АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

МЕДИКО – ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

Прочитайте:
  1. V 18: Организация медико-генетической службы.
  2. Адаптация и дезадаптация: медико-социальные аспекты
  3. Алгоритм «Дотестовое консультирование больного».
  4. Алгоритм «Послетестовое консультирование больного при отрицательном результате»
  5. Американская медико-фармацевтическая картель
  6. Билет 13. Психологическое консультирование
  7. Вейхерт и химико-медико-вивисекционный комбинат
  8. Виды медико-социальной помощи
  9. ВЛ, ваш труд не пропал даром. Я снова в строю армии медиков. Женился, ждем ребенка.. Живем трудно и весело..
  10. Военно-врачебная (медико-соц) экспертиза гинекологич б-ных и беременных.

Основной целью МГК является предупреждение рождения ребенка с наследственным заболеванием, а также консультирование по проблемам планирования семьи.

По данным ВОЗ в 1990 г. из 10 новорожденных 9 родились с различной степенью генетических патологий и только 1 ребенок родился абсолютно здоровым. И даже если в первой время проявление патологий незаметно, они дадут себя знать подверженностью аллергиям,частыми простудами, сколиозом, астмой или неврозами. А позднее, уже став взрослыми, эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, диабет, ишемическую болезнь или рак.

Наследственная и врожденная патология составляет значительную часть общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. 4,2 – 6,5% детей рождается с генными болезнями; 2,5 – 3,5% - врожденными пороками развития (ВПР); 1% - хромосомными синдромами; 1% - мультифакториальными заболеваниями. В целом на долю детей с наследственной и врожденной патологий приходится более 40% коек в педиатрических клиниках.

Также хорошо известны высокие показатели уровня гетерозиготного носительства генов многих наследственных заболеваний, что свидетельствует о значительном грузе наследственной патологии среди населения. Например, около 5% людей – гетерозиготны по гену гемоглобинопатий и муковисцедоза (5%); 3% людей – по генам болезней хромосомной нестабильности, а каждый 50-тый – по гену фенилкетонурии или врожденной гипоплазии коры надпочечников.

Из этих показателей наглядно вытекает огромное социальное значение наследственной и врожденной патологии, проявляющееся не только в повышенной детской смертности, но и в частой и продолжительной госпитализации, инвалидизации и социальной дизадаптации больных детей.

В связи с этим становится понятным, что решающее значение для клинической генетики и всей клинической медицины по-прежнему сохраняет профилактика наследственной и врожденной патологии, направленная на предупреждение вновь возникающих болезней, а также патологии, развивающейся в результате наследственной предрасположенности и воздействия факторов внешней среды.

Профилактика наследственной и врожденной патологии включает следующие виды:

· МГК;

· пренатальную диагностику;

· диагностику гетерозиготных состояний;

· диспансеризацию;

· проверку на мутагенность и гигиеническую регламентацию продуктов питания, воды, воздуха, лекарственных соединений;

· искусственное осеменение спермой донора и пропаганду медико-генетических знаний.

МГК относится к одному из видов специализированной медицинской помощи. Ее место в медицинской практике определено тем, что объектом ее внимания является отдельный человек и его семья, а не популяция в целом.

Попытки генетического консультирования предпринимались на протяжении веков в различных странах, особенно при вступлении в брак молодых людей. Например, в Мюнхене в 1917 году было разработано специальное обращение к молодым людям, вступающим в брак:

«Тот, кто заключает брак, не разузнавши здоров он или болен, берет на себя большую ответственность перед своим супругом и перед потомством…».

В России первая МГК была организована в 1929 году С.Н.Давиденковым в возглавляемом им Институте нервно – психической профилактики. В условиях клинических учреждений МГК стали проводиться за рубежом с 1940 года (шт. Мичиган). Сейчас в США более 500 консультаций, Англии – более 50, в России организовано 85 МГК и кабинетов, где работают более 300

врачей-генетиков и врачей-лаборантов.

Медико – генетическая служба (МГС) охватывает 4 уровня:

1. Районный (городской) уровень.

2. Региональный уровень.

3. Межрегиональный уровень.

4. Федеральный уровень.

Ситуации и связанные с ними показания для направления на МГК:

1. Ретроспективное консультирование (после рождения ребенка) – родился больной

ребенок в семье = родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления этого заболевания

у последующих детей;

2. Проспективное консультирование (до рождения ребенка) – намечается рождение ребенка =

родители хотят знать прогноз, т.е.риск рождения определяется до наступления беременности или на

ранних ее сроках.

Проспективное проводится при:

· наличии кровного родства между супругами;

· неблагоприятном семейном анамнезе (психические заболевания, болезни с поздним дебютом);

· воздействие вредных средовых факторов (тяжелые инфекции, облучение, прием лекарств, профессиональные вредности и т.д.).

Ретроспективное проводится при:

· когда в семье имеется заболевание, но наследственный дефект только подозревается и для уточнения диагноза требуется применение генетических методов исследования.

Другие показания для МГК:

· наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи (в родословной);

· отставание ребенка в физическом и умственном развитии;

· наличие ВПР;

· первичное бесплодие у супругов и первичная аменорея (особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков);

· привычное невынашивание беременности;

· непереносимость пищевых продуктов и лекарственных препаратов;

· неблагоприятное течение данной беременности (угроза выкидыша, многоводие, гипотрофия плода).

Заболевания Показания Риск рождения больного ребенка Метод диагностики
  Хромосомные Возраст матери 35 лет или бо- лее лет     Один из родителей имеет сбалансированную транслокац. Предыдущий ребенок имеет хромосомную аномалию 1-10 (в зависимости от возраста)     3-20 (в зависимости от транслокации)       Хромосомный анализ кле- ток, полученных в результа- те хорионбиопсии или амниоцентеза
    Моногенные Риск рождения ребенка с ауто- сомно-рецессивным наруше- нием обмена 1-25 Биохимический, молек.-ге- нетический анализ клеток, полученных в результате хорионбиопсии или амнио- центеза
Риск рождения ребенка с нас- ледственным моногенным за- болеванием, для детекции ко- торого существуют молекуляр- ные маркеры 25-50 Молек.-генет.анализ ДНК, изолирован.из клеток, по- лученных в рез-те хорио- биопсии или амниоцентеза
Риск рождения ребенка с моно- генным синдромом мальфор- мации без биохимических или молекулярных маркеров 25-50 УЗИ
Врождённые пороки развития (ВПР) Риск рождения ребенка с де- фектом нервной трубки (анэнце- фалия или менингомиелоцеле) или др.мультифакториального синдрома с ВПР 1-10 УЗИ, опр.АФП и др. мар- керов в амниотической жидкости

 

В соответствии с приведенными выше основными задачами по МГК работа врача-генетика включает 4 этапа:

1 ЭТАП. Изучение анамнеза болезни, составление генеалогической карты, проведение цитогенетических и биохимических исследований для уточнения диагноза. Дополнительное обследование родителей

по основным методам генетики (опр. полового хроматина, кариотипа и т.д.).

При моногенных заболеваниях для семьи с отягощенным анамнезом направление на пренатальной

диагностике осуществляет МГК, предварительно проведя молекулярно-генетическое исследование супругов и пробанда.

 

Для ВПР и синдромов, обусловленных хромосомными анеуплоидиями тактика другая. Большинство этих

состояний не подлежат коррекции постнатальной или лечению, поэтому они ложатся тяжелым грузом на семью и общество (до 5% новорожденных – высокая частота).

Скрининговые (массовые) методы используют для проведения эффективной пренатальной профилактики хромосомных синдромов и ВПР. Это позволяет выявить среди беременных группы «высокого» риска у плода и направить их на цитогенетическую диагностику.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 4122 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)