I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

-: нет

+: да

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

-: болезнь Виллебранда

+: синдром Ваарденбурга

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

*I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

+: возраст матери 38 лет

-: отец болен муковисцидозом

*I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

+: привычном невынашивании

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

V1: Профилактика наследственной патологии. Лечение наследственных болезней.

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

*I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

+: УЗИ плода

-: амниоцентез

*I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорион биопсия

  1. Плацентобиопсия
  2. амниоцентез
  3. кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

-: симподия

+: полителия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

-: болезни Вильсона- Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

+: болезнь Гентингтона

*I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

+: болезнь Фридрейха

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

+: алкоптонурии

-: синдрома «крика кошки»

*I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

*I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

+: синдром Клайнфельтера

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

+: пуповинной крови

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

-: туберозный склероз

+: синдром Прадера-Вилли

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

*I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

*I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

-: моносомия У

+: моносомия Х

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

-: синдром Аэрза

+: синдром Картагенера

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

-: стеноз выводного отдела правого желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

+: дефект межпредсердной перегородки

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

*I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия

+: аутосомно-доминантный тип наследования

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

-: аутосомно-доминантный тип наследования

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

+: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

+: аутосомно-рецессивный

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

+: поражение центральной нервной системы

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного гемохроматоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в:

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

+:1-2 года

-: 7-10 лет

V1: Хромосомные болезни.

*I:

S: Тип наследования гемофилии А:

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

*I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

-: пятнисто-петехиальный

+: гематомный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания:

-: V

-: VI

-: VII

+: VIII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

+: конечности укороченные, широкие

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

-: страдает

+: не страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом:

-: х

-: y

+: р

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов:

-: 2

+: 4

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

-: стресс

+: мутации

-: травма

-: инфекция

*I:

S:

L1: триплоидия

L2: трисомия

L3: моносомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать:

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

+: нарушение числа половых хромосом

*I:

S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в семье

-: можно, при наличии молекулярного анализа

I:

S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется:

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

+: близнецовый метод

I:

S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

*I:

S: Сибсы - это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия — это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие нижней челюсти

-: чрезмерное развитие нижней челюсти

-: шейная складка

I:

S: У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:

-: по X-сцепленному доминантному типу

+: по X-сцепленному рецессивному типу

-: по аутосомно-рецессивному типу

-: по аутосомно-доминантному типу

*I:

S: Хромосомы хорошо различимы в световой микроскоп в фазу митоза, называемую:

+: метафаза

+: м*т*фаза

+: м*т*фа#$

I:

S: Правильно определите термин: скафоцефалия это:

-: увеличение продольного размера головы

-: расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

-: башенный череп

+: длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

I:

S: Полисистемность и полиорганность поражения, часто наблюдаемые при наследственных болезнях обусловлены:

+: плейотропным действием гена

-: эпистазом

-: кроссинговером

-: транслокацией сбалансированной

-: транслокацией несбалансированной

I:

S: Возраст, в котором наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом:

-: в пуберататном

+: чаще при рождении

-: на первом году жизни

-: чаще при поступлении в школу

-: в раннем дошкольном

I:

S: Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:

+: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

-: исследования экскреции пировиноградной кислоты

-: определение уровня оксипролина в сыворотке

-: определение уровня гликозамингликанов

-: исследование кариотипа больного

*I:

S: Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:

+: в родильном доме

-: на первом году жизни

-: в дошкольном возрасте

-: перед поступлением в школу

-: когда появятся первые клинические симптомы

I:

S: Диета при фенилкетонурии назначается:

-: с момента появления первых клинических симптомов

+: незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

-: после введения прикормов

-: на первом году жизни

-: если наблюдается задержка психомоторного развития

*I:

S: Риск рождения второго ребёнка больного фенилкетонурией у здоровых родителей:

-: 50 %

+: 25 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза болезни Марфана:

-: аномальная структура фибрилл

-: гиперпродукция гомогентизиновой кислоты

+: нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I

-: повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы

-: гиперпродукция гомоцистеина

I:

S: У отца и сына болезнь Марфана, мать здорова, вероятность рождения второго больного ребёнка:

-: 25 %

+: 50 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:

-: дефицит aльфа1-антитрипсина

+: нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и С1

-: нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

-: первичная цилиарная дискинезия

-: недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов

I:

S: Изменения характерные для копрограммы больного, кишечной формой муковисцидоза:

-: большое количество мышечных волокон

+: большое количество нейтрального жира

-: наличие эритроцитов

-: большое количество лейкоцитов

I:

S: Для диагностики синдрома Эдвардса используют:

-: исследование метафазных хромосом рутинным методом

-: исследование интерфазных хромосом

+: метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

-: определение телец Барра

I:

S: Наличие телец Барра у больных с синдромом Клайнфельтера, кариотип 47, XXY:

-: телец Барра нет

+: одно

-: два

-: три

I:

S: Кариотип ребенка с синдромом «кошачьего крика»:

-: 45, Х0

+: 46, XX, 5р-

-: 46, XX, 9р +

-: 47, XX, + 18

-: 47, XX, +13

I:

S: Причина хромосомной болезни:

+: хромосомные аберрации и геномные мутации

-: нарушение электролитного состава внутриклеточной жидкости

-: нонсенс-мутации

-: инфекция

I:

S: Исследовать кариотип в клетках в период интерфазы:

+: нельзя

-: можно

-: иногда

-: редко

I:

S: Цитогенетическими методами не выявляются:

-: геномные мутации

+: генные мутации

-: хромосомные аберрации

-: хромосомные мутации

*I:

S: Соматические мутации могут быть причиной:

+: злокачественных опухолей

-: инфаркта миокарда

-: шизофрении

-: синдрома Дауна

*I:

S: Чрезмерно маленький рот описывается термином:

+: Микростомия

+: Микр*ст*мия

+: Микр*ст*м#$

I:

S: Синоним крыловидных складок - это:

+: Птеригиум

+: Пт*р*гиум

+: Пт*р*гиу$

I:

S: Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

-: 7-10 недель

+: 16-18 недель

-: 25-30 недель

-: 33-38 недель

*I:

S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:

-: Мартина Белла

-: Эдвардса

-: Патау

+: Дауна

-: Кошачьего крика

*I:

S: У новорожденных не бывает кариотипа:

-: 45, Х

-: 47, ХУ, +21

+: 45, У

-: 47, ХХУ

I:

S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

-: Только у мужчин

-: Только у женщин

+: У мужчин и женщин

-: Только у детей

I:

S: Оптимальный срок для проведения хориондиагностики:

+: 7-9 недель

-: 10-12 недель

-: 14-16 недель

-: 26-28 недель

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100%:

-: 75%

-: 25%

-: 33%

+: 50%

-: 0

*I:

S: Постнатальная профилактика заключается в проведении:

-: Пренатальной диагностики

+: Скринирующих программ

-: Искусственной инсеминации

-: Инвазивная пренатальная диагностика

I:

S: При химическом синтезе гена должны быть известны:

-: Тип передачи гена в потомстве

-: Процент кроссинговера

+: Нуклеотидная последовательность гена

-: Частота гена в популяции

-: картирование гена

I:

S: При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

-: Цитохром С

-: Прозерин

+: Д-пенициламин

-: Ноотропил

-: Гепатопротекторы

I:

S: Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

-: Увеличением частоты кроссинговера

+: Увеличением числа тандемных триплетных повторов

-: Усилением трансляции

-: Проявлениями гетерозиса

I:

S: При фенилкетонурии выявляется:

-: Гипотирозинемия

-: Гипофенилаланинемия

-: Гипоцерулоплазминемия

+: Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

I:

S: Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

-: Снижение церулоплазмина крови

-: Повышение содержания меди в печени

+: Снижение выведения меди с мочой

-: Повышение "прямой" меди крови

I:

S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

-: Галактокиназы

-: Дегидроптеридинредуктазы

+: Дистрофина

-: Церулоплазмина

V1: Болезни с наследственной предрасположенностью.

I:

S: Частота кроссинговера зависит от:

-: Количества изучаемых генов

-: Удвоения хромосом

+: Расстояния между генами

-: Скорости образования веретен

I:

S: Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

-: Ревертаза

-: Рестриктаза

+: РНК-полимераза

-: Гомогентиназа

I:

S: Результат сплайсинга:

-: Построение комплементарной нити ДНК

+: Построение зрелой М-РНК

-: Построение полипептидной цепочки

-: Построение Т-РНК

*I:

S: Гаплоидный набор содержат клетки:

-: Нейроны

-: Гепатоциты

-: Зиготы

+: Гаметы

-: Эпителиальные

I:

S: Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

-: Полиплоидия

+: Амплификация

-: Кроссинговер

-: Стигматизация

*I:

S: Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

-: Прямого ДНК-зондирования

-: Микробиологический

-: Цитологический

+: Близнецовый

I:

S: Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

+: Джеймс Уотсон

-: Маршалл Ниренберг

-: Френсис Крис

-: Вильгельм Иоган Сен

-: Герман Меллер

I:

S: Запрограмированная смерть клетки носит название:

+: Апоптоз

-: Некроз

-: Дегенерация

-: Хроматолиз

-: Мутация

I:

S: Хромосомные мутации - это:

-: Изменение числа хромосом

+: Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

-: Перемещение центромеры по хромосоме

-: Дисбаланс по гетерохроматину

I:

S: Геномные мутации - это:

-: Нарушение в структуре гена

+: Изменение числа хромосом

-: Накопление интронных повторов

-: Изменение структуры хромосом

I:

S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

-: Хромосомным мутациям

-: Геномным мутациям

+: Генным мутациям


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 3479 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.542 сек.)